主诉

患者女，12岁，
间断性腰骶部疼痛不适2年，加重伴行走不稳半年。

现病史

2年前患者于当地医院行腰椎及骨盆正侧位X线片检查，诊断为“骶骨畸形”。近半年来坐立后出现腰部疼痛逐渐加重，行走时步态不稳，走路摇摆，腰部出现倾斜。以“骶骨发育不全合并脊柱骨盆分离”于2011年12月14日收入院。

查体

步态不稳，走路摇摆，骨盆不对称，左侧髂棘高于右侧，脊柱腰段向左侧旋转侧凸，平卧时双肩基本等高，双下肢对称等长等粗，C7棘突铅垂线偏离臀中线约1.5CM，左侧臀部肌肉部分萎缩，四肢各关节无活动障碍，双侧躯干肢体感觉、运动及肌力基本对称，双侧生理反射正常，双侧病理反射未引出，体重32.5kg，站高144CM，坐高74CM。

辅助检查

脊柱X线片示腰段左侧凸畸形，Moe法腰椎旋转Ⅱ度，顶椎位于L2/3间隙，上端椎为L1，下端椎为L5，侧凸Cobb角15°，骶骨左侧发育不良（图1a）。螺旋CT三维重建示左侧S1~S5骶骨翼发育不良缺损，伴左侧髂骨旋转漂浮，骶髂分离（图1b、c），站立及负重时左侧髂骨明显高于右侧，骨盆倾斜（图1d）。

初步诊断

诊断为先天性骶骨发育不全合并脊柱骨盆分离。

诊治经过

术前SRS-22评分功能/活动度、疼痛、自我形象/外观、精神健康评分分别为10、6、13、6分。全麻插管成功后，取俯卧位，常规安尔碘消毒，铺无菌巾单，粘贴刀口膜。取L5~S4后正中直切口，长约10CM，依层切开皮肤、皮下组织、腰背骶筋膜，棘突旁骨膜下钝性剥离显露L5~S4棘突、椎板及双侧骶髂关节和两侧的髂后上棘，见左侧骶骨翼发育缺损、左侧S1~S4椎弓根发育缺如，骶管硬膜囊外露，分别于双侧髂后上棘置入髂骨螺钉各1枚。在发育正常的右侧S2棘突上开孔（图2a），安装预弯连接棒穿过S2骨性棘突，髂骨-骶骨-髂骨内固定完成锁紧尾帽（图2b、c），C型臂X线机透视内固定位置良好，冲洗伤口，低位留置引流管1根，清点敷料及器械数目无误，逐层缝合伤口，4-0可吸收线缝合表皮，无菌敷料包扎。术后CT重建证实连接棒完整穿过棘突（图3a）。术后患者站立位及负重时X线片示左侧骨盆向上移位及漂浮纠正（图3b）。术后1年患者SRS-22评分功能/活动度、疼痛、自我形象/外观、精神健康评分分别为18、14、16、13、8分。术后1年时CT重建示左侧髂骨螺钉端有骨痂开始生长并向发育缺损处延伸（图4a），脊柱全长X线正位片示患者双肩等高，骨盆倾斜及腰椎侧凸维持良好（图4b）。术后5年脊柱全长X线片示双肩等高，骨盆及脊柱矢状位平衡维持良好（图5a）；CT重建示左侧髂骨到骶骨处，内固定周围骨痂大量形成，左侧形成骨痂明显大于对侧（图5b）；沿双侧髂骨螺钉方向CT平扫示双侧骶髂关节已经完全骨性融合（图5c）。

