【 一般资料】 患儿男性，3岁。
【 主诉】 发现右膝关节外翻畸形1年。
【 查体】 右膝关节外翻畸形改变，右股骨远端内侧明显突出，质硬、无移动，双膝关节活动对称正常；患儿平卧双膝内侧并拢时双侧内踝不能靠近，间距约10cm，右下肢力线均位于膝关节外侧。右踝关节内侧也可触及明显骨性突出，局部无肿胀、发红，右踝关节、诸趾活动正常，肢端感觉及血运正常。X线片示右下肢较左下肢延长约20px，双侧股骨及胫腓骨形态正常，骨质结构完整；右膝关节轴线向内侧成角约23度，呈外翻改变(图1)；右股骨髁骨骺内侧见不规则团状、小结节状高密度影，右踝关节内侧软组织内似见小结节状高密度影，余双髋、踝关节及左膝关节关系好。MRI示右股骨髁骨骺内侧见一不规则长T1混杂T2信号影，STIR显示大部分呈高信号影，胫骨平台骨骺信号不均匀，余所见构成右膝诸骨未见明显异常信号影。术中见右股骨内髁部关节面软骨增厚膨隆，不与骨皮质相连。
【 病理检查】 巨检:白色不整形软骨组织多块，3cm×2cm×2cm大小，最厚软骨直径1cm，软骨表面光滑；切面见软骨中多处散在不规则棕色骨化点，质脆。镜检:软骨表面有薄层纤维组织(图2)，软骨表层基质红染，表面软骨部分黏液样变、撕裂样改变和纵形裂纹形成(图3)。软骨结节状或分叶状增生，软骨细胞增生，软骨陷窝内见增生的单核或双核、三核的成团软骨细胞(图4)，软骨基质嗜碱性，间质中多处不规则灶性软骨化骨(图5)。骨小梁疏松结缔组织间血管较丰富，纤维组织轻度增生，少量淋巴细胞浸润(图6)。 
【 病理诊断】 右股骨内髁部半肢骨骺异样增殖症Ⅲ型。