【病案介绍】
主诉
双手、上肢肌萎缩3年，加重1月。
现病史
自幼颅颈、双肩发育异常，3年前双手、上肢肌萎缩，伴有麻木，走路不稳，无伴恶心呕吐、意识障碍、四肢抽搐、二便障碍等。近1月来病情加重，饮食睡眠可，体重无明显下降。为进一步治疗来我院就诊。
既往史
既往体健，无高血压、冠心病、糖尿病病史，无肝炎结核等传染病史，无外伤输血手术史，无药物及食物过敏史。
查体
T：36.3℃，P：88次/分，R：18次/分，BP：136/75mmHg
T:36.3℃ ,P:88次/分,R:18次/分,BP:136/75mmhg。神志嗜睡；双侧瞳孔正常，对光反射灵敏；口唇无发绀,颈软大,甲状腺不大。两肺听诊呼吸音清晰,未闻及干湿性啰音及哮鸣音。心界不大,心律88次/分,节律规整,心音可,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦,无压痛、反跳痛,触无包块,肝脾肋下未触及,叩鼓音,移动性浊音阴性,听诊肠鸣音正常存在四肢肌力、肌张力正常；右侧指鼻试验阳性、Romberg征阳性。
辅助检查
术前影像资料显示：颅底凹陷、寰枕融合、颈椎生理曲度消失伴退行性改变，小脑扁桃体下疝入椎管伴脊髓空洞（达T8水平）。
【诊治过程】
初步诊断
后颅窝畸形伴脊髓空洞。
鉴别诊断
小脑梗塞：中老年患者，有动脉粥样硬化以及高血压、糖尿病等脑卒中危险因素，安静状态下或活动中起病，头迷症状常持续不缓解或进行性加重，中枢神经系统检查可见眼震及共济失调。头ct可于24-48小时内出现低密度病灶。
诊治经过
枕颈减压、枕大池成型、局限性椎板咬除减压、空洞穿刺引流术。术后可平稳行走，感觉障碍改善，术后半年肢体肌力改善。
诊断结果
后颅窝畸形伴脊髓空洞。
病例来源：爱爱医
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