【病案介绍】
主诉
患者青年女性，18岁
因“外阴畸形18年”于入院。
现病史
患者于出生时发现**肥大，未予重视。后因生长发育较同龄儿童快、多毛。8岁时至南京儿童医院检查，皮质醇101.8 ng/ml、ACTH 182 pg/ml、E2 12.6 pg/ml、LH<3mIU /ml 、FSH 6.31mIU /ml 、 P 26 ng/ml、T2 17.8ng/ml、染色体46XX，肾上腺B超、CT未见异常。予强的松早2.5mg，晚5mg治疗，但1月后因患者父母考虑到激素副作用停止用药，后相关指标未再复查。现因考虑行外科整形手术至我院就诊，门诊拟“先天性肾上腺皮质增生症”收入院。病程中，患者精神、饮食、睡眠可，大小便正常。
既往史
无特殊，无输血、药物过敏史。个人史、家族史均无特殊。
查体
T：36℃，P：80次/分，R：18次/分，BP：120/80mmHg
mmHg。发育不良，营养中等，自动**，神清、精神可。全身皮肤黏膜无黄染或色素减退，无黑棘皮，无痤疮，毛发分布正常。 无满月脸、水牛背，无向心性肥胖。浅表淋巴结未及肿大。甲状腺未触及明显肿大。双肺呼吸音粗，双下肺未闻及湿性啰音。心界不大，心律80次/min，律齐，各瓣膜听诊区未及杂音。全腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及。肾区无叩痛，移动性浊音（-）。双下肢无水肿。四肢肌力5级，肌张力正常。生理反射存在，病理征未引出。
专科检查：面部有胡须，无腋毛生长，无喉结，无**发育，外**发浓密，**肥大畸形，**肥大似**，长约3cm。
辅助检查
实验室检查
（2008-3）WBC正常，GRAN % 46.3%↓，LYM % 44%↑，HGB 168g/L↑；
尿常规及粪常规+隐血：均阴性；
（2008-3）白蛋白、转氨酶、肌酐、血钾、钙等电解质均正常；
皮质醇：8:00 4.0ug/dl↓（8.7-22.4），16：00 3.4ug/dl（0-10）；
ACTH： 169.2pg/ml↑ (7.2-63.3)；
T E2 PRL FSH LH GH 孕酮
ug/L pg/ml ug/L IU/L IU/L ng/ml ng/ml
4.69 37 16.9 0.09 0.02 0.013 >40.4
影像学检查
1. 心电图机胸片未见异常；
2. 肾上腺增强CT：双侧肾上腺增生；
3. 妇科B超：子宫形态小，考虑为幼稚子宫。
【其他】
【月经及婚育史】
先天性闭经。
【问题】
1. 该患者的诊断是什么？
2. 治疗方案是什么？
【讨论】
1. 女性假两性畸形是指：具有卵巢，实为女性，但外**酷似男性生殖器，**肥大如同**，**肥厚犹如阴囊，卵巢下垂于酷似阴囊的大**内，形若睾丸。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。
2. 女性假两性畸形的鉴别：（1）先天性肾上腺皮质增生症：常见的CYP21缺陷症、3β-HSD缺陷症、CYP11缺陷症的女性患者，出生时即可出现女性假两性畸形。（2）较少见。先天性肾上腺皮质增生与肾上腺肿瘤均有尿17-KS增高，但肾上腺肿瘤在DXM抑制试验示血浆17-OHP或17-KS不被抑制，而先天性肾上腺皮质增生症可被抑制。（3）母亲于妊娠早期使用雄激素：如使用人工合成的19-睾酮类孕激素，孕12周前用药可出现**阴囊褶融合，用药较久可致女婴**增大。但出生后血17-OHP和17-KS可逐渐转为正常。
病例来源：爱爱医
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