难治性血细胞减少伴多系发育异常导致呼吸急促、全血细胞减少一例

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更新时间：2018-05-14 14:12

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内科病例血液科病例 · 难治性血细胞减少伴多系发育异常

病例摘要

【基本信息】男，65岁

【病案介绍】

主诉

患者男，65岁

现病史

之前身体健康。近日，呼吸急促日渐加重。

辅助检查

血液检查显示全血细胞减少，骨髓（BM）穿刺显示红系、粒系及巨核系细胞发育异常，以及原始细胞<5%。细胞遗传学研究显示存在一个复杂的染色体核型[45， XY，t（1；6）（p13；q15），del（5）（q13；q33），−7，del（17）（p11.2）]。

【诊治过程】

初步诊断

据此，患者被诊断为难治性血细胞减少伴多系发育异常

诊治经过

接受了血液输注。 2个月后，患者的全血细胞计数显示血红蛋白77 g/L、白细胞3.0 × 109/L、血小板40 × 109/L。分类计数显示8%的原始细胞、35%的嗜碱性粒细胞和嗜碱性前体细胞（图A）、0%的中性粒细胞以及56%的淋巴细胞。BM活检显示存在40%的原始细胞（其中某些包含了粗大嗜天青颗粒），以及大量嗜碱性前体细胞如嗜碱性晚幼粒细胞和中幼粒细胞（图B）。超过50%的红细胞发育异常，表现为核形不规则和多核。粒细胞生成和巨核细胞明显减少。流失细胞术分析显示原始细胞CD34、HLA-DR、CD13、CD33和CD9阳性表达以及髓过氧物酶、CD117、CD3或CD19的阴性表达。分子生物学研究表明，原始细胞BCR-ABL重排阴性。细胞遗传学分析结果与先前分析结果一致。