主诉

男性,48岁,农民
右肩背部骨外粘液软骨肉瘤术后11月，化疗后一周

现病史

患者2019年9月初因右背部包块入住当地县人民医院，完善检查无手术禁忌后在该院行手术治疗（具体不详）,术后标本送至郑州某医院，该院疑难病理会诊咨询报告单（病理号：H19-08564):第一次报告（2019-09-03):右背部考虑软组织肌上皮癌，不除外骨外粘液样软骨肉瘤需免疫组化协诊；第二次报告（2019-09-15):右背部肉瘤，结合免疫组化考虑骨外粘液样软骨肉瘤；免疫组化：AE1/AE3(-)、EMA(+)、Vimentin(+)、S-100(-)、Calponin(-)、GFAP(-)、INI-1(弱+)、CD117(+)、Ki-67(20%+)。术后未行放化疗等治疗。1月前发现右肩背部、腋窝肿块，2020-08-01我院胸部及右肩背部CT:1.“右肩背部骨外粘液样软骨肉瘤术后10月余“复查所见征象，肺内及胸膜、胸背部及右肩处皮下软组织、胸廓入口锁骨周围、胸椎周围软组织内多发转移，请结合临床及老片，注意复查；2.纵隔多发淋巴结；3.双侧胸膜肥厚粘连，双侧胸腔积液。腹部彩超：胆囊壁厚、胆囊於胆、前列腺增生。头颅MRI:右侧额叶点状脑白质变性，透明隔间腔增宽，考虑脑萎缩。综合分析，术后复发转移（肺内及胸膜，胸背、右肩处皮下软组织，胸廓入口锁骨周围、胸椎周国软组织，纵隔淋巴结，IV期）,疾病进展，于2020-08-05开始行表柔比星+异环磷酰胺化疗1疗程，化疗后出现骨髓抑制，升白治疗后恢复。今为进一步治疗***。

既往史

平素体质一般。

个人史

生长于原籍，无烟酒不良嗜好。

查体

T：36.5℃，P：76次/分，R：18次/分，BP：135/80mmHg
神志清楚，精神尚可，可见右锁骨下深静脉留置针。右肩背部明显高出对侧，可触及10×9cm大小包块，质韧，与周围分界不清，右季肋区有一手术瘢痕，右侧腋窝可触及一大约6×5cm包块，质硬，与周围分界不清，无压痛，双肺未闻及明确干湿性啰音。心律76次/分，节律整齐，心脏听诊未闻及异常。腹部平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性。四肢及神经系统未见异常。

辅助检查

郑州某医院医院疑难病理会诊咨询报告单（病理号：H19-08564):第一次报告（2019-09-03):右背部考虑软组织肌上皮癌，不除外骨外粘液样软骨肉瘤，需免疫组化协诊；第二次报告（2019-09-15):右背部肉瘤，结合免疫组化考虑骨外粘液样软骨肉瘤；免疫组化：AE1/AE3( -)、EMA(+)、Vimentin(+)、S-100(-)、Calponin(-)、GFAP(-)、INI-1(弱+)、CD117(+)、Ki-67(20%

初步诊断

1.右背部骨外粘液样软骨肉瘤术后复发转移（肺内及胸膜，胸背、右肩处皮下软组织，胸廓入口锁骨周围、胸椎周围软组织，纵隔林巴结，IV期）;2.胸腔积液；3.胆囊炎伴察胆；4.右额叶脑白质变性；5.前列腺增生；6.脑萎缩

诊断依据

1.中年男性，病程11月余，起病缓慢。 2.主要症状为发现右肩背部包块，进行性增大，2019年9月行手术，术后病理考虑软骨肉瘤；1月前再次发现局部肿大，并腋窝肿块。已行表柔比星+异环磷酰胺化疗1疗程。 3.查体：体温：36.5℃脉搏：76次/分呼吸：18次/分血压：143/92mHg。神志清楚，精神尚可，可见右锁骨下深静脉留置针。右肩背部明显高出对侧，可触及10×9cm大小包块，质韧，与周围分界不清，右季肋区有一手术瘢痕，右侧腋窝可触及一大约6×5cm包块，质硬，与周围分界不清，无压痛，双肺未闻及明确干湿性啰音。心律76次/分，节律整齐，心脏听诊未闻及异常。腹部平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性。四肢及神经系统未见异常。 4.辅助检查：郑州某医院医院疑难病理会诊咨询报告单（病理号：H19-08564):第一次报告（2019-09-03):右背部考虑软组织肌上皮癌，不除外骨外粘液样软骨肉瘤，需免疫组化协诊；第二次报告（2019-09-15):右背部肉瘤，结合免疫组化考虑骨外粘液样软骨肉瘤；免疫组化：AE1/AE3( -)、EMA(+)、Vimentin(+)、S-100(-)、Calponin(-)、GFAP(-)、INI-1(弱+)、CD117(+)、Ki-67(20%+)。

