主诉

患者，女性，49岁
头痛，面部肿胀，2天余，就诊，之前没有相关病史。

现病史

在急救中心该患者被发现血压严重升高，促使她转移到医院诊治。在系统性复查期间，她承认过去数天有厌食症状并且身体不适。该患者没有急性窘迫症状，但表现倦怠。

查体

她的血压值为210/110mmHg。体格检查显示眼眶周围和双足凹陷型水肿。叩诊两侧腹部出现轻度压痛。

辅助检查

血清学检查显示肌酐水平13mg/dL（转换为μmol/L，乘以88.4），钾6.6mEq/L（转换为mmol/L，乘以1.0），碳酸氢盐16mEq/L（转换为mmol/L，乘以1.0）。她的血清钙水平是8.5mg/dL（转换为mmol/L，乘以0.25），血清磷水平为5mg/dL（转换为mmol/L，乘以0.323）。 腹部和骨盆计算机断层扫描显示严重双侧肾盂积水，肾皮质变薄，在肾盂输尿管连接部有梗阻性结石（图1）。

初步诊断

原发性甲状旁腺功能亢进症

诊治经过

该患者接受紧急透析序贯双侧经皮肾穿刺造瘘置管。随后，她的血压正常化，水肿获得改善，高钾血症和代谢性酸中毒有所缓解，而且血清肌酐水平降至1.6mg/dL。值得注意的是，她的血清钙水平升高至12mg/dL，血清磷水平低至2.4mg/dL。

【讨论】 该患者最可能的诊断是什么？
【病例分析】 原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）是一种继发于甲状旁腺素过量生成钙和磷酸盐代谢的障碍，最常见于甲状旁腺腺瘤。虽然这种诊断最常是在高钙血症检查期间确定，PHPT可能通过模糊的全身症状预示，例如疲劳和厌食。它与肾石病的发病机制有关，约20%的患者进展为泌尿结石。虽然结石主要成为是草酸钙，它们可以在碱化尿液条件下变成磷酸钙的成分。PHPT的结石形成原因是多方面的，包括尿钙排出量增加以及由高尿钙负荷利尿作用诱导的脱水。此外，肾单位内的钙沉积可能导致肾钙质沉着症和肾功能下降。 这名患者表现为严重氮质血症和尿毒症，继发于梗阻性双侧肾盂输尿管结石。在明显皮质变薄情况下的大量肾积水提示梗阻是慢性的。有趣的是，在初步评估时，她的血清钙水平低，磷酸盐浓度高，这是晚期肾功能不全的典型表现。这很可能是由磷酸盐过滤受损，血清钙产生沉淀，导致低钙血症。仅在她急性肾功能不全纠正后才揭露了潜在高血钙状态。 低血清磷酸盐水平下出现血清钙水平升高怀疑PHPT。血清甲状旁腺激素水平在肾功能不全缓解后明显升高，可以证实PHPT诊断。甲氧异腈扫描显示右下甲状旁腺有一个孤立的活跃病灶，提示甲状旁腺腺瘤。 由于肾结石负荷大，患者已经接受双侧经皮肾镜取石术。术中肾盂输尿管连接部遇到受影响的结石，成功地与其余结石一起清除（图2）。生化分析显示结石是草酸钙。目前的指南提示在PHPT患者中出现肾结石，即使是无症状，也是甲状旁腺切除术的绝对指征。这样的话，患者接受甲状旁腺切除术，提示为一2.5cm，2.69g的右下腺腺瘤。该患者术中甲状旁腺激素水平介于130-150pg/mL（转换为ng/L，乘以1.0），术后改善至30pg/mL——符合生化治愈。在术后大约6个月，她的肌酐水平已经降至1.4mg/dL，维持无症状和结石状态。