主诉

双手活动不利4年、行走不稳3年、声音嘶哑1年。

现病史

患者于4年前出现双手活动不利，表现为手颤抖、不能持物，持筷或切菜时动作笨拙，不能顺利夹中或切中目标，但书写能力无明显改变。3年前出现行走不稳，行走时躯体晃动，并向一侧倾倒，不能走直线。上述症状呈缓慢加重，2年前于外院行血常规、肝功能试验，各项指标均于正常值范围，但血清铜蓝蛋白降低，为167mg/L(220-580mg/L)；头部MRI检查未见明显异常，未予明确诊断和治疗。1年前逐渐出现声音嘶哑伴语速减慢、语音延长，但不伴饮水呛咳或吞咽困难。家属诉其“反应有些缓慢”，如看电视、看书时对他人的呼唤反应迟钝。否认病程中伴肢体麻木、无力，复视、视物模糊及听力异常等症状；否认口眼干燥、反复口腔溃疡、光过敏、关节肿痛、雷诺现象等。为求进一步明确诊断与治疗入院。发病以来精神、饮食可，否认入睡困难、早醒等睡眠障碍，但家属诉其睡眠中可出现肢体不自主运动，大小便正常；发病以来体质量无明显变化。

既往史

患者1岁时行左侧面部“血管瘤冷冻术”，因术后瘢痕形成，18岁时行瘢痕切除术。否认高血压、冠心病、糖尿病病史，否认肝炎、结核等传染病病史及接触史，否认外伤、输血史，否认食物、药物过敏史。

查体

T：36.5℃，P：99次/分，R：20次/分，BP：120/68mmHg
T:36.5℃ ,P:99次/分,R:20次/分,BP:120/68mmhg。患者发育正常，体型偏瘦。心、肺、腹部检查未见明显异常。神志清楚，构音不清，简易智能状态检查量表(MMSE)评分26分(计算力减4分)。双眼外展露白约4mm，余各向眼动充分，水平扫视运动缓慢，无眼震。其余脑神经检查未见异常。四肢近端及远端肌力均为5级，肌张力降低。头部及四肢可见肌阵挛。双侧上肢腱反射对称性降低，双侧膝腱反射及跟腱反射未引出。双侧Hoffrnann征、Rossolimo征、Babinski征、Chaddock征阴性，深浅感觉未见异常。双侧指鼻试验及跟-膝-胫试验欠稳准，轮替动作缓慢，反击征可疑阳性；行走不稳，步基宽，足尖足跟行走不能，直线行走不能，Romberg征阳性。脑膜**征阴性。

辅助检查

经过血液一般检查：白细胞计数3.88×10^9/L[(4-10)×10 ^9/L]、中性粒细胞比例0.46(0.50-0.75)，血红蛋白(Hb)117g/L(110-150g/L)，平均红细胞体积(MCV)78.6fl(82-97fl)，平均红细胞血红蛋白含量(MCH)26.3pg(27-32pg)，血小板计数206×10^9/L[(100-300)×10^9/L]。尿便常规、肝肾功能试验、血清脂质、红细胞沉降率(ESR)、高敏C-反应蛋白(hsCRP)、血清叶酸水平、血清维生素B12水平、甲状腺功能试验、铜蓝蛋白等实验室检查均无明显异常。铁四项检测：血清铁5.32μmol/L(8.95-30.43μmol/L)、转铁蛋白3.18 g/L(2.0-3.60g/L)、总铁结合力75.54μmol/L(53.70-76.97μmol/L)、铁饱和度0.07(0.25-0.50)、转铁蛋白饱和度0.07(0.25-0.50)、铁蛋白5μg/L(14-307μg/L)。腰椎穿刺脑脊液压力、一般性状、化合物、细胞学、寡克隆区带(OB)检查，以及髓鞘碱性蛋白(MBP)均于正常水平。心电图扫描呈窦性心律，正常心电图。超声心动图：心脏结构和功能未见明显异常。腹部超声：左肾囊肿。胸部X线正侧位片：胸椎侧弯，心肺未见明显异常。肌电图：上下肢呈周围神经源性损害；脑干听觉诱发电位(BAEP)呈双侧可疑中枢性损害(V波分化不良)。脑电图显示异常(前部阵发性慢波)。颈椎MRI扫描未发现明显异常。头部MRI检查显示延髓变细，脑桥腹侧块缩小。T2WI脑桥呈“十字征”：小脑体积缩小、沟裂增宽，邻近脑池增宽。

初步诊断

脊髓小脑共济失调。

鉴别诊断

1.小脑梗塞：中老年患者，有动脉粥样硬化以及高血压、糖尿病等脑卒中危险因素，安静状态下或活动中起病，头迷症状常持续不缓解或进行性加重，中枢神经系统检查可见眼震及共济失调。头ct可于24-48小时内出现低密度病灶。 2.小脑出血：中老年患者，有长期高血压病史，于活动中或情绪激动时起病，起病突然，头迷症状常持续不缓解或进行性加重，中枢神经系统检查可见眼震及共济失调。头ct可见病灶呈高密度影。 脑出血：患者多有高血压病史，发病急骤，多在情绪激动或者劳累后发病，出血严重者可出现双侧，瞳孔不等大，呕吐等症状，头ct可鉴别。

诊治经过

入院后体格检查提示双眼水平扫视运动缓慢，可能与其父母所述“患者反应缓慢”有关。脊髓小脑共济失调目前尚无有效治疗手段，营养支持、康复锻炼可能对提高生活质量能起到一定作用，但不能延缓其缓慢持续进展的病程，应定期随访。

诊断结果

入院后体格检查提示双眼水平扫视运动缓慢，可能与其父母所述“患者反应缓慢”有关。脊髓小脑共济失调目前尚无有效治疗手段，营养支持、康复锻炼可能对提高生活质量能起到一定作用，但不能延缓其缓慢持续进展的病程，应定期随访。

入院后体格检查提示双眼水平扫视运动缓慢，可能与其父母所述“患者反应缓慢”有关。脊髓小脑共济失调目前尚无有效治疗手段，营养支持、康复锻炼可能对提高生活质量能起到一定作用，但不能延缓其缓慢持续进展的病程，应定期随访。