【病案介绍】
主诉
患者男，41岁
现病史
表现为贫血（血红蛋白112 g/dL）、白细胞增多（白细胞158.85 × 109/L）包括嗜碱性细胞增多（15.44 × 109/L）以及血小板增多（血小板467 × 109/L）。
辅助检查
血涂片显示2%的原始细胞、嗜碱性细胞增多（9.7%）和嗜酸性细胞增多（图A）。抽吸液显示4%的原始细胞，巨核细胞（MKs）hypolobated/monolobated，但也发现了很多发育异常的MKs（图B）。BCR-ABL1逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）为阳性。荧光原位杂交术（FISH）显示，46，XY，der（7）t（7；12）（p22；q15）， add（12）（q?14）[14].ish der（12）（12pter → 12q?15：：9q34 → 9q34：：22q11.2 → 22q11.2：：7p22 → pter） （BCR+， ABL1+， RP11-96L18+）（图C-D）。随后应用ASS和7p亚端粒探索器进行的FISH证实了7、9、12和22号染色体之间的复杂重排。细胞遗传学正常的染色体9和22以及异常12号染色体长臂上的BCR-ABL1融合基因与RT-PCR结果一致。
病例来源：爱爱医
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