摘要 病案介绍 诊治过程 分析总结
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发热、咳嗽,伴有白细胞升高的病人,需警惕血液疾病

杨志梅内科-普通内科 主治医师

更新时间:2022-07-26 10:05

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病例摘要

【基本信息】男,18岁,学生

【发病原因】病因不明

【临床诊断】急性髓系白血病(高危型)

【治疗方案】予以舒普深、莫西沙星抗感染等对症治疗

【治疗结果】病情平稳

【病案重点】急性髓系白血病(高危型)

【病案介绍】

主诉

发热,咳嗽10余天

现病史

患者2021-1-30无诱因出现发热,咳嗽,就诊于当地医院,查血常规白细胞,19.46*109/L,中性粒细胞数,14.79*109/L,血红蛋白81g/L,血小板正常,胸部CT可见左下肺感染性病变,当地医院予哌拉西林钠他唑巴坦钠、莫西沙星抗感染治疗。2021.2.3复查 血常规示:WBC30.52*1 09/L,Hb 66.0g/L,PLT 127.0*109/L, 不除外合并血液系统疾病。2021-2-8来我院门诊,血象示:WBC 49.76*109/L,Hb 75g/L,PLT 167*109/L, 完善骨穿,形态示增生Il级,原始细胞37.5%,流式示异常髓系表型幼稚细胞占有核细胞15.58%,表达CD34st,CD117st,CD38,CD1 9dim,CD13,CD45,CD1 23,CD81 ,CD58,CD71,TdT,cCD79a,部分细胞表达CD36,HLADR,CD81,不表达CD33,CD7, CD10, CD5,CD56,CD11b,CD16,CCD11c,CD61,cCD79a,CD42b,CD64,CD14,CD15,CD65,CD66C,NG2,CD24,CD300e,MPO,m/cCD22, CD11c,CD105,XCR4,Kappa,L ambda,为异常幼稚髓细胞。粒细胞占71.10%, CD10与D13,CD16表达不同步,表型异常。

既往史

既往体健,无特殊疾病史

个人史

无药物,食物过敏史

查体

T:37℃,P:108次/分,R:18次/分,BP:98/54mmHg
体温: 37.0°C,脉搏: 108次/分,呼吸: 18次/分,血.压: 98/54mmHg。浅表淋巴结无肿大,巩膜无黄染。双肺呼吸音清晰、未及明显哕音,心律齐,无杂音。腹平,无压痛,肝、脾未触及,无叩痛,肠鸣音正常。双下肢无可凹性水肿。

辅助检查

20210210全血细胞计数+5分类白细胞计数: 47.51x10^9/L↑, 血红蛋白75g/L↓,血小板计数: 188x10^9/L; C反应蛋白: 101.5mg/L↑;降钙素疑血酶原活动度: 65%↓,凝血酶原时间: 14.7s↑,凝血酶原国际标准千维蛋白原: 574mg/dL↑,纤维蛋白降解产物: 17.6ug/ml↑;病毒筛查:阴性;电解质、肝肾功能:未见明显异常。2021-2-18超声:左室射血分数61.18%, 心内结构及血流未见明显异常。2021-2-19腹部超声:脾大长径约11.8cm.肋下可及1 .2cm 。

【诊治过程】

初步诊断

急性髓系白血病M2

诊断依据

患者青年男性,急性起病,血象示白細胞增高,骨穿示原始細胞37.5%,流式示舁常髓系表型幼稚細胞占有核鈿胞15.58%,表达CD34st, CD117st, CD38, CD19dim, CD13, CD45, CD123, CD81, CD58, CD71, TdT,cCD79a,部分細鮑表込CD36,HLADR, CD8 1,不表込CD33, CD7, CD10, CD5, CD56, CD11b, CD16, CD4, CD11c, CD61, cCD79a,CD42b, CD64, CD14, CD15, CD65, CD66C, NG2, CD24, CD300e, MPO, m/cCD22, CD11c, CD105, XCR4, Kappa, Lambda,カ昇常幼稚髓細胞。

鉴别诊断

1.骨髓增生异常综合症:患者贫血、白细胞高,需鉴别MDS,但骨穿原始细胞占37.5%,无明显病态造血,且无长期血象低病史,不支持MDS诊断。 

2.类白血病反应:患者青年男性,以发热起病,2021-2-8来我院门诊,血象示:WBC49.76*109/L,Hb75g/L,PLT167*109/L ,需考虑类白血病反应,但患者骨穿原始细胞占37.5%,免疫分型示为异常幼稚髓系细胞,考虑类白血病可排除。


诊治经过

入院予以舒普深、莫西沙星抗感染治疗, 

2021-2-17再次发热、T37.6C.新型隐球菌荚膜抗原:阴性;感染三项:阴性;予以泰能、莫西沙星抗细菌,加用泊沙康唑预防真菌后体温正常。2月24日因胃肠道反应改美平抗感染。

2021-2-10骨髓基因结果: WT1  11%,EVI1  270%;AML1-ETO阴性; FLT3-TD突变、NPM1突变:阴性; 

2021-2-19骨髓形态示:增生I川I级,原粒50%。NGS提示FLT3-TKD 13.9%,TP53胚系突变。 2021-2-19开始 予以HAA方案化疗:高三尖杉酯碱3mg*7天,阿柔比星20mg*7天,Ara-C 160mg*7天, 患者消化道反应较重,予以地塞米松2mgj及加强止吐治疗后好转。

2021-2-20骨髓流式: CD117+幼稚细胞中BCL-2阳性细胞占23.05%。

2020-2-20骨 髓染色体: 47, XY,del(3)(q21 q26),+9[18]/47,XY,del(3)(q21q26),+add (9) ( q34) [2]。

2021-2-23 CEBPA双突变: 阴性;患者粒缺期、

2021-3-1出现发热、T37.6C,少量咳嗽伴白色粘痰,伴左侧腹部阵发性疼痛,腹泻、稀糊便。

2021-3-2胸腹部CT示:左肺下叶感染,较前减轻;上腹部CT平扫未见异常, 考虑存在肺部细菌、真菌感染。予以美平(1g q8h) 后体温好转,后患者血象恢复正常。


诊断结果

急性髓系白血病(高危型)

【分析总结】


急性髓系白血病(AML)是由于外周血、骨髓或其他组织中髓系原始细胞克隆性增生所致的髓系肿瘤,是一种异质性肿瘤,诊断AML需要外周血或骨髓中原始细胞≥20%,原始细胞可包括原始粒细胞、原始单核细胞、原始巨核细胞、异常早幼粒、幼单核细胞。主要临床症状包括发热、出血、贫血,可导致感染、高尿酸血症的并发症。
该患者以发热、咳嗽为首发症状,抗感染治疗好转后,白细胞仍持续走高,考虑到了血液系统疾病可能,遂入血液科,复查血常规示白细胞、血红蛋白均明显下降,行骨穿示急性髓系白血病M2,骨髓的基因检测示TP53基因突变,该基因阳性的急性髓系白血病属于高危型,预后较差,可以先化疗,该患者给予了HAA化疗方案进行诱导化疗,骨髓抑制期合并了肺部感染,给予抗细菌治疗后,感染好转,后患者造血恢复好,考虑疾病缓解可能性大,需要按时复查骨穿形态、免疫残留、基因等检查。若疾病缓解可考虑尽快寻找供者,行HLA配型,下一步考虑做异基因造血干细胞移植。

病例来源:爱爱医

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