【病案介绍】
主诉
双下肢不自主震颤11个月。
现病史
患者入院11个月前开始出现双下肢不自主震颤，病情逐渐加重，出现行走不稳，易摔跤，紧张、活动时症状加重，休息、睡眠后症状明显减轻。就诊于多家知名三甲医院，诊断为“肝豆状核变性”、“痉挛性截瘫”等，经治疗后双下肢仍有乏力。本次入院半月前一次外出活动后突发肢体抽搐、呼吸骤停，经及时抢救并抗癲痫等对症治疗后病情缓解。
既往史
既往体健，无高血压、冠心病、糖尿病病史，无肝炎结核等传染病史，无外伤输血手手术史，无药物及食物过敏史。
查体
T：36.5℃，P：85次/分，R：18次/分，BP：110/60mmHg
T:36.5℃ ,P:85次/分,R:18次/分,BP:110/60mmhg。患者运动迟缓，行走步形怪异、下肢僵硬、步态不稳。语言流利，对答切题、智力正常。双上肢肌力、肌张力正常，双下肢肌力4级，肌张力增高。四肢深浅感觉正常。膝腱反射亢进，髌阵挛、踝阵挛（+)，病理反射未引出。无肢体肌肉萎缩、足部畸形，无自主神经功能障碍。
辅助检查
头颅及全脊柱MR平扫+增强未见异常；动态脑电图提示异常脑电图；肌电图未见异常。
【诊治过程】
初步诊断
痉挛性截瘫。
鉴别诊断
小脑梗塞：中老年患者，有动脉粥样硬化以及高血压、糖尿病等脑卒中危险因素，安静状态下或活动中起病，头迷症状常持续不缓解或进行性加重，中枢神经系统检查可见眼震及共济失调。头ct可于24-48小时内出现低密度病灶。
诊治经过
入院后完善相关检查，头颅及全脊柱MR平扫+增强未见异常；动态脑电图提示异常脑电图；肌电图未见异常。眼科检查未见K-F环（排除肝豆状核变性），检查铜蓝蛋白0.18g/l。入院第6天出现癫痫发作，表现为双眼上翻、牙关紧闭、四肢僵硬，予安定静注后缓解。请神经内科会诊，考虑为“痉挛性截瘫”。予常规抗癫痫、肌松、解痉、营养神经等对症治疗。患者持续服药10余天，症状未见明显缓解。恰逢机会请国内知名神经内科专家会诊，老专家详细查体后，怀疑为“多巴胺反应性肌张力障碍”，采用实验性治疗方案：美多巴0.125g tid+森福罗0.25mg tid口服，并予中药龙牡宁神汤+解痉汤7剂水煎服。服药第三天患者肌张力出现部分降低，阵挛症状明显缓解。考虑治疗有效，患者遂出院回家继续服药。嘱长期定量服药。
诊断结果
多巴反应性肌张力障碍（DRD）
病例来源：爱爱医
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全部评论
初步诊断：帕金森 鉴别诊断：主要与特发性震颤、良性震颤相鉴别。 (1)肝豆状核变性：隐性遗传性疾病、约1/3有家族史，青少年发病、可有肢体肌张力增高、震颤、面具样脸、扭转痉挛等锥体外系症状。具有肝脏损害，角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低等特征性表现。可与帕金森氏病鉴别。 (2)特发性震颤：属显性遗传病，表现为头、下颌、 肢体不自主震颤，震颤频率可高可低，高频率者甚似甲状腺功能亢进;低频者甚似帕金森震颤。本病无运动减少、肌张力增高，及姿势反射障碍，并于饮酒后消失、心得安治疗有效等可与原发性帕金森氏病鉴别。 (3)进行性核上性麻痹：本病也多发于中老年，临床症状可有肌强直、震颤等锥体外系症状。但本病有突出的眼球凝视障碍、肌强直以躯干为重、肢体肌肉受累轻而较好的保持了肢体的灵活性、颈部伸肌张力增高致颈项过伸与帕金森氏病颈项屈曲显然不同，均可与帕金森氏病鉴别。 (4)良性震颤：指没有脑器质性病变的生理性震颤(肉眼不易觉察)和功能性震颤。 临床诊断：帕金森氏病
1.癫痫 2.口服治疗癫痫药物。
由于营养不良或者是过度紧张造成了癫痫。心理治疗为主。
癫痫 根据病史诊断
初步考虑，癫痫病小发作。
帕金森综合征，低钙血症？
舞蹈症？癫痫大发作？
肝豆状核变性可能 痉挛性截瘫可能
癫痫大发作，痉挛性截瘫，肝豆状核变性
帕金森综合症。。。。。。
小舞蹈病， 癫痫病
根据病例资料，要排除低钾性肌无力
1癫痫发作。2完善相关的化验室辅助检查，排除病毒性脑炎。
继发性癫痫 痉挛性截瘫
1痉挛性截瘫 2癫痫
查一下血铜蓝蛋白，排除铜蓝蛋白血症
考虑诊断为帕金森综合征，截瘫性痉挛。肝豆状核变性。
考虑为癫痫病——间断性发作，逐渐加重。
肝豆状核变性，痉挛性截瘫
癫痫？痉挛性截瘫！脊髓病变