主诉

现病史

既往史

个人史

查体

辅助检查

20210210全血细胞计数+5分类白细胞计数: 47.51x10^9/L↑， 血红蛋白75g/L↓，血小板计数: 188x10^9/L; C反应蛋白: 101.5mg/L↑;降钙素疑血酶原活动度: 65%↓，凝血酶原时间: 14.7s↑，凝血酶原国际标准千维蛋白原: 574mg/dL↑，纤维蛋白降解产物: 17.6ug/ml↑;病毒筛查:阴性;电解质、肝肾功能:未见明显异常。2021-2-18超声：左室射血分数61.18%， 心内结构及血流未见明显异常。2021-2-19腹部超声:脾大长径约11.8cm.肋下可及1 .2cm 。

初步诊断

诊断依据

鉴别诊断

1.骨髓增生异常综合症：患者贫血、白细胞高，需鉴别MDS，但骨穿原始细胞占37.5%，无明显病态造血，且无长期血象低病史，不支持MDS诊断。 

2.类白血病反应：患者青年男性，以发热起病，2021-2-8来我院门诊，血象示：WBC49.76*109/L,Hb75g/L,PLT167*109/L ，需考虑类白血病反应，但患者骨穿原始细胞占37.5%，免疫分型示为异常幼稚髓系细胞，考虑类白血病可排除。

诊治经过

入院予以舒普深、莫西沙星抗感染治疗, 

2021-2-17再次发热、T37.6C.新型隐球菌荚膜抗原:阴性;感染三项:阴性;予以泰能、莫西沙星抗细菌,加用泊沙康唑预防真菌后体温正常。2月24日因胃肠道反应改美平抗感染。

2021-2-10骨髓基因结果: WT1  11%,EVI1  270%;AML1-ETO阴性; FLT3-TD突变、NPM1突变:阴性; 

2021-2-19骨髓形态示:增生I川I级，原粒50%。NGS提示FLT3-TKD 13.9%,TP53胚系突变。 2021-2-19开始 予以HAA方案化疗:高三尖杉酯碱3mg*7天，阿柔比星20mg*7天，Ara-C 160mg*7天， 患者消化道反应较重，予以地塞米松2mgj及加强止吐治疗后好转。

2021-2-20骨髓流式: CD117+幼稚细胞中BCL-2阳性细胞占23.05%。

2020-2-20骨 髓染色体: 47, XY,del(3)(q21 q26),+9[18]/47，XY,del(3)(q21q26),+add (9) ( q34) [2]。

2021-2-23 CEBPA双突变: 阴性;患者粒缺期、

2021-3-1出现发热、T37.6C,少量咳嗽伴白色粘痰,伴左侧腹部阵发性疼痛,腹泻、稀糊便。

2021-3-2胸腹部CT示:左肺下叶感染，较前减轻;上腹部CT平扫未见异常， 考虑存在肺部细菌、真菌感染。予以美平(1g q8h) 后体温好转，后患者血象恢复正常。

诊断结果

急性髓系白血病（高危型）

急性髓系白血病(AML)是由于外周血、骨髓或其他组织中髓系原始细胞克隆性增生所致的髓系肿瘤，是一种异质性肿瘤，诊断AML需要外周血或骨髓中原始细胞≥20%，原始细胞可包括原始粒细胞、原始单核细胞、原始巨核细胞、异常早幼粒、幼单核细胞。主要临床症状包括发热、出血、贫血，可导致感染、高尿酸血症的并发症。
该患者以发热、咳嗽为首发症状，抗感染治疗好转后，白细胞仍持续走高，考虑到了血液系统疾病可能，遂入血液科，复查血常规示白细胞、血红蛋白均明显下降，行骨穿示急性髓系白血病M2，骨髓的基因检测示TP53基因突变，该基因阳性的急性髓系白血病属于高危型，预后较差，可以先化疗，该患者给予了HAA化疗方案进行诱导化疗，骨髓抑制期合并了肺部感染，给予抗细菌治疗后，感染好转，后患者造血恢复好，考虑疾病缓解可能性大，需要按时复查骨穿形态、免疫残留、基因等检查。若疾病缓解可考虑尽快寻找供者，行HLA配型，下一步考虑做异基因造血干细胞移植。