主诉

不会爬3年余，阵发性抽搐发作1年余

现病史

该患儿9个月时不能独坐，不会四点支撑，不会爬，表现为运动功能明显落后于同龄儿，近1年来该患儿无诱因突然抽搐发作，表现为双目上视，双上肢抖动，持续时间大约2-10秒钟，每日发作大约10余次，口服丙戊酸钠口服液、左乙拉西坦片及托吡酯胶囊联合抗癫痫治疗半年左右，相继出现双目上翻表现，每日发作次数不可计，或突然点头，屈肘，持续1-2秒钟后可缓解，且运动及智力反应有倒退，癫痫发作症状未有好转，后用甲强龙激素静点及口服冲击治疗3个疗程，双目上翻表现消失，间歇性双目上视，双上肢抖动发作略有减少，每日抽搐发作大约5-7次左右，发作时间持续为2-8秒钟左右，现患儿可翻身，可独坐，但四点支撑不稳，不会爬，今为求进一步系统治疗，门诊以“脑性瘫痪、癫痫脑病”为诊断收入院。既往史：平素健康，无食物及药物过敏史，按时接种疫苗。个人史：第2胎第1产，第1胎为人工流产，孕37周+2剖宫产，出生体重3150克。黄疸延迟1月消退。

既往史

既往无特殊

查体

T：36.2℃，P：78次/分，R：20次/分，BP：未测mmHg
T:36.2℃ ,P:78次/分,R:20次/分,BP://mmhg。神志清楚，呼吸平稳，全身皮肤粘膜无黄染，无皮疹，、皮下出血、皮下结节及瘢痕，毛发分布正常，头颅无畸形，无包块，前囟闭合，头围：48.5cm，无眼睑水肿，眼球正常，瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，口腔黏膜正常，颈软无抵抗，气管居中，甲状腺正常，胸廓正常，呼吸运动正常，双肺呼吸音清晰，心音有力，律齐，腹平软。专科检查：大运动：竖头稳定，能俯卧位抬头90°，肘支撑充分，翻身灵活，独坐较为稳定，有四点支撑保持的意识，但双上肢不能伸直支撑，双下肢可屈曲90°支撑跪起，有腹爬意识，可在辅助下靠墙站立一会儿，不能**转换，立位稍屈髋，且腰腹部摇晃较为明显，无屈膝及过伸，无尖足及交叉，双足稍外翻。双手精细运动：能大把抓物，但不能拇食指捏物，抓拿物品时一般视线不集中到物品上，双手协调性较差。智力语言：可有意识叫“爸爸、妈妈”，但发音欠清晰，叫名字偶有反应，追视稍差，追听稍好，可认识常见的亲人及常见的少许物品，对食物较为敏感。肌力：上肢（L4，R4），下肢（L4，R4），肌张力：上肢（L0，R0）,下肢（L0，R0）,关节活动度：股角（150°），足背屈角（L80°，R80°）。神经反射：腹壁反射（上+ 中+ 下+），肱二头肌反射（L++，R++），肱三头肌（L++，R++），挠反射（L++，R++），膝腱反射（L++，R++），跟腱反射（L++，R++），踝阵挛（L-，R-）。巴彬斯基征（L-，R-），奥本海姆征（L-，R-）。

辅助检查

头MRI：未见异常。视频脑电图：异常脑电图：背景弥散性混合慢波，广泛性1.5-2.5HZ棘慢波接近持续发放，清醒期不典型失神持续状态，10余次肌阵挛及失张力。尿遗传代谢：未见异常。血遗传代谢：未见异常。

初步诊断

1.脑性瘫痪（不可分型）2.癫痫脑病

鉴别诊断

小儿脑积水是脑脊液总量增多，颅内压力增高，引起脑室扩张及蛛网膜下腔增宽。

诊治经过

1.予丙戊酸钠口服液、托吡酯胶囊、左卡尼汀口服液、唑尼沙胺片、拉莫三嗪片联合抗癫痫治疗。 2.予运动疗法、语言疗法、作业疗法及循经**等治疗方法，改善其运动及智力、语言功能落后。 3.定期复查血常规、肝功、肾功、血清药物浓度测定、视频脑电图等检查。