【家族史】父母均体健，母亲否认孕期糖尿病及既往糖尿病病史。
【讨论】骶骨发育不全症是一种不常见疾病，表现为多种先天性畸形。迄今对骶骨发育不全的病因尚无定论，一些学者认为母亲怀孕时患有糖尿病可能是骶骨发育不全的原因。Renshaw认为骶骨发育不良是由于基因突变使尾侧脊索鞘及腹侧脊髓的形成障碍所致；亦有学者认为其是性连锁显性遗传性疾病及常染色体显性遗传性疾病。临床表现差异甚大，最常见症状是尿失禁。患者常存在骨盆脊柱不稳，脊柱侧凸畸形，并伴有神经系统及内脏等多部位畸形，亦可无任何外观畸形及运动损害。根据X线片通常可做出诊断。1978年Renshaw等提出将骶骨发育不全分为四型：Ⅰ型，单侧，完全或部分的骶骨缺如；Ⅱ型，骶骨双侧对称性缺陷并伴有部分骶骨发育不全；Ⅲ型，存在完全性骶骨缺如和不同类型腰椎发育不全，髂关节与最低腰椎体连接；Ⅳ型，存在完全性骶椎缺如和腰椎发育不全，最低位椎**于已融合髂骨上方或髂骨之上。1979年Stanley等建议将骶骨发育不良分为三型：（1）发育缺失型（agenetic），表现为骶椎椎体完全缺如，无神经损害，很少伴有内脏先天性畸形；（2）发育不良型（dysgenesis），表现为骶骨半椎体，骶骨发育不良可伴有胸腰椎的半椎体及蝴蝶椎，并常伴有内脏畸形、神经损害症状轻微，通常仅有膀胱的失神经支配；（3）闭合不全型（dysraphic），神经弓闭合不全，导致骶骨脊柱裂伴有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出，除下尿道的失神经支配，通常无其他合并畸形。2002年Guille等对25例腰骶椎发育不良患者进行了回顾性分析，提出了新的分类方法，认为可将其畸形同患者的行走功能相对应，从而更加有利于治疗的选择。A型，髂骨融合或存在缝隙，一个或多个腰椎缺如，脊柱的尾侧在中线处同骨盆构成关节，维持脊柱的力线；B型，髂骨融合，腰椎部分缺如，远侧的腰椎同髂骨的一侧相关节，脊柱的尾侧端偏离中线；C型，腰椎完全缺如，髂骨融合，远侧胸椎同骨盆之间有可见的间隙。无论哪一种分型，对于骶骨发育不全是否采取手术治疗，主要取决于两种情况：第一，患者的行走情况；第二，脊柱与骨盆是否存在不稳定，即脊柱侧凸或骨盆倾斜情况。不能行走患者，若骨盆无明显倾斜，患者无皮肤溃烂，无进行性畸形加重的证据，则考虑暂时保守治疗，不宜采取手术。当患者有进行性脊柱骨盆畸形合并明显脊柱骨盆不稳定时，尤其是患者能够行走，应该考虑早期手术治疗。对这种先天性畸形患者实现稳定手术的本质就是进行骨性融合。然而，对于这种发育不全的畸形，骨缺损较大，进行融合具有很大的挑战性，易于引发融合失败，畸形加重，且并发症较多。在关于稳定脊柱骨盆有限的文献报告中，骨不连发生率较高。Yazici等报道了3例完全性骶骨发育缺如患者，通过脊柱后路内固定，取胫骨与脱钙骨基质一起进行脊柱骨盆间的植骨融合，最后成功进行了融合并维持患者坐立平衡，但是从胫骨取骨会引发其他疾病，而且对供体的胫骨缺损需要置入髓内钉增加其强度，对患者的创伤较大。Ferland等利用取双侧带蒂肋骨移植促进脊柱骨盆固定成功治疗6例骶骨发育不全合并脊柱骨盆分离患者，但其感染率为50%，并且6例患者中4例进行了翻修。本例患者Renshaw分型为Ⅰ型，行走时出现身体失衡，需进行手术干预。手术采用腰骶连线处的棘突下方的后中线切口，可以触到髂后上棘，沿棘突通过骨膜下方从内侧向外侧方向分离竖脊肌，直到髂嵴的内侧缘。术中应注意不要破坏其远端止点，保留肌肉活性，从而避免死腔形成。髂骨螺钉借助***设备精准置入，从手术台对侧置入髂骨螺钉可以更好地把握螺钉的轨道。髂骨螺钉尾端低于髂后上棘，否则置入的内固定物凸出部位不但会导致压疮形成，而且患者平卧时会引发疼痛以及继发感染等。但该技术不能纠正腰椎侧凸及旋转畸形，骨痂形成失败，当连接棒穿过棘突后，可能出现棘突骨折使得固定失败。当棘突出现骨折时，可以在正常的骶骨侧置入骶骨螺钉后再安装连接棒，仍可获得髂骨-骶骨-髂骨固定。随访5年效果良好。手术成功的关键在于缺损侧骨痂桥的形成。从本病例我们观察到3种现象：第一，从左侧髂骨到发育不全的骶骨侧之间有大量骨痂桥形成，并且在缺损的骶骨侧形成的骨痂明显大于正常侧。这可能是由于当脊柱轴向应力向下传导时，力量到达骶骨后，由骶骨再向两侧骶髂关节分散力量，然后将力量分向两侧股骨头传导到双下肢，而左侧骶骨发育不全，骶髂关节缺如要通过连接棒才能将人体力量传导到髂骨螺钉，这种固定效仿脊柱骨盆生理力量传导，传导过程中螺钉可能存在微动，可**骨痂生长，从而加速骨折愈合过程。第二，通过髂骨-骶骨-髂骨固定手术即刻矫正左侧半骨盆的向上漂浮，术后患者负重及站立位拍摄脊柱骨盆X线片可见左侧骨盆漂浮明显纠正。第三，缺损侧骨性融合后阻止了发育不全的骶骨向左继续旋转，随着骨盆的稳定而脊柱腰椎旋转畸形也停止了进展，患者行走平衡得到明显改善。综上所述，通过髂骨-骶骨-髂骨固定手术可成功治疗骶骨发育不全合并脊柱骨盆分离伴脊柱侧凸畸形，该手术操作简单，创伤较小，固定范围仅限于髂骨与骶骨间，最大范围保留了腰椎活动阶段，自身骨痂形成，减少了取骨移植的并发症，为骶骨发育不全患者的治疗提供了新的思路。对Renshaw分型的Ⅰ型患者并出现进行性脊柱骨盆畸形合并明显脊柱骨盆不稳定时，可以尝试该手术治疗。但由于病例较少，可否成功**，还有待今后继续研究。 来源：中国脊柱脊髓杂志2018年第28卷第4期