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皮肤色素沉着、水肿、下肢无力

x****5其他医务者

更新时间:2013-09-03 21:43

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病例摘要

【基本信息】男,36岁

【病案介绍】

主诉

患者男,36岁,因“皮肤颜色加深6个月,水肿3个月,双下肢麻木无力1个月”入院。患者6个月前全身皮肤颜色开始加深,3个月前眼睑及双下肢出现水肿,晨起明显,无呼吸困难、腹胀、泡沫尿和肉眼血尿,饮食睡眠可。当地医院查24小时尿蛋白定量0.29g/24h,血常规及肝肾功能无异常,予利尿剂后水肿消退。1个月前患者腹围渐增大,伴双下肢膝关节以下麻木无力,站立不稳,有踩棉花感,双下肢触觉减退、痛温觉基本正常。症状进行性加重。患者自2年前起出现勃起功能障碍,近3个月体重减轻4kg。 

辅助检查

腹部超声示双肾弥漫性增大,脾大,有腹腔积液。血管超声检查下肢深静脉未见血栓,门静脉及下腔静脉无异常。心脏超声示少量心包积液,未见心包缩窄征象。 尿常规、肾功能正常,不支持***性水肿;肝功能、凝血指标正常,超声未见肝脏形态异常,除外肝硬化腹水;超声未见心包缩窄或肺动脉高压,无颈静脉怒张和充血性心衰临床表现,不支持心源性腹水;下腔静脉及肝静脉未见血栓形成,排除巴德-基亚里综合征。该患者非自身免疫病好发人群,自身抗体(-),炎症指标正常,弥漫性结缔组织病可能性小。 诊断性腹穿。腹水常规:浅黄透明,细胞数64×106/L,白细胞10×106/L,黎氏试验(+)。腹水生化:乳酸脱氢酶60U/L,总蛋白41g/L,白蛋白21g/L,腺苷脱氨酶5.2U/L。腹水细菌涂片、培养、真菌涂片、抗酸染色及查瘤细胞均(-)。 本例血清腹水白蛋白梯度(SAAG)为12g/L,属门脉高压性腹水(SAAG>11g/L)。以下原因可导致门脉高压性腹水:①腹腔血管静水压升高如各种原因导致的门静脉压力升高,本例不支持;②血浆胶体渗透压降低本例血ALB略低,但与水肿严重程度不符;③血管通透性增加多见于各种炎症,非门脉高压性腹水较常见,本例无腹腔感染或恶性肿瘤证据,但某些少见疾病亦可引起血管内皮生长因子(VEGF)分泌增多,导致血管通透性增加。 本例有明显多系统损害,包括脾大、周围神经病、内分泌异常(性功能障碍)等,腹水原因考虑与血管通透性增加有关,因此高度怀疑POEMS综合征。 发现M蛋白,POEMS综合征诊断明确。POEMS综合征是一种单克隆浆细胞增殖性疾病,具有以下5种典型临床表现:①多发性神经病变(Polyneuropathy),②器官肿大(Organomegaly),③内分泌病变(Endocrinopathy),④出现M蛋白(Mprotein),⑤皮肤改变(Skinchanges)。POEMS综合征还包括硬化性骨病、卡斯尔曼(Castleman)病(又称巨大淋巴结病――编者注)、视**水肿、血小板增多症、外周水肿、多浆膜腔积液等表现。POEMS综合征的发病可能与VEGF升高有关。VEGF水平升高不仅有诊断价值,而且与病情严重程度相关,经治疗缓解后VEGF水平常下降。出现M蛋白是诊断POEMS综合征的主要标准之一(表)。但本例血清蛋白电泳未见M蛋白。由于在POEMS综合征中出现的M蛋白常为小分子蛋白,以轻链λ型多见,以普通血清蛋白电泳检测时约1/3的患者为假阴性,因此应同时行血清免疫固定电泳检测以提高检出率。进一步行血清免疫固定电泳,发现轻链λ型M蛋白,本例POEMS综合征诊断成立。 评估系统受累情况,确定治疗方案。为评估各系统受累情况,须完善以下检查:①肌电图明确下肢感觉减退的性质及范围;②骨髓涂片确认浆细胞增生情况,并除外其他血液系统疾病;③CT检查应行CT扫描以明确有无深部淋巴结受累,并行淋巴结活检;④其他性功能减退可以POEMS综合征解释,但须适当评估其他内分泌器官受累程度。神经传导速度检查提示四肢周围神经损害,肌电图可见广泛神经元损害。骨显像:全身大关节异常放射性增高。骨髓涂片:大致正常骨髓象。骨髓活检:粒红系增多,见散在浆细胞,巨核细胞易见,刚果红染色(-)。 腹部CT:腹水,脾大,肝脏、门静脉及下腔静脉未见明显异常,未见腹膜后淋巴结。胸部CT:双侧腋下及纵隔多发小淋巴结伴明显强化(图2),双肺下叶间质水肿。左腋下淋巴结活检符合Castleman病(透明血管型,图3)。 查睾酮101.6ng/dl,与性功能减退病史相符。促甲状腺激素15.95μIU/ml,游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素正常,提示亚临床甲减。血游离皮质醇正常。眼底检查见双侧视**水肿。 