鉴别诊断

患者有明确手术病史，明确病理及免疫组化，诊断明确。 其鉴别诊断包括：

1.黏液性脂肪肉瘤：是脂肪肉瘤的一种特殊类型，常无脂肪成分存在，好发于中老年人的下肢和腹膜后。病理上也富含粘液样基质，MRI表现为类似的稍长T1、稍长T2信号软组织肿块，但T2W1并没有网格状分叶状低信号；增强后病灶呈结节状、斑片状延迟强化，而不是分隔状环形强化。

2.软组织粘液瘤：表现为肌肉间隙内的肿块，边界清晰，密度/信号较均匀，常无钙化，呈均匀的长T1、长T2信号（黏液中缺乏胶原纤维）,可见环状脂肪、水肿，增强后无强化。

3.粘液纤维肉瘤：多见于中老年人，下肢多见，位置表浅，常紧贴肌膜，呈膨胀性生长，边界清晰或不清晰（与恶性程度有关）。

诊治经过

入院后完善检查，化验结果回示，血常规：白细胞5.22×10\'9/L、红细胞4.36×1012/L、血红蛋白119.0g/L↓、血小板333×109/L;C-反应蛋白2.17mg/L;肝肾功：白蛋白38.6g/L↓；肾功生化：阴离子间隙4.40mmo1/L↓、二氧化碳30mmol/L↑；心肌酶：CK-MB百分比指数36.67个、肌酸激酶30U/L↓；血凝：纤维蛋白（原）降解产物10.93ug/mL+、D-二聚体0.525ug/mL+、部分凝血酶原时间20.3S↓；尿常规无异常；粪常规无异常，潜血阴性。正常范围心电图。为控制病情，继续原方案化疗1疗程。化疗后出现骨髓抑制。复查胸部+肩关节增强CT:右侧腋窝、肩押骨周围及右侧胸背部多发结节（较2020-08-01体积增大）,请全院会诊后建议行口服盐酸安罗替尼加免疫检查点抑制剂治疗。

诊断结果

1.右背部骨外粘液样软骨肉瘤术后复发转移（肺内及胸膜，胸背、右肩处皮下软组织，胸廓入口锁骨周围、胸椎周围软组织，纵隔林巴结，IV期）;2.胸腔积液；3.胆囊炎伴察胆；4.右额叶脑白质变性；5.前列腺增生；6.脑萎缩

骨外粘液样软骨肉瘤（EMC)是发生于骨骼外软组织内的软骨肉瘤，WHO肿瘤学分类将其归为分化不确定的软组织肿瘤。发病率约占软组织肉瘤的3%,最好发于骨关节近端深部软组织，约20%发生于躯干。中老年人多见，平均发病年龄约52岁，男女比例约2:1,临床主要表现为渐进性缓慢增大的软组织肿块，伴或不伴疼痛，其他临床症状与发生部位密切相关。 本病人病理镜下要与粘液性脂肪肉瘤相鉴别，结合免疫组化能够区分。此外，肌上皮癌也可除外。 主要治疗方法是手术完整切除，放化疗具有一定价值，预后较好，但手术切除后，仍有局部复发及远处转移的风险，出现远处转移者预后不良，常见部位为肺、软组织、淋巴结、骨和脑，多发生于原发肿瘤诊断后的6-15年。 本病人目前右肩背部肿瘤复发转移，肿瘤固定，与胸壁、肋骨、肩胛骨固定，手术无法彻底切除。化疗效果不理想，建议口服安罗替尼＋免疫检查点抑制剂（静滴PD-1抑制剂）治疗，同时可以联合姑息放疗。