主诉

患儿女，2个月24天。
颈部、躯干出现丘疹2个月。

现病史

2个月前患者颈部、躯干出现少量散布的皮色及红色丘疹，约粟粒大小，未在意，皮疹逐渐增多，无自行消退趋势，遂来本院就诊。

个人史

患者系足月剖腹产，G1P1，母乳喂养，生长发育良好，否认传染病史，否认其他疾病史，预防接种正常，家族中未见类似疾病。

查体

生命体征平稳，系统查体未见明显异常。皮肤科情况:颈部、躯干见数十个皮色及暗红色粟粒大小丘疹，散在分布，部分似有脐凹，未见明显脱屑。腹股沟、腋部未见皮疹(图1)。

辅助检查

血常规RBC3.49×1012/L，Hb101g/L，NEU%15.9%(18%～46%)，余未见异常。取腰腹部皮疹行组织病理检查示:表皮未见明显异常，真皮见多数组织细胞团块状及灶状浸润，聚集分布，细胞胞浆丰富，体积较大，未见明显泡沫细胞及Touton巨细胞。免疫组织化学:Kp-1(3+)，PG-M1(2+)，S-100(－)，CD1a(－)，Langerin(－)，Ki-67＜5%(图2～5)。

初步诊断

结合病史、体征及实验室检查临床诊断为GEH。

诊治经过

未做特殊处理，对患者家长讲述了该病的病情与转归，嘱其定期随访。患者1个月后复诊，上肢有少数新发皮损，原有皮疹部分消退，遗留淡褐色轻度凹陷斑片。血常规未见异常。2个月后复诊，未见新发皮损，多数皮损消退，原有凹陷性斑片有所变平。3个月后复诊，皮损完全消退(图6)。1年后电话随访患儿家长诉未见新发皮疹。

【讨论】 泛发性发疹性组织细胞瘤(generalizederuptivehistiocytoma，GEH)临床较为罕见，属于非朗格汉斯细胞性组织细胞增生症(非X型)，既往文献报道GEH主要发生在成人［1］。1963年，Winkelmann等［2］首次报道了3例以丘疹为主的、组织细胞增多的病例，并命名为“泛发性发疹性组织细胞瘤”。其特点为:①皮疹对称、广泛分布于躯干、四肢近端等部位，极少发生于黏膜;②特征性的3～10mm左右皮色、红褐色扁平丘疹，散在分布，无融合倾向，有时几个皮疹混合在一起，有时中央凹陷，临床类似传染性软疣;③皮疹进行性增多;④皮疹能自发消退并遗留褐**素沉着，预后良好;⑤组织病理为真皮浅层大量组织细胞和少量淋巴细胞，无其他炎性细胞浸润。组织细胞增生症根据免疫组织化学标记和临床特点可分为两大类:朗格汉斯细胞性组织细胞增生症(X型)和非朗格汉斯细胞性组织细胞增生症(非X型)。非朗格汉斯细胞性组织细胞增生症中免疫组织化学表达为CD68(+)，S-100(－)，粒酶D1a(－)的疾病如下:多中心网状组织细胞增生症、幼年黄色肉芽肿(JXG)、泛发性发疹性组织细胞瘤(GEH)、良性头部组织细胞增生症(BCH)、进行性结节性组织细胞瘤等。但有学者认为非朗格汉斯细胞组织细胞增生症的分类较为混乱，Gianotti等［3］认为BCH、JXG和GEH应当视为具有不同临床特征的同一疾病，因其具有相似的组织病理学表现。Zelger等［4］认为GEH可能是不同组织细胞综合征的早期未分化阶段，它可以演变为多发性青少年或成人黄色肉芽肿、播散性黄瘤、进行性结节性组织细胞增多症，或不能确定的组织细胞增多症的早期表现。Repiso等［5］报道了经临床、组织病理、超微结构证实为泛发型发疹性组织细胞瘤的4岁男孩在8个月内转变为播散性黄瘤。本病鉴别诊断:①幼年性黄色肉芽肿:是比较常见的组织细胞增生症，好发于婴幼儿，头颈部、躯干好发，可表现为丘疹、结节，初起粉红色到棕色，随病情进展变成黄色，系统受累少见，疾病呈良性自限性。病理可见组织细胞、泡沫细胞，并可见Touton巨细胞。②播散性黄瘤:早期皮疹可类似GEH，皮疹好发于屈侧和间擦部位。40%～60%出现黏膜损害，40%出现尿崩症。典型的成熟期病理可见泡沫细胞、组织细胞、淋巴细胞及Touton巨细胞浸润。③良性头部组织细胞增生症:最常见于头面部，可蔓延至颈部、躯干上部。皮损为红黄色丘疹，可自愈。组织学上真皮弥漫性的组织细胞浸润，S-100染色阴性。④泛发性环状肉芽肿:主要发生于中年以上的女性，典型皮疹为小而光滑、质硬的丘疹，正常肤色、淡红色或紫色，好发于颈部、躯干上部和上肢近端。日晒可能为本病诱因，通常可自愈，平均病程3～4年。其病理表现为“栅栏状”肉芽肿，中央胶原纤维变性、周围绕以组织细胞和上皮样细胞。本患者结合皮疹及实验室检查，诊断泛发性发疹性组织细胞瘤成立。该病临床较为罕见，国内有青少年和成人发病后自行消退的报道［6-7］，国外有少数婴儿期发病的报道［8-9］。但与其他国内文献报道不同，本病在生后1个月发病，3个月后皮疹自行消退，随访1年未见异常。