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小儿重度联合免疫缺陷病1例

邢***语其他医务者

更新时间:2014-06-16 10:24

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病例摘要

【基本信息】男,1岁8个月

【病案介绍】

主诉

患儿,男,1岁8个月
主因“咳嗽2个半月伴发热、腹泻半月,加重1d”入院。

现病史

患儿2个月前出现咳嗽,痰不多,无喘息,当地诊断“细胞免疫功能低下”予“胸腺素”每次Smg}隔日1次肌内注射,“左旋咪哇”每次12.Smg}2/d,口服2个月。在此期间患儿曾发热,体温37.80C,咳嗽不剧烈,精神食欲欠佳。2d前患儿出现腹泻,平均每日3或4次,黄色稀便,欠消化样,偶见水样大便。无呕吐,家长曾予蒙脱石口服无好转,尿量不少。1d前患儿再次发热,具体体温未测,来我院以“肺炎、免疫功能低下?”收入院。

查体

体温39,呼吸36/min。心律132/min,体重10kg,发育营养欠佳,四肢可见较密集粟粒大小丘疹,全身浅表淋巴结未及肿大,前囱未闭2cmX2cm.颊豁膜内可见黄白色物质不易拭去,颈软,双肺可闻湿哆音,腹软,肝肋下2cm,剑下4cm,质中,脾未及,神经系统查体未见明显异常。

辅助检查

(1)血常规:白细胞(3.1-4.4)X109/L.中性粒细胞0.58~0.63,血红蛋白86-101g/L。总蛋白49^53g/L,白蛋白30.833.4g/L,球蛋白15.6^-22g/L。(2)血培养:人葡萄球菌。(3)便培养:沙门菌属E群。(4)便常规:稀便,隐血阴性,镜检白细胞10/HP。(5)胸部X线片:肺炎。(6)腹B超:肝大,余正常。(7)免疫学检查:IgA(血):67mg/L(正常值690-820mg/L)IgG1:39g/L,IgM220mg/L(正常值630-770mg/L),总IgE44.06U/L,IgA(痰)2mglL(90一320mgfL);淋巴细胞计数

【其他】


【病例摘要】
【个人史及家族史】 患儿5个月、8个月、1岁4个月、1岁6个月时患过4次肺炎。孕3产4,第1胎男婴,10个月时死于“免疫功能低下继发感染”;第2胎,双胎均为男婴,7个月时早产,生后3d内均死亡;第3胎即本患儿。患儿有一个舅舅,生后1个月不明原因死亡。

病例来源:爱爱医

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y****6 新手达人

这样的家庭,真的是濒临崩溃了。