中枢性性早熟及早治疗可治愈
郭又嘉儿科-儿科综合 主任医师
更新时间：2023-07-21 11:28
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病例摘要
【基本信息】男，10岁，学生
【发病原因】病因不明
【临床诊断】中枢性性早熟
【治疗方案】予曲普瑞林等对症治疗
【治疗结果】病情好转
【病案重点】中枢性性早熟
【病案介绍】
主诉
发现睾丸变大1年，声音变粗、低沉3个月
现病史
1年前患儿其母亲无意中发现患儿睾丸变大，伴有身高生长加速，未见其它不适等症状，自行给予中药等药物进行调理抑制早发育，效果欠佳；3个月前患儿出现声音变粗、低沉，无其它不适，饮食、睡眠可，为进一步诊治来我院就诊。
既往史
既往体健。
查体
T：36.5℃，P：80次/分，R：22次/分，BP：90/55mmHg
体重：40kg，身高：140cm。查体：神志清，精神反应可，能够配合查体。身材匀称，双肺呼吸音粗，无干湿性啰音，心浊音界正常，心率80次/分。心律齐，心音无杂音，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹软无压痛，双侧睾丸对称增大，耻会阴部少许阴毛，外阴色素沉着，双下肢无水肿，其余查体均正常。
辅助检查
血尿便常规正常，肝肾功能未见异常，甲状腺功能提示正常。肾上腺CT检查未见异常。骨龄片提示：11岁骨龄。头颅核磁未见垂体异常。（图1）睾丸超声检查结果示：睾丸增大。（图2）性激素激发试验：黄体生成素大于5mIU/ml，提示性腺轴功能启动。
图1：睾丸超声检查结果示：睾丸增大。
图2：性激素激发试验：黄体生成素大于5mIU/ml，提示性腺轴功能启动。
【诊治过程】
初步诊断
中枢性性早熟
诊断依据
依据患者系10岁男童，出现睾丸增大，声音变粗、低沉，查体：耻会阴部少许阴毛，外阴色素沉着，结合超声检查及性激素激发试验结果，诊断本病。
鉴别诊断
1、甲状腺功能减退：可表现为性早熟等症状，但是患儿化验甲状腺功能未见异常，不支持该诊断。
2、先天性肾上腺皮质增生症：也会出现性早熟等症状，但患儿肾上腺CT检查结果未见异常，故不支持该诊断。
诊治经过
经过检查，明确患儿为中枢性性早熟，为了抑制患儿性发育的进程，给予曲普瑞林治疗，每4周1次。3个月后复查，患儿性发育未进行性发生，注射部位未出现红肿、红斑、硬化、水泡及无菌性水肿。1年后来院复查骨龄，未出现骨龄进行性进展，身高增长较理想。
诊断结果
中枢性性早熟
【分析总结】
中枢性性早熟（CPP），又称为GnRH依赖性性早熟，是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素（GnRH）的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。由于下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动而引起的性早熟。女童8岁前、男童9岁前出现内外生殖器官快速发育和第二性征呈现。
本病治疗以病因治疗和促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗为主，首先是病因治疗，同时应明确并非所有中枢性性早熟患儿均需要GnRHa治疗。GnRHa治疗应严格掌握指征，采用个体化治疗方案。采用促性腺激素释放激素治疗，骨骼融合延迟，对孩子身高增长争取了时间，有利于改善成年身高，但是药物会使身高增长速度减慢，如果身高增长明显减慢或者预测靶身高低的个体，可配合生长激素治疗，把整个身高遗传潜能全部发挥出来。
该患儿经过积极治疗，应用曲普瑞林治疗后，未出现骨龄进行性进展，身高增长速度未见明显的减慢，治疗效果较满意。
本病大多可以治愈，经过病因治疗和药物治疗，可抑制性发育进程，延缓骨骼过快成熟和改善最终成人身高，避免心理行为问题。若不积极治疗，部分患者成年后身高受到影响，身材变得矮小；因肿瘤等疾病引起的继发性CPP，如不积极治疗，可能会导致疾病进展，甚至引发死亡。
病例来源：爱爱医
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