主诉

患儿，男，5.5岁
因手足脱皮5年，牙齿松动3年就诊。

现病史

患者5个月时足跟、足底、足背、手掌、手背、膝盖开始依次出现脱皮、皲裂。病损部位发痒、多汗、疼痛。冬季加重，夏季好转。 2岁时乳牙开始出现松动、咬合疼痛，逐渐自行脱落，牙龈反复肿胀溢脓。在外院诊断为“乳牙牙周病”，给予“胚胎胡萝卜素”口服治疗后病情无好转。

查体

患儿发育正常，智力正常，无佝偻病体征。双侧手掌、足底、足跟、膝盖皮肤发红、干燥脱屑、粗糙呈鱼鳞状，皮损左右对称，界限清晰，指趾甲无异常（图1）。尖萌出牙龈，余乳牙Ⅲ°松动，除85外其余乳牙根部均暴露（图2），软垢严重，牙龈红肿，探诊易出血，牙周溢脓，探诊深度3～6mm。

辅助检查

X线检查X线曲面断层片显示全口广泛性牙槽骨水平吸收，53、54、63、64、73、83吸收至根尖2/3～1/3，恒牙胚不缺（图2）。头颅侧位片未见钙化点。 口腔检查：51、52、61、62、71、72、81、82、84缺失，16远中颊实验室检查：血细胞分析，铜、铁、锌等微量元素，血钾、钠、氯、钙离子以及骨碱性磷酸酶水平均无异常。

初步诊断

结合口腔及皮肤病损诊断为掌跖角化牙周破坏综合征。

【家族史】 患儿足月剖腹产，母亲在怀孕时无患病史。父母非近亲结婚，身体健康。患儿的弟弟2岁，也有与之相似的口腔及皮肤病损。
【用药处方】 由于患者不同意拔除病患乳牙，给予替硝唑含漱液、抗生素治疗。皮肤科给予维甲酸乳膏对症治疗。
【讨论】 掌跖角化牙周破坏综合征又名Papillonlefevre Syndrome（PLS），发病率约（1～4）×10-6，为常染色体隐性遗传性疾病。PLS的主要临床表现是快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖角化，发病年龄早，常导致乳恒牙早期脱落。儿童时期易发生反复感染（呼吸道感染、脓皮病、肝脓肿）、I型眼皮肤白化病、指甲钩弯症、硬脑膜异位钙化、眼角膜细胞过度角化、棘皮症、眼表鳞状细胞瘤、恶性黑色素瘤、鳞状细胞癌、黄肉芽肿性肾盂肾炎等疾病。 该病的病因和发病机制尚不清楚，中性粒细胞功能的缺陷，免疫抑制和组织蛋白酶C基因的突变及口腔微生物被认为是主要病因。由于PLS十分罕见，常常导致基层医生误诊或皮肤科医生忽视口腔病情而错过最佳治疗时机。 PLS常需与几种疾病鉴别。①、单纯牙周病。虽然两者都有遗传因素存在，但根据PLS发病早、有皮肤角化等临床症状不难区分，且部分PLS患者父母为近亲结婚。②、汞中毒。汞中毒也可能导致过早的乳恒牙脱落，四肢皮肤红色的脱屑，通常还伴有肌肉疼痛、关节酸痛、失眠、出汗、心跳过速、心理障碍等。③、Olmsted syndromes综合征。又名先天性掌趾和腔口周围角皮病，是一种罕见的角化性皮肤病，常染色体显性遗传，伴掌跖角化、腔口周围角化性斑块及口腔黏膜白斑、牙齿畸形。④、Haim-Munk综合症（HMS）。HMS是一种极罕见的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现除有掌跖过度角化和牙周组织破坏外，还有肢端骨质溶解症及蜘蛛样细长指（趾）及特征性的甲弯曲和扁平足。⑤、PLS还应与一些可以导致掌跖角化的疾病区分开来，如Howel-Evans（豪威尔-埃二氏综合征），Greither’s（逾越型和进育型掌跖角化病）、Vohwinkel syndromes（残毁性掌趾角化病）、Meleda（进行性遗传性手足角化症）等，以上表现为掌跖角化的疾病均没有口腔病变。 由于PLS病因尚不明确，临床上缺乏特效的治疗方法，主要采取对症治疗。皮肤病损通常用润肤剂治疗，加入水杨酸、尿素和维甲酸等成分能增强疗效。有文献报告口服维生素A8周后，皮肤角化得到显著性改善。 口腔提倡局部和全身联合用药。综合国内外文献总结的治疗原则有：①、口腔卫生指导，严格控制菌斑；②、牙周基础治疗：每3个月一次定期系统的龈上洁治、龈下刮治，根面平整手术；③、每天2次的0.2%洗必泰含漱；④、口服抗生素治疗。阿莫西林（20～50mg/kg/d）＋甲硝唑（15～35mg/kg/d），连续服用4周；⑤、拔除重度牙周炎的患牙，减少病原菌数量。尽早拔除无法保留的乳牙，减少恒牙的患病率，并及时制作间隙保持器；⑥、义齿修复，恢复咀嚼功能，提高生活质量。全口乳牙拔除的患者可行全口义齿修复。Ullbro C提出种植修复也是PLS患者可考虑的修复方案之一，但要尤其注意牙周维护，防止种植体周围炎。同时也强调患者的依从性，依从性差的患者预后往往不佳。