【病案介绍】
主诉
女性,65岁
双手活动不利4年、行走不稳3年、声音嘶哑1年
现病史
患者于4年前出现双手活动不利，表现为手颤抖、不能持物，持筷或切菜时动作笨拙，不能顺利夹中或切中目标，但书写能力无明显改变。3年前出现行走不稳，行走时躯体晃动，并向一侧倾倒，不能走直线。上述症状呈缓慢加重，2年前于外院行血常规、肝功能试验，各项指标均于正常值范围，但血清铜蓝蛋白降低，为167mg/L(220-580mg/L)；头部MRI检查未见明显异常，未予明确诊断和治疗。1年前逐渐出现声音嘶哑伴语速减慢、语音延长，但不伴饮水呛咳或吞咽困难。家属诉其“反应有些缓慢”，如看电视、看书时对他人的呼唤反应迟钝。否认病程中伴肢体麻木、无力，复视、视物模糊及听力异常等症状；否认口眼干燥、反复口腔溃疡、光过敏、关节肿痛、雷诺现象等。为求进一步明确诊断与治疗入院。发病以来精神、饮食可，否认入睡困难、早醒等睡眠障碍，但家属诉其睡眠中可出现肢体不自主运动，大小便正常；发病以来体质量无明显变化。
既往史
患者1岁时行左侧面部“血管瘤冷冻术”，因术后瘢痕形成，18岁时行瘢痕切除术。否认高血压、冠心病、糖尿病病史，否认肝炎、结核等传染病病史及接触史，否认外伤、输血史，否认食物、药物过敏史。
查体
T：36.0℃，P：70次/分，R：18次/分，BP：130/80mmHg
。发育正常，体型偏瘦。心、肺、腹部检查未见明显异常。神志清楚，构音不清，简易智能状态检查量表(MMSE)评分26分(计算力减4分)。双眼外展露白约4mm，余各向眼动充分，水平扫视运动缓慢，无眼震。其余脑神经检查未见异常。四肢近端及远端肌力均为5级，肌张力降低。头部及四肢可见肌阵挛。双侧上肢腱反射对称性降低，双侧膝腱反射及跟腱反射未引出。双侧Hoffrnann征、Rossolimo征、Babinski征、Chaddock征阴性，深浅感觉未见异常。双侧指鼻试验及跟-膝-胫试验欠稳准，轮替动作缓慢，反击征可疑阳性；行走不稳，步基宽，足尖足跟行走不能，直线行走不能，Romberg征阳性。脑膜**征阴性。
辅助检查
颈椎MRI扫描未发现明显异常。头部MRI检查显示延髓变细，脑桥腹侧块缩小。T2WI脑桥呈“十字征”：小脑体积缩小、沟裂增宽，邻近脑池增宽(图1)，符合橄榄体脑桥小脑萎缩(OPCA)。外周血基因检测显示：SCA2基因编码区[胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)]n三核苷酸重复数目异常，呈14/39次；SCA1、SCA3、SCA6、SCA17和DRPLA基因编码区(CAG)n三核苷酸重复数目正常；SCA8基因3’非翻译区(CTG)n三核苷酸重复数目正常；SCA12基因5’非翻译区(CAG)n三核苷酸重复数目正常。
【诊治过程】
初步诊断
脊髓小脑共济失调2型(SCA2)
鉴别诊断
脑梗塞：中老年患者，有动脉粥样硬化以及高血压、糖尿病等脑卒中危险因素，安静状态下或活动中起病，头迷症状常持续不缓解或进行性加重，中枢神经系统检查可见眼震及共济失调。头ct可于24-48小时内出现低密度病灶。
诊治经过
予以B族维生素、维生素E胶囊、辅酶Q10治疗。
诊断结果
脊髓小脑共济失调2型(SCA2)
病例来源：爱爱医
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