主诉

停经20+5周,彩超发现胎儿开放性脊柱裂1天

现病史

孕妇平素月经规则，末次月经2019年8月11日，预产期2020年05月18日；停经40天测尿HCG阳性。停经早期未出现纳差不适，无放射线接触史；早孕期无病毒感染，未接触其他有害物。本院彩超提示胎儿开放性脊柱裂，建议胎儿染色体检查。现孕妇停经20+5周，患者无下腹隐痛，无**流血，无腰酸，无组织物排出，无头晕眼花，即到我院门诊就诊，入院要求引产，门诊拟“胎儿畸形”收入我科。入院症见：神清，精神可，无**流血，无恶心欲呕，无腰酸，无**坠胀感，纳一般，眠可，二便调。

既往史

否认肝炎、结核、疟疾病史，否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性疾病病史，否认脑血管疾病、精神疾病史，否认其他手术、外伤、输血史。

查体

T：36.3℃，P：79次/分，R：20次/分，BP：125/82mmHg
T:36.3℃ ,P:79次/分,R:20次/分,BP:125/82/mmhg。发育正常，营养良好，正常面容，表情自如，自动**，神志清楚，精神状态良好，语音清晰，查体合作，对答切题。全身皮肤黏膜无黄染，无皮疹、皮下出血，无皮下结节、瘢痕，毛发分布正常，皮下无水肿，无肝脏、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形、压痛、包块、无眼睑水肿，结膜未见异常，眼球运动未见异常，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，外耳道无异常分泌物，乳突区无压痛。外鼻无畸形，鼻通气畅，鼻翼无扇动，两侧副鼻窦区无压痛。口唇无发绀，口腔粘膜未见异常。伸舌无偏斜、震颤，齿龈未见异常，咽部粘膜未见异常，扁桃体无肿大。颈软无抵抗，气管居中，颈动脉搏动未见异常，颈静脉无怒张，肝颈静脉回流征阴性，甲状腺无肿大，无压痛、震颤、血管杂音。胸廓未见异常，胸骨无压痛，**正常对称，**凸。呼吸运动未见异常，肋间隙未见异常，语颤未见异常。叩诊清音，呼吸规整，双肺呼吸音清晰，双侧肺未闻及干、湿性啰音，无胸膜摩擦音。心前区无隆起，心尖搏动未见异常，心浊音界未见异常，心律79次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，无心包摩擦音。腹膨隆，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹部无包块。肝脏肋下未触及，脾脏肋下未触及，Murphy氏征阴性，肝区无叩击痛，肾区无叩击痛，无移动性浊音。肠鸣音未见异常，4次/分。脊柱正常生理弯曲，四肢活动自如，无畸形、下肢静脉曲张、杵状指（趾），关节未见异常，双下肢无浮肿。四肢肌力、肌张力正常，生理反射正常，病理反射未引出。舌淡红，苔薄白，脉细滑。 专 科 检 查 腹平坦，无腹肌紧张，无明显压痛，无反跳痛。消毒后阴窥检查：宫颈口闭合，少量乳白色**分泌物，宫颈口未见组织物嵌顿。

辅助检查

血分析、尿分析、凝血四项、肝功八项及生化八项、TORCH五项均无明显异常。地贫检查正常、G-6-PD正常。血型“O”型，RH阳性。TRUST阴性、HIV阴性、HCV阴性，乙肝五项示：HBsAg（阴性），HBsAb（阳性），HBeAg（阴性）,HBeAb（阴性）,HBcAb（阴性）唐氏筛查：21-三体综合征：低风险，18-三体：低风险，开放性脊柱裂：低风险。本院二维彩超：宫内妊娠，单活胎，BPD61mm，HC238mm，FL47mm，AFV41mm，胎盘位于前壁，厚29mm，成熟度0度，胎儿脊柱腰段矢状切面显示椎弓骨化中心强回声线连续性中断，横切面显示椎弓骨化中心向后开放，呈V字形态，表面皮肤及软组织回声连续性中断，中断处可见一囊性包块，大小约22*13mm，内见马尾神经脊髓组织。

初步诊断

1.胎儿畸形（胎儿开放性脊柱裂）

诊断依据

1.胎儿畸形（胎儿开放性脊柱裂）：本院二维彩超：宫内妊娠，单活胎，BPD61mm，HC238mm，FL47mm，AFV41mm，胎盘位于前壁，厚29mm，成熟度0度，胎儿脊柱腰段矢状切面显示椎弓骨化中心强回声线连续性中断，横切面显示椎弓骨化中心向后开放，呈V字形态，表面皮肤及软组织回声连续性中断，中断处可见一囊性包块，大小约22*13mm，内见马尾神经脊髓组织。

鉴别诊断

1.胎儿心脏畸形：胎儿的心血管畸形可能与家族的遗传因素有关，也有可能是怀孕期间宝妈的一些不良做法和受到疾病的感染，影响到了胎儿的生长发育，同时也不排除基因突变的可能性。有彩超明确显示胎儿心脏异常，此患者无此彩超显像。

诊治经过

入院后完善相关检查，予利凡诺引产，患者排空膀胱后，取仰卧位，选择脐耻之间偏右约2cm处为穿刺点，用纱布特7号腰穿针垂直宫体刺入腹部，感两次落空感后再继续进针1.0cm拔出针芯，见淡黄色羊水涌出，将装有利凡诺100mg溶液的注射器接在穿刺针上，回抽见羊水，将药液缓缓注入一半后再回抽见羊水，继续将药液注入，将针芯插入针内快速拔针，穿刺点覆盖消毒纱布，加压5分钟后胶布固定。过程顺利，患者无诉不适，安返病房，36小时后于排出一死胎，可见胎儿神经管畸形，产后给予生化汤及产复康颗粒促进子宫恢复，后复查血液分析及凝血功能未见异常，给予出院。

诊断结果

平素体健，否认食物及药物过敏史，否认肝炎结核病及接触史，无手术外伤史，按时预防接种，按时添加辅食，生长发育同正常同龄儿。无武汉居住旅行史，无湖北人员接触史，未食用野生动物。患儿一家三口为本市常住人口，曾于1月15日坐火车至老家内蒙古扎兰屯市过年，1月26日自内蒙古返回我市。老家扎兰屯市无新冠肺炎**，同火车无新冠肺炎**。

平素体健，否认食物及药物过敏史，否认肝炎结核病及接触史，无手术外伤史，按时预防接种，按时添加辅食，生长发育同正常同龄儿。无武汉居住旅行史，无湖北人员接触史，未食用野生动物。患儿一家三口为本市常住人口，曾于1月15日坐火车至老家内蒙古扎兰屯市过年，1月26日自内蒙古返回我市。老家扎兰屯市无新冠肺炎**，同火车无新冠肺炎**。