【病案介绍】
主诉
患者，男，43岁，已婚，云南昆明人，工厂机器检修员。
双下肢无力2年，加重半年余。
现病史
患者于2年前无诱因出现双下肢无力，以左下肢明显，当时表现为踮脚困难，行走不受限，无麻木、疼痛等异常，无大小便功能障碍，未重视及诊治。于半年前感双下肢无力加重，上楼费劲，下蹲后起立困难，行走数分钟后有疲劳感，并有阵发性心悸、手抖、出汗多，为明确诊治于2014年8月19日以“双下肢无力查因”收住云南省某医院，完善肌酶、肌电图、头颈胸椎MRI、腰穿（详见辅助检查）等检查后诊断为“肌炎”，给予口服强的松60mgQd，共7天，并予改善循环、营养神经等治疗，于2014年9月4日出院。出院后继续给予口服强的松治疗，上述症状无好转，为进一步明确诊治于2014年10月31日前来我院门诊就诊，就诊时诉上楼及下蹲起立困难，有肉跳，自觉无肌肉萎缩、麻木及症状波动。患者起病以来精神、饮食可，大小便正常，体重无变化，否认性功能异常。
既往史
平素体健，否认糖尿病病史，其余无特殊。
个人史
无烟酒不良嗜好；余无特殊。
查体
T：36℃，P：71次/分，R：20次/分，BP：131/87mmHg
一般情况可，发育正常，营养良好，自主**，正常面容，步入病房，查体合作；全身皮肤无黄染、皮疹、出血等，全身浅表淋巴结无肿大，头颅五官无畸形，颈软，颈动静脉无异常，甲状腺无肿大；心律71次/分，心肺腹无明显异常；脊柱四肢无畸形；**及外生殖器无异常。2014年8月外院住院时专科检查：神清语利，精神良好，高级神经功能正常，颅神经检查正常，四肢肌肉无萎缩及肌束颤动，双上肢近端、远端肌力5级，双下肢肌力近端4级、远端5级，四肢肌张力正常，共济运动正常，全身深浅感觉及复合感觉均正常，生理反射存在，病理反射未引出，脑膜**征阴性，植物神经功能正常。2014年12月我院专科检查：神清语利，四肢肌肉无明显萎缩，未见明显肌束颤动。左上肢可见抖动，足尖行走不能，足跟行走可，双足并拢后下蹲困难。四肢肌张力正常，双上肢近端肌力5级，双拇指外展肌力4级，小指外展肌力5—级，双下肢肌力近端4级、足背屈肌力5级，趾屈4—级。**痛觉右手桡侧较左侧减退，右足底较左侧减退。生理反射存在，病理反射未引出。余神经系统体征同前。
辅助检查
1、血及脑脊液检查2014年8月20日2014年8月29日2014年9月4日血常规正常正常白细胞11.16*109/L淋巴细胞4.66*109/L肝功ALT：89U/AST：68U/LALT：46U/LAST：42U/LALT：34U/LAST：35U/L血脂升高升高升高肌酶CK：2599U/LCKMB：146U/LCK：1229U/LCKMB：68U/LCK：622U/LCKMB：40U/L乙肝两对半：正常肾功、电解质及空腹血糖：正常血同型半胱氨酸：15.9umol/L血+脑脊液TORCH：正常脑脊液常规+生化+免疫球蛋白+培养：正常脑脊液压力正常血粘度：大致正常尿常规：正常2、外院TCD未见异常；3、外院心电图：窦性心律，部分导联ST段改变；4、外院脑电图：正常范围5、外院肌电图：双下肢NCS左右胫后神经、右腓总神经运动传导速度正常，左右胫后神经、右腓总神经感觉纤维损伤。6、外院头颈胸椎MRI：左侧脑室后角旁白质小灶缺血损害灶；颈椎退行性病变，C3-7椎间盘突出；胸椎正常。7、外院2014年9月送检基因检测：Dystrophin基因79个外显子未检出缺失。8、2014年12月17日我院四肢EMG：广泛神经源性损害（双上下肢、胸锁乳突肌均受累，上下肢远、近端均受累）；四肢NCS、F波：上、下肢周围神经源性损害（右正中神经、双尺神经、右胫后神经感觉纤维均受累，右胫后神经受累重，轴索受累为主）；RNS：右尺神经高频**、左腋神经低频**呈波幅递减现象，左面神经、右尺神经低频**未见明显波幅递增或递减现象。
病例来源：爱爱医
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全部评论
从患者的现病史，诊疗经历以及家族史中哥哥有类似病史5年，是否考虑脊髓延髓肌萎缩症，应通过基因检测（雄激素受体外显子1的多聚谷氨酰胺的重复次数）进一步确诊。
多发性肌炎合并周围神经的损伤。多发性肌炎有极少的患者合并有外周神经的累及，可以在目前治疗的基础上，做血浆置换治疗。
周围神经病考虑，诱因考虑接触油漆及重金属，是否排除腰椎疾病
查一下钾看看，好像没有查钾，以及T3T-4
运动神经元病，可以长期口服利鲁唑，一般没有什么好的治疗办法。
考虑神经性肌肉方面的疾病，有可能与患者的工作有关
求专家公布准确疾病！
还需要其他辅助检查吗？怎么确诊，
患者以远端肌力和感觉受累，考虑周围神经病
真心不知道这是什么病？楼主什么时候公布答案啊？很想知道！！！猜测：周围性神经性多发性肌炎？
病例特点：男性，43岁，工厂机器检修员；以进行性双下肢无力为主，无肌萎缩，远端肌力下降，无病理征；肌酶明显升高，肌电图示外周神经受损为主。综上所述，考虑神经肌肉病变是正确的。从脑脊液、MRI检查结果来看，基本可排除中枢神经系统的病变。但激素治疗效果不佳。结合 该病人的工作性质，应了解病史，是否有接触重金属或油漆等化工原料史，因为不排除有中毒引起的神经肌肉损害。
是什么病呀？心肌酶谱异常，颈椎也不算太恼火。
總神經維損伤看是否是椎間盤的問題
诊断什么，能否明确什么疾病
好病历。谢谢楼主的分享！
检查非常全面，应该着重健脾胃为主
起病时是否有外感史?可用古今录验续命汤试试
手脚都有症状，有显示有颈椎间盘突出。应该对症治疗颈椎针灸。
建议加照颈椎x线，看颈椎是否有压迫，重点攻软组织加功能锻炼
还是要明确诊断！有没有颈椎核磁共振？