【病案介绍】
主诉
性别：男年龄：15岁6个月
进行性肌肉无力14年，胸闷1年，水肿半年。
现病史
14年前患儿l岁3个月会行走后家长即发现患儿走路较同龄儿慢，步态不稳易跌倒。而后发现患儿有时蹲下后起立困难，需用双手扶膝起立。8年前患儿出现上楼困难，需扶楼梯扶手行走，症状逐渐加重。7年前到医院就诊化验血CK增高，肌电图示肌源性损害，诊断先天性进行性肌营养不良，给予ATP、维生素C、维生素E等口服1年无明显疗效自行停药。1年前患儿出现活动后胸闷、气促，基本不能行走，当地医院超声心动图示：全心扩大，二尖瓣、主动脉瓣关闭不全，左室壁运动减弱，收缩功能减低，肺动脉高压。腹部B超示肝大，胸片示右下肺炎，化验LDH高。诊断为：扩张型心肌病，全心衰竭，肺炎。给予吸氧，强心利尿扩血管治疗，病情好转出院。出院带药：***0.125mgqd，**20mgqd，螺内酯20mgqd，倍他乐克25mgbid，持续服用至今。患儿半年来间断出现双下肢水肿，行走困难，有时不能翻身、不能举重物、不能平卧，需要端坐呼吸，偶有睡眠中憋醒，时有阵发性咳嗽，有时觉腰痛及双下肢酸痛。患儿发病以来神志清，精神尚可，食欲睡眠一般，半年来水肿重时尿量明显减少，无尿急、尿痛，大便正常。
既往史
偶有上呼吸道感染，否认药物过敏。
个人史
第一胎第一产，足月顺产，婴儿期未发现异常。
查体
T：36.5℃，P：75次/分，R：26次/分，BP：80/65mmHg
入院时体格检查：体重48kg，身高165cm。发育正常，营养稍差，神志清，神经尚可，被动**，不能平卧，查体合作，回答切题，慢性病容。口唇、甲床略青紫，双面颊暗红，四肢肌肉萎缩，双下肢水肿。颈静脉无充盈，四肢末梢稍凉，心前区无隆起，心界明显扩大，心律75次／分，律齐，心音尚有力，心尖部可闻及I—II收缩期杂音，呼吸略促，双肺未及干湿啰音，腹部膨隆，肝肋下4cm，剑突下5cm，质地中等、边钝，触痛明显，肝颈回流征(十)，脾脏未触及，移动性浊音阳性，肠鸣音存在。翼状肩胛。
病例来源：爱爱医
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诊断：进行性肌营养不良、扩张型心肌病、充血性心力衰竭 对症治疗，肌肉、关节的被动运动和**防止并发症。继续口服***、氢**、螺内酯、卡托普利、倍他乐克等抗心力衰竭治疗。监测心律和电解质。
先天性脊肌萎缩症 可以做 肌电图协诊 肌肉活检是金标准 可以用一些 中药 缓解一下病情，治疗价值不大。 个人意见供参考。
1、先天性心脏病 心力衰竭 急性肺水肿 2、先天性进行性肌营养不良 治疗：手术治疗.强心利尿
1、先天性心脏病 心力衰竭 急性肺水肿 2、迟缓性瘫痪 治疗：预防感染 强心利尿 考虑手术
回复 2楼 shzlxsyy 别谢我啊，专业提升才是王道