【 一般资料】 患者，男，40岁。
【 主诉】 因“手指自发缩短10年，加重并皮肤瘢痕2年”于2013年4月11日收住皖南医学院附属弋矶山医院风湿免疫科。
【 现病史】 患者10年前无明显诱因出现双侧手指骨端对称性缩短，无明显疼痛，生活能自理。4年前因活动后气喘、胸闷于某院住院检查，诊断为：间质性肺炎，胸膜增厚原因待查。2年前出现右面部无痛性凹陷，渐加重，无明显张口受阻及咀嚼困难，且手、足、胸、腹背部出现红色无痛性疤痕，搔抓破溃后极易加重扩大，无明显瘙痒。近2年体重下降10kg。
【 体格检查】 胸腹部、双手伸面可见大片暗红色皮疹（图1，2），高于皮面，无痛及瘙痒。浅淋巴结无肿大。面部及双脚背面可见散在色素沉着斑。右侧面部凹陷，胸廓稍畸形塌陷、右侧明显，手指脚趾均显著缩短，局部软组织触之如海绵状。心肺听诊无明显异常，肝、脾肋下未触及，病理反射未引出。
【 辅助检查】 血、尿、便常规正常；ESR26mm/h，CRP16mg/L；肝肾功能正常；RF27.2IU/ml，抗O正常，抗CCP抗体阴性；抗核抗体1：320（＋），盐水可提取核抗原系统抗体谱阴性，免疫球蛋白：IgG13.13g/L，IgA1.64g/L，IgM0.74g/L，C31.08G/L，C40.12G/L，ds‐DNA（‐）；风疹病毒抗体IgG（‐），巨细胞病毒抗体IgG（‐），单纯疱疹病毒Ⅰ型IgG（‐）。血钙、磷水平正常，血AKP正常，血清铁蛋白、CEA、AFP等肿瘤标志物水平均正常。 X线平片检查使用GE口腔全景机、PHILIPSDR机，摄取口腔全景DR片、胸部、双手、足DR正位片。CT检查采用Philips Brilliance 64层螺旋CT机进行扫描采集，患者取仰卧位，扫描范围包括头颅、颌面部、胸部、双手，部分扫描图像行1.25mm薄层重建后传至工作站，行多平面重建（MPR）、容积再现技术（VRT），横断面影像结合重建后的二维或三维图像从多角度、多方位观察。MRI检查采用GEHDxt3.0T超导型MR扫描仪，头颈联合线圈，患者行横轴位及冠状位快速自旋回波T1WI、fsT2WI扫描。扫描参数：层厚3～5mm；间距0mm；T1WI TE 10ms，TR 360ms；fs T2WI TE 69ms，TR 3460ms，TI 0ms。 影像学检查：口腔全景DR片示右侧下颌支大部分消失，仅残留髁突，残端变尖呈“削笔尖”状（图3）；胸部DR正位片示左下胸廓稍塌陷，两侧部分肋骨骨质吸收破坏；双手、足DR正位片示双手、足中远节指（趾）骨骨质不同程度吸收破坏，残端毛糙、部分呈“削笔尖”状，左侧第一指掌关节脱位（图4，5）；诸病变区均未见骨膜反应及肿瘤骨。 图3口腔全景DR片示右侧下颌支大部分消失，仅残留髁突，残端变尖呈“削笔尖”状；图4，5双手、足DR正位片示双手、足中远节指（趾）骨骨质不同程度的吸收破坏，残端毛糙、部分呈“削笔尖”状，左侧第一指掌关节脱位；诸病变区均未见骨膜反应及肿瘤骨 CT结合三维重建示下颌支骨质大部分消失，右侧颞颌关节空虚，残留的下颌小头向颞颌关节前下方移位，残端毛糙呈“笔尖”状改变（图6）；两侧胸廓塌陷，右下胸膜明显增厚，两肺呈轻度间质性炎症伴部分间质纤维化改变（图7，8），两侧多根肋骨部分骨质吸收缺损（图9）；双手三维片更直观地显示了中远节指骨缺损、吸收，部分关节错位，周围软组织挛缩、变形。 图6CT三维重建示下颌支骨质大部分消失，右侧颞颌关节空虚，残留的下颌小头向颞颌关节前下方移位；图7，8胸部CT示右下胸膜明显增厚并呈片团状向肺野内突入，两肺呈轻度间质性炎症伴部分间质纤维化改变，两侧多根肋骨部分骨质吸收缺损；图9 CT三维重建直观显示部分肋骨缺损 MRI可见残留右侧下颌小头周围少许长T1、T2异常信号渗出影环绕，下颌小头骨髓腔内也见少许渗出水肿改变（图10，11）。 图10，11MRI可见残留的右侧下颌小头周围少许长T1、T2异常信号渗出影环绕，下颌小头骨髓腔内也见少许渗出水肿改变 全身核素骨显像示右侧第9、10后肋处轻度放射性浓聚影，双侧肩关节、肘关节、膝关节及踝关节处轻度对称性放射性浓聚影，余骨未见明显异常浓聚及稀疏影。胸膜活检病理检查：胸膜病变穿刺活检见“右侧胸膜”横纹肌及纤维组织，并可见间皮细胞增生，有少量含铁血黄素沉着。右侧第五肋骨穿刺活检见成骨细胞明显减少，而血管和纤维组织增生，血管被纤维组织分为嵌套结构（图12）。 图12胸膜病变穿刺活检见“右侧胸膜”横纹肌及纤维组织，并可见间皮细胞增生，有少量含铁血黄素沉着（HE×10）