【 一般资料】 患者，男性，28岁
【 主诉】 因先天无牙颌影响美观和进食，于2008年8月在**总医院口腔颌面外科接受治疗。
【 体格检查】 头发及胡须正常，全身皮肤除手掌和脚掌外干燥无汗腺，颅颌面基本对称，面中1/3明显凹陷，侧面观颧骨、眶下区、鼻、上颌及上唇处于明显后缩位置，额部位置大致正常，下颌明显前突（图1）。上下颌均无牙。
【 辅助检查】 头影测量数据：SNA：74（均值82.8），SNB：86（均值80.1），ANB：-12，SND：85，FMA22，SN-MP：32，N-ANS：60.5（均值53.8），ANS-Me：69（均值65.8）。
【 初步诊断】 诊断为典型的先天性外胚叶发育不全（EDA）。
【 家族史】 有家族遗传史。
【 治疗】 术前和正畸科医师讨论，确定上颌前移1 cm，下颌骨后退1.2 cm并伴有一定程度的后下旋转，经反复试验后制做类似全口义齿形状的中间牙合板和终末牙合板（图2，图3），上下牙合板上均制作类似于颌堤的突起，确定垂直距离，中间靠V形槽固定和定位。牙合板上靠近牙槽嵴位置钻眼，用于手术中钢丝固定上下牙合板。同时在牙合板唇侧近前庭沟处钻眼以备牵引钉，增加术后牵引稳固性。 因下颌后退幅度大，并伴旋转，如果做常规口内切口矢状截骨劈开术，不会达到预期的后退的程度，骨断端固定困难，并影响伤口愈合。最后确定行双侧颌后切口，从乙状切迹到下颌角处做纵行截骨，去除喙突后将下颌骨体后移固定。 于双上颌的前磨牙区及前牙区牙槽嵴处，用克氏针分两侧（每侧三孔）横行对穿钻孔，穿结扎丝固定中间牙合板的上牙合板，见牙合板的唇侧边缘已抵前庭沟底，沿唇板边缘0.5 cm处，在双侧上颌第一磨牙间切开黏膜、黏膜下、肌层，沿骨面剥离，显露左上颌骨前壁，梨状孔左缘、下缘、右缘、右上颌骨前壁。将双侧上颌骨前壁、外侧壁及梨状孔显露，剥离鼻底和鼻腔外侧黏膜，于梨状孔两侧中份（约距梨状孔底上约1 cm）向两侧颧牙槽嵴做水平截骨线设计，用细裂钻定点，微型电锯沿截骨线切开上颌骨前壁和外侧壁及梨状孔外侧壁，薄骨刀凿开鼻中隔、上颌骨后壁、双翼上颌连接，下降折断的上颌骨骨段；将中间牙合板的下牙合板用牵引种植钉两枚于双侧下尖牙区暂时固定在下颌，将上颌骨段前移，颌间结扎固定上下牙合板，向上推动下颌使上颌骨就位（上颌骨前移1 cm），于双侧梨状孔边缘及颧牙槽嵴处分别用“L”型小型钛板塑形就位后固定（图4）；于两侧翼上颌间隙内置橡皮引流条一条，间断加褥式缝合关闭上颌伤口。 最终牙合板，用牵引种植钉固定于牙槽骨内就位。行左侧绕下颌角弧形切口（长约4 cm），于下颌骨外侧行骨膜下剥离，向上至乙状切迹将左下颌角、升支外侧显露，于喙突根部水平截骨，摘除喙突；剥离翼内肌后份，确定下颌小舌位置，尤其后方紧贴骨面伸入角钳至乙状切迹处显露，引导入线锯，距下颌骨升支后缘1 cm由乙状切迹向下垂直截骨，完成左下颌骨升支截骨。同法完成右下颌骨升支截骨。后退下颌骨使板就位后，颌间结扎固定上下牙合板（图5），观察下颌骨后退约1.2 cm，修整骨缘，将双下颌升支截骨的后份分置于下颔体外侧，调整就位，确定双髁状突位于关节窝内，于左、右下颌骨骨断端两侧分别用小型钛板钛钉固定，两侧颌下伤口内分置橡皮引流条各一个，间断分层缝合切口。去除颌间结扎钢丝，术毕。 因患者为先天性汗腺缺乏，冰毯配合全身物理降温，保持室内温度及空气质量，防止术后高热。术后第3d下鼻饲管，口外伤口定期换药。 术后第3d开始，上下颌之间用正畸橡皮圈进行牵引，以维持稳定的颌骨位置及颌关系。每日更换橡皮圈定期调整牵引方向和力度，术后3个月拆除终末牙合板和牵引钉。患者上下颌有正常的颌间距离及位置（图6）。 术后3个月正面像及侧面像示面形极大改善。X线头影测量结果：SNA：81（均值82。8），SNB：79（均值80.1），ANB：2，SND：84，FMA23，SN-MP：31 N-ANS：54.5（均值53.8），ANS-Me：69（均值67.8）。