诊断结果

患者于4年多前因“右侧下肢疼痛1月余”遂于2013年11月4日就诊于我院西院区，行骨盆正位X线示：右侧坐耻骨骨质破坏，建议进一步检查。11月5日患者就诊于我科，查肿瘤标志物全套：CA125示132．30U／mL，升高，其余未见异常。11月6日患者前往济南某医院，行PET－CT示：1、左肺上叶占位、左肺门及织隔内淋巴结肿大并FDG代谢增高，考虑周围型肺癌并淋巴结转移：左肺上叶可见大小约3．9×3．5cm类圆形肿块影，FDG代谢增高，边缘不规则，带分叶，相应胸膜牵拉，邻近支气管管腔变窄。2、L2椎体及骨盆骨质改变，FDG代谢增高，考虑为骨转移瘤。2、双肺下叶小结节，FDG代谢无增高，建议随访观察。3、右侧甲状腺类圆形低密度影，FDG代谢无增高，考虑为腺瘤可能性大。4、脑内多发腔隙性梗死灶、缺血灶：双侧上颌突及筛突炎症。5、左侧肾上腺结节影，考虑腺瘤可能性大。建议观察。6、脊柱退行性改变。11月12日行纤维支气管镜检查，11月15日活检病理示：（左上叶支气管）腺癌。EGFR19、21外显子未突变。于1月30 日、12月22日、1月18日、2月10日、3月6日、3月29日、4月12日给予PC方案全身化疗7周期：培美曲赛0．69gd1＋顺怕20mgd2-6，胃肠道反应度、骨髓抑制1度，处理后改善。后给予培美曲塞单药维持化疗。末次化疗于2018年8月29日结束。现为求进一步系统诊治收住院，患者自发病以来，精神可，夜间睡眠可，大小便无异常，体重无明显下降。

患者于4年多前因“右侧下肢疼痛1月余”遂于2013年11月4日就诊于我院西院区，行骨盆正位X线示：右侧坐耻骨骨质破坏，建议进一步检查。11月5日患者就诊于我科，查肿瘤标志物全套：CA125示132．30U／mL，升高，其余未见异常。11月6日患者前往济南某医院，行PET－CT示：1、左肺上叶占位、左肺门及织隔内淋巴结肿大并FDG代谢增高，考虑周围型肺癌并淋巴结转移：左肺上叶可见大小约3．9×3．5cm类圆形肿块影，FDG代谢增高，边缘不规则，带分叶，相应胸膜牵拉，邻近支气管管腔变窄。2、L2椎体及骨盆骨质改变，FDG代谢增高，考虑为骨转移瘤。2、双肺下叶小结节，FDG代谢无增高，建议随访观察。3、右侧甲状腺类圆形低密度影，FDG代谢无增高，考虑为腺瘤可能性大。4、脑内多发腔隙性梗死灶、缺血灶：双侧上颌突及筛突炎症。5、左侧肾上腺结节影，考虑腺瘤可能性大。建议观察。6、脊柱退行性改变。11月12日行纤维支气管镜检查，11月15日活检病理示：（左上叶支气管）腺癌。EGFR19、21外显子未突变。于1月30 日、12月22日、1月18日、2月10日、3月6日、3月29日、4月12日给予PC方案全身化疗7周期：培美曲赛0．69gd1＋顺怕20mgd2-6，胃肠道反应度、骨髓抑制1度，处理后改善。后给予培美曲塞单药维持化疗。末次化疗于2018年8月29日结束。现为求进一步系统诊治收住院，患者自发病以来，精神可，夜间睡眠可，大小便无异常，体重无明显下降。