摘要 病案介绍 诊治过程 分析总结
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21三体年龄高风险患者可进行妊娠吗

张芃妇产科-妇产科综合 主治医师

更新时间:2021-11-24 16:29

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病例摘要

【基本信息】女,37岁

【发病原因】病因不明

【临床诊断】1,21三体综合征,引产后

【治疗方案】拟行利凡诺引产

【治疗结果】于产房顺娩一死婴

【病案重点】21三体年龄高风险患者

【病案介绍】

主诉

停经26+周,脐带血穿刺是21三体综合征1天

现病史

青年女性,孕1产0,孕妇平素月经规则,预产期2018年03月16日;停经40天测尿HCG阳性。停经早期未出现纳差不适,无放射线接触史;早孕期无病毒感染,未接触其他有害物;停经4月出现胎动,唐氏三联筛查21三体年龄高风险。未行规律产检,今日产检行脐带血穿刺是21三体综合征,建议引产,无阴道见红,无阴道流液,自觉胎动正常。现门诊拟入院引产收入院。停经以来孕妇无腹痛,无腹坠胀;无**流血,无**流液,无头痛、头晕,无眼花、视曚,无肢体浮肿及抽搐。无发热。食欲食量良好,睡眠情况良好,体重增加10公斤,大便正常,小便正常。

既往史

否认肝炎、结核、疟疾病史,否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性疾病病史,否认脑血管疾病、精神疾病史,否认手术、外伤、输血史。

查体

T:36.8℃,P:72次/分,R:15次/分,BP:113/65mmHg
宫高23cm,腹围86cm,未扪及宫缩,胎心音140次/分。

辅助检查

脐带血穿刺是21三体综合征,47,XN,+21

【诊治过程】

初步诊断

1.21三体综合征

鉴别诊断

诊断明确,无鉴别诊断

诊治经过

患者入院完善相关产前检查,患者现停经26+周,胎儿存活,拟行利凡诺引产,给予患者使用利凡诺100mg注射至羊膜腔内,见絮状物流出,患者25小时后出现规律性腹痛,于产房顺娩一死婴,患者拒绝行尸检,后给予患者行产妇康,产后逐淤胶囊,促进子宫恢复,观察3天后无异常给予出院。

诊断结果

1,21三体综合征,引产后

【分析总结】


1.患者入院前行唐氏筛查为年龄高风险,对于此类的孕妇未行唐氏筛查者,可以直接行无创DNA检查,如果有唐氏筛查年龄高风险的话,需要行绒毛膜检查、羊水检查或是脐带血穿刺检查染色体,判断胎儿为染色体异常,需要进行引产,26周可以行利凡诺引产效率更高。 

2.此患者在12周已经检查为21三体年龄高风险,因为其未有规律产检,26周才做脐带血检查染色体,对此会造成引产难度加大,因为胎儿畸形时间久了会造成胎死宫内,出现DIC的,甚至危及孕妇生命。

病例来源:爱爱医

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王晓英 妇产科综合主管护师

21三体综合征确诊后及时终止妊程是最佳的选择。分娩后可以配合口服新生化颗粒或益母草颗粒的。

赵淑华 妇产科综合主治医师

对于唐氏筛查存在高风险的孕妇一定要尽早做进一步检查看来是有必要的!