主诉

女， 8 岁。
男，14 岁。
右侧大腿内侧皮肤结节 6 个月，于 2016 年 1 月 2 日到我院就诊。
右侧胸腹部皮肤肿块 14 年，于 2013 年 11 月 9 日来我院就诊。

现病史

6 个月前家属发现患儿 右侧大腿内侧皮肤出现一花生大的红色结节，就诊于当地附近诊所，考虑“毛囊炎”，予外用莫匹罗星软膏 （百多邦），皮损未消退，仍逐渐增大。后就诊于当地医 院，因诊断不明未予治疗。
患儿出生时家属发现 其右侧胸腹部皮肤有一约黄豆大红褐色结节，随年龄 增长皮损逐渐扩大。皮损无明显痛痒，未治疗

查体

系统检查无异常。皮肤科检查：右侧大 腿内侧可见一约 28 mm×28 mm 红色结节，表面光滑 （图 1A），无溃疡，质韧，活动度一般，与周围组织分界 不清，无触压痛。
系统检查无异常。皮肤科检查：右侧胸 腹部见一约 40 mm×60 mm 红褐色浸润性肿块，表面光 滑（图 2A），质韧，活动度差，与周围组织分界不清，无 明显触压痛。皮损组织病理：表皮大致正常，真皮内见 大量梭形肿瘤细胞浸润，局部呈漩涡状排列，界限不 清，并不规则地向皮下脂肪侵袭（图 2B、 C）。

辅助检查

皮损组织病理检查：真皮内一无包膜 的肿瘤，肿瘤细胞由大量致密分布的梭形细胞构成， 呈席纹样排列，散在核分裂象，局部不规则向皮下脂肪侵袭 （图 1B、 C）。免疫病理：波形蛋白（vimentin）、 CD34（图 1D）及 Bcl-2 均强阳性，核增殖指数（Ki-67） 30%阳性，平滑肌肌动蛋白（SMA）、CD68、CD163、 CD117、S-100 蛋白、结蛋白（desmin）、育因子均阴性。
免疫病 理：CD34 （图 2D）、Bcl-2 均强阳性，CD99 弱阳性，Ki67 为 3%阳性，CD68、S-100 蛋白均阴性。

初步诊断

儿童隆凸性皮肤纤维肉瘤。
隆凸性皮肤纤维肉瘤。

诊治经过

局部扩大切 除。
Mohs 显微外科手术切除肿瘤，局 部皮瓣转移修复。

【讨论】隆凸性皮肤纤维肉瘤（DFSP）是一种少见的低度 恶性的间质细胞（CD34+树突状细胞）来源肿瘤，发病 率万分之 0.008~万分之 0.05，好发年龄 30~50 岁，男 性发病率略高于女性[1]。DFSP 在软组织肉瘤中占 2%~ 6%，其中儿童患者占 4.5%~20%，中位发病年龄在 7~ 16 岁[2-3]。先天性发病者罕见。DFSP 通常好发于躯干， 常见于胸部，其次为四肢；肿瘤通常为单发，常表现为 隆起性质硬肿块，其上常发生多个结节，可呈淡红色 或青紫色。损害逐渐增大，并可融合，有时呈多叶状， 表面稍光滑，生长缓慢。一般无自觉症状。肿瘤除隆起 于皮面外，也可呈侵袭性生长，侵及皮下组织和肌肉， 但很少发生转移。DFSP 组织病理改变可见真皮全层 和皮下组织广泛的梭形肿瘤细胞呈束状或漩涡状排 列，核有丝分裂象少。CD34 是 DFSP 区别于其他纤维组织细胞肿瘤的特异性抗原，具有诊断价值。90%以上 的 DFSP 通过荧光原位杂交技术（FISH）检测出含 COL1A1-PDGFB 融合基因，因此检测 COL1A1 PDGFB 融合基因成为区别 DFSP 与其他原发性恶性 肿瘤的重要手段 [4]。DFSP 临床上有时需与皮肤纤维 瘤、无色素性黑素瘤鉴别。DFSP 治疗首选手术切除， 但术后容易复发。复发次数越多，肿瘤恶性度越高、 侵 袭性越强。局部扩大切除或使用 Mohs 显微外科手术 可降低复发。酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼可用于治 疗成人 DFSP，特别是局部复发或转移的患者[5]。其他的治疗方式还包括口服索拉菲尼、基因靶向治疗、放 射治疗及电化学疗法等[6-7]。 例 1 为儿童，右侧大腿内侧一红色结节性损害， 皮损组织病理检查真皮内见大量致密分布的梭形细 胞呈席纹样排列，局部向脂肪组织浸润，并见散在核 分裂象，梭形肿瘤细胞 CD34 表达呈强阳性。患儿的临 床、组织病理表现典型，符合 DFSP。治疗上采用扩大 切除肿瘤，术后随访至今 9 个月未见复发或转移。 例 2 为先天性发生，出生时胸腹部右侧皮肤即有 一约黄豆大红褐色结节，随年龄增长皮损逐渐扩大，就诊时皮损为红褐色浸润性肿块，表面尚光滑，质韧， 与周围组织分界不清。皮损组织病理检查见表皮大致 正常，真皮内大量梭形肿瘤细胞浸润，局部呈漩涡状排 列，界限不清，并不规则地向皮下脂肪侵袭。梭形肿瘤 细胞 CD34 表达呈强阳性，诊断 DFSP。治疗上采用 Mohs 显微外科手术切除肿瘤，局部皮瓣转移修复，术 后随访至今35 个月未见复发或转移。先天性发病者诊 断较困难，因为在早期，肿瘤临床表现常常类似于血管 瘤或色素痣，因此，在婴儿或儿童期当皮肤上出现无临 床诊断特征的皮肤斑块或结节时，即使是先天性的，也 应及时行组织病理检查[8]，必要时可行COL1A1-PDGFB 融合基因检测。