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当前所在位置爱爱医病例中心>儿科>儿科综合> 共济失调毛细血管扩张症1例病例

共济失调毛细血管扩张症1例病例

作 者:wjkwjkw
发布时间:2018-05-18
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【一般资料】
患儿,女,10岁2个月,
【主诉】
因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于201/年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院儿科。
【现病史】
患儿于2010年下半年在家中无明显诱因出现步态不稳、平衡感差,渐现讲话含糊不清,学习成绩仍保持中等水平,无头晕、头痛、呕吐和抽搐,无视物模糊等。近2年反复阵发性连声咳嗽,非犬吠样,咳毕无鸡鸣样回声,有时伴喉头痰鸣,无喘息、气促和发绀,偶有发热,病后体重不增。先后在多家综合性医院神经科和中医科就诊,查尿有机酸和血酰基肉碱谱未见明显异常;头颅,R;示两侧小脑半球及小脑蚓部脑沟增宽;脊髓小脑共济失调(SCA)3/1型相关基因检测显示CA

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