孕早期超声诊断人鱼序列综合征合并多发畸形1例

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b****2其他医务者

更新时间：2018-11-05 23:45

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病例摘要

【基本信息】女，26岁

【病案介绍】

主诉

孕妇26岁，孕1产0，孕12＋5周
以外院诊断腹部囊实性包块来我院进一步检查。

辅助检查

二维超声检查：胎儿颅骨光环完整，双侧脉络丛发育正常；胸腔内未见明显异常，心脏可测得四腔心、左右室流出道；胎儿腹部可测及大小约2.28 cm×1.9 cm的囊实性包块，向外突出，其内可见胃泡，另见一囊性无回声，大小约2.0 cm×1.8 cm，两侧可见脐动脉；胎儿下腹部囊性包块左侧测及两条平行骨性回声，可见一侧脚板；双上肢可见；胎儿肾及肾动脉显示不清；胎儿脊柱腰段弯曲，骶尾部测及一囊性无回声区，直径约0.36 cm（图1，图2，图3）。超声提示：胎儿先天性多发复杂畸形；胎儿人鱼序列综合征；胎儿腹部囊实性包块（腹裂不能除外）；胎儿巨膀胱；胎儿脊柱裂伴侧弯。引产标本：胎儿头面部未见明显异常，双上肢可见，胸腔正常，腹腔内器官外翻、巨大膀胱，胎儿双下肢融合，可及双侧骨性结构，双足可见。与超声检查结果相符，遂行胎儿染色体检查，核型正常。