主诉

患儿　男

查体

出生后患儿Apgar评分1min8分、5min10分，检查发现右前臂中下1/3环形皮肤缺损，跨腕关节至掌背中段，缺损面积9CM×6CM，约3%TBSA，边缘不整齐，创面呈暗红色，深部肌肉组织外露，存在少量分泌物，右前臂及右手极度肿胀，右手指端呈暗紫色、皮温较低、返流慢，右腕关节及右手主动屈伸活动障碍。

辅助检查

皮损处取拭子细菌培养示金色葡萄球菌感染；末梢血糖1.8mmol/L，二便常规检查无异常，血清肝炎、梅毒TORCH抗体检测阴性；右上肢血管彩色超声检查提示桡动脉多处闭塞。

初步诊断

除前臂先天性皮肤缺损外，多学科会诊后其他临床诊断为：糖尿病母亲新生儿、新生儿脑病、新生儿肺炎、动脉导管未闭、房间隔缺损、心功能不全。

诊治经过

患儿出生后6h，给予创面保湿、局部换药、磺胺嘧啶银保痂、改善循环治疗，监测右上肢血运及对症支持、全身治疗。第6天，右肘部肿胀消退，右手掌及右前臂肿胀较前加重，部分肌肉组织坏死，表面形成环形痂束带，右手掌皮温低；因患儿并发新生儿肺炎，不能耐受长时间手术，行前臂切开减张治疗，术后血运明显改善。第9天，患儿一般情况相对稳定，右前臂屈肌大部分坏死合并感染，全麻下行右前臂切痂、切开减张，采用猪皮脱细胞真皮基质敷料（以下简称异种皮；江阴奔翔生物科技有限公司）移植修复创面。第24天，右腕背侧软组织感染最严重部位处皮肤部分坏死，给予局部换药40d后瘢痕愈合，部分挛缩。第4个月为治疗腕关节瘢痕挛缩再次入院，入院查体：右腕关节极度背伸畸形，右腕背侧有一长约5CM瘢痕，右前臂掌桡侧可见长约3CM瘢痕，右上肢较健侧细小、皮色暗、表面皮肤无明显破溃、皮温尚可，右桡骨小头脱位，右腕关节及右肘关节自主活动不能，右手各指背伸不能，主动屈曲活动明显受限；行右腕背侧瘢痕切除、前臂尺侧穿支皮瓣逆行移位修复术，皮瓣切取面积为5CM×3CM；术后皮瓣完全成活。术后4个月随访时，右腕关节背伸畸形约45°，再次行右前臂瘢痕切除、前臂桡侧穿支皮瓣逆行移位修复术，皮瓣切取面积为5CM×2CM，跨腕关节安置单臂可延长外固定架。术后每日根据皮瓣血运情况调节外固定架，矫正背伸畸形，共矫正45d。患儿1岁时随访，右上肢无皮肤破溃及缺损，皮瓣血运良好，周缘瘢痕增生，无明显挛缩，右腕关节背伸约15°。右手各指背伸不能，可见自主屈曲活动但较健侧明显受限。见图1。

【家族史】母亲为妊娠糖尿病患者，2胎1产，孕39周因胎心监测无反应，产程未发动行剖宫产。
【讨论】新生儿皮肤缺损临床罕见，其中上肢及躯干最为罕见，其特征为出生时局部或广泛表皮、真皮、皮下组织甚至肌肉、骨骼的先天性缺损。对于头部及面积较小缺损，保守治疗为首选；缺损面积较大伴深部组织缺损，主要选择早期自体或异种植皮、局部皮瓣修复。本例患儿皮肤缺损发生在腕关节功能区、创面深，早期即合并肌肉坏死感染及束带综合征，同时并发新生儿肺炎、新生儿脑病、房间隔缺损等多种异常综合征。因而一旦决定保肢就要综合多方面因素制定完整系统的治疗策略。首先在维持患儿一般生命状态基础上，行患肢切开减张，解决束带综合征导致的血运障碍，此期间持续创面失液导致的水盐失衡应引起重视。待患儿生命体征相对平稳后，尽早行创面修复有利于终止深部组织长期暴露带来的感染和失液。本例患儿皮肤缺损位于前臂及腕关节，但综合考虑其一般状态、年龄及创面条件，不支持一期皮瓣修复。因此，我们采用异种皮植皮修复，在保证创面闭合的基础上将手术损伤降至最低。术后15d（出生后第24天）出现软组织感染最重部位处植皮部分坏死，原因可能为创面条件差及异种皮排斥反应。患儿腕关节挛缩由腕背瘢痕、伸肌群坏死粘连和新生儿脑病等多种因素引起。虽然患儿多种畸形并存，疾病转归不明确，但解除瘢痕挛缩对于阻止进一步骨及软组织发育畸形等远期预后意义重大。由于切除瘢痕后缺损面积过大，我们分两次行桡、尺动脉穿支皮瓣修复，松解效果彻底，皮瓣愈合后瘢痕不再限制腕关节活动，在有效改善深部组织营养的情况下，也为后期康复治疗奠定了基础。另外，修复术后我们选用单臂可延长外固定架跨腕关节固定，对皮瓣血运影响小、固定确切，同时可根据软组织条件控制畸形矫正速度。该外固定既能线性维持矫正进度、保证对位，同时适度牵引也解决了皮肤软组织缺损面积过大的问题。通过本例患儿的治疗，我们认为对于深部重度缺损合并早期感染的先天性皮肤缺损患儿，应充分考虑多方面因素，制定完善的治疗策略。外固定架牵引治疗在修复组织缺损和关节挛缩康复上有显著效果，而早期、良好的皮瓣修复是系统治疗关键。