【诊治过程】

诊治经过

本例POEMS综合征合并Castleman病诊断明确。左旋苯丙氨酸氮芥+**是POEMS综合征的经典治疗方案,有效率约为40%。近年来沙力度胺的应用渐增多,但确切疗效尚待进一步观察。大剂量化疗+外周血干细胞移植是治疗该病的新进展,可顺利完成移植者在化疗后病情几乎均可得到显著改善。血液科会诊后建议本例先行左旋苯丙氨酸氮芥+**方案化疗,择期行外周血干细胞移植。本例由于经济原因要求回当地医院治疗。

【其他】


【病例分析】 多器官受累,考虑系统性疾病。患者为青年男性,出现不明原因水肿,水肿常见病因包括心源性、***性和***性,血栓形成亦可引起水肿(多为单侧)。本例有肤色加深和神经系统表现,提示可能为系统性疾病。 体温37.0℃,脉搏92次/分,呼吸20次/分,血压110/70mmHg。慢性病容,消瘦,皮肤色深,行走须搀扶。双侧颈前、腋窝下和滑车上可触及多枚淋巴结,直径0.5~1cm,无压痛、活动可。心肺(-)。腹膨隆,全腹软,无压痛、反跳痛,肝脾触诊不满意,移动性浊音(+)。双下肢无水肿。双上肢肌力5级,双下肢近端肌力4级、远端0级,四肢肌张力低、腱反射消失、病理反射未引出,膝关节以下**觉袜套样减退、痛温觉基本正常,双髋以下振动觉减退,颈无抵抗。 本例病情进行性加重,特点为多系统受累。因此应首先完善常见病检查,同时须考虑较少见疾病,如甲状腺功能减退症、弥漫性结缔组织病、恶性肿瘤等。另外,本例神经病变明显,分布特点符合多发性周围神经损害,皮肤改变及性功能障碍较突出,还应考虑副肿瘤综合征。 腹水特点及全身表现提示POEMS综合征。查血常规:白细胞4.42×109/L,血小板212×109/L,血红蛋白109g/L。白蛋白(ALB)33g/L,其他肝肾功能及凝血指标正常。C反应蛋白18.2mg/L,血沉23mm/h。自身抗体(-)。尿及大便检查无异常。蛋白电泳:白蛋白45.9%,α1球蛋白8.1%,α2球蛋白12.2%,白球比值0.8。 
【点评】 POEMS综合征较少见,但临床中面对出现多系统损害的患者,只要想到该病,诊断并不困难。另外,一旦怀疑该病,应同时行血清免疫固定电泳检测以提高检出率。

病例来源:爱爱医

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