主诉

左侧乳房阵发性痛性肿块，加重4天

现病史

入院前4天体检时发现左乳一肿物，偶有轻微疼痛不适，可耐受，疼痛呈阵发性，可自行缓解，于2018-05-25以 "化生性乳腺癌" 收治入院。患者自发病以来，无外伤史，无发热，胸痛，咳嗽，咳痰及胸壁外伤史。无乳头溢液，食欲可，睡眠佳，大小便正常。

既往史

既往高血压病是3年，血压最高达到180/110毫米汞柱，平素口服利血平等药物治疗，血压控制情况不详；2型糖尿病病史5年，平时口服二甲双胍等药物治疗，血糖控制情况不详；曾化验尿蛋白偏高；慢性胃炎病史5年，未正规诊治。

查体

T：36.8℃，P：80次/分，R：20次/分，BP：130/90mmHg

入院后查体：站立位时于左乳外上象限距乳头根部约6cm处可触及一肿物，约1cm*2cm大小，质地中等偏硬，边界欠清，活动度尚可，表面欠光滑。双乳均可触及片状增厚区域，双侧腋下及锁骨上下未触及明确肿大淋巴结。超声检查提示双侧乳腺增生，左乳低回声结节。钼靶检查提示左乳占位，建议切检。

辅助检查

肌钙蛋白I：0.06ng/mlD-二聚体：0.6mg/L脑钠肽：371.3pg/ml肌钙蛋白T低于0.04ng/ml电解质均在正常范围，肝肾功能、血脂、血常规正常，血气分析显示：呼吸性碱中毒，糖化血红蛋白6.69%，心电图：窦性心律，I度房室传导阻滞，多导联缺血性ST-T改变。

初步诊断

1.化生性乳腺癌  2.2型糖尿病3.高血压病三级（极高危）4.慢性胃炎

诊断依据

1. 中年女性，既往有高血压，糖尿病，慢性胃炎病史，血压最高达到180/110毫米汞柱；

2. 左侧乳房阵发性痛性肿块，加重4天。

3. 查体:血压130/90毫米汞柱，心律80次/分钟，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；

4.  辅助检查：心电图，窦性心律，I度房室传导阻滞，多导连缺血性ST-T改变；

鉴别诊断

1. 乳腺纤维腺瘤：指腺上皮和纤维组织两种成分混合组成的良性肿瘤，好发于青年女性。除乳房肿块外，常无其他症状。肿块质硬，有弹性感，似橡皮球，表面光滑，易推动。组织病理学检查有助于鉴别。

2. 乳腺囊性增生病：又名乳腺小叶增生症、纤维囊性病等，是指乳管及腺泡上皮增生伴有囊肿形成的良性疾病，常见于中年妇女。其典型症状为一侧或双侧周期性乳房胀痛和乳房肿块，月经前明显，月经后减轻。乳腺钼靶和超声检查有助于鉴别。

3. 浆细胞性乳腺炎：又称乳腺导管扩张症，是乳腺的一种慢性非细菌性炎症。多见于30～40岁的非哺乳期妇女。肿块常位于乳晕周围，质韧或硬，界限不清，与胸壁无粘连，乳房皮肤有不同程度的红、肿、热、痛，全身炎性反应轻微。常通过乳腺穿刺细胞学检查与乳腺癌进行鉴别。

诊治经过

入院后治疗：完善相关检查，肌钙蛋白I：0.06ng/mlD-二聚体：0.6mg/L脑钠肽：371.3pg/ml肌钙蛋白T低于0.04ng/ml电解质均在正常范围，肝肾功能、血脂、血常规正常史、查体及辅助检查初步诊断为左侧乳腺癌，随后完善各项术前检查。肿瘤标记物未见异常，且未见明确手术禁忌证。于2018-06-03行左乳区段切除。常规切开皮肤、皮下及脂肪组织，探查见肿物于乳腺腺体内，质地硬，边界不清楚。完整切除肿物及周围部分正常组织冰冻病理送检，大体标本切面可见一直径2cm的淡红色质硬区域，界不清，质硬脆。冰冻病理示：左乳腺癌，印片：查见癌细胞，遂行乳腺癌改良根治术，手术顺利。术后病理回报：左乳腺化生性癌， 软骨肉瘤样成分占1/3，病理组织学分级为期(T1NOMO),ER(-)、PR(-)、HER-2(-)、P63(个别细胞弱+)、Ki-67(30%)、S100(+)、CD34(-)。目前正给予常规TP方案化疗。

诊断结果

1.化生性乳腺癌  2.2型糖尿病3.高血压病三级（极高危）4.慢性胃炎

讨论化生性乳腺癌是一种由上皮癌化生为肉瘤的乳腺恶性肿瘤，临床上比较罕见，约占乳腺全部恶性肿瘤的0.08%~0.2%。目前对这种亚型的乳腺癌组织起源仍存在争议，其分子学改变基础目前尚不明确，可能与上皮间质化有关。由于肿瘤中组织成分及所占比例的不同，大体标本的肉眼观察会有多种表现，其临床行为及预后差异也较大。化生性乳腺癌根据上皮成分可以划分为腺癌、原位癌、浸润性导管癌、鳞状癌以及未分化癌；其间质成分包括结缔组织细胞、成纤维细胞、成软骨细胞及成骨细胞。在化生性癌中报道较多的成分是鳞状上皮、梭形细胞和软骨化生所形成的鳞癌或肉瘤，本例中软骨肉瘤样成分占1/3，属于更为少见的化生性乳腺癌。化生性乳腺癌预后和肿瘤的大小、分化程度、组织学分级、细胞的异型性以及活化的梭形细胞含量有关，总体来说，癌肉瘤的预后比较差，很可能与通常为低分化、高复发率以及对传统的放化疗不敏感有关。在组织病理上化生性乳腺癌同浸润性导管癌相比，肿瘤确诊时的大小、激素受体的表达情况、腋淋巴结受侵情况、高远处转移率等方面有很大区别。化生性乳腺癌的生物学行为不同于乳腺癌或乳腺肉瘤，虽然腋淋巴结较少受侵，但更易发生远处转移以及局部复发。标志上皮细胞抗原的Kermix蛋白，角蛋白，CAM5.2以及标记间质细胞来源的肌纤蛋白、波形蛋白、S-100蛋白染色通常为阳性，而激素受体及HER-2往往为阴性。大部分化生性乳腺癌需行手术治疗，由于肿瘤的体积较大，全乳切除比保乳术更为推荐。本例患者可能由于病史较短肿块体积较小，仍行乳腺癌改良根治术。尽管很少资料表明常规的化疗能够提高其预后，但按照肉瘤的治疗原则术后常规化疗效果可能会更好。本例患者病理组织学分级为二期(T1NOMO),术后给予TP方案化疗。大部分的病例报道显示化生性乳腺癌的预后较差，3年总体生存率为48%~71%，3年无病生存率为15%~60%。 治疗这类疾病，首先要对患者进行心理疏导，避免有过大压力，积极采取药物治疗以及建立起积极的应对情绪。患者出院后可通过合理的健康作息饮食调理来进行进一步的预防和恢复。18～64岁的成年乳腺癌患者可参考数值有规律的参与体力活动。饮食方面可推荐低脂饮食、选用优质蛋白（如鱼、瘦肉、蛋、坚果、大豆等），多吃蔬菜水果、全谷物，少吃精制谷物、红肉和加工肉、甜点、高脂牛奶和油炸食品。谨慎食用保健品，慎用含大量雌激素的保健品，以免再次刺激乳腺上皮细胞增殖。戒烟禁酒。