主诉

咳嗽5天，加重伴喘息2天，发热1天

现病史

5天前患儿无明显出现咳嗽，初始无明显喘息，咳嗽呈阵发性单咳，伴有痰，给予口服药物对症治疗，效果欠佳。2天前患儿咳嗽较前明显加重，呈阵发性连声咳，较剧烈，伴喘息、纳差、精神欠佳，睡眠多。1天前患儿出现发热，热峰37.7℃，给予退热等对症治疗后，体温 暂降，约1-2次/日，口服药同时加用雾化吸入等治疗，效果欠佳。今为求进一步诊疗至我院，门诊以“急性毛细支气管炎”收住我科，发病以来患者精神吃奶欠佳，睡眠欠佳，大小便正常。

既往史

既往史: 既往曾诊断唐氏综合征；卵圆孔未闭、中枢性协调障碍

查体

一般情况: 发育异常，营养不良，先天愚型貌，表情自如，体位自动，神志清楚，精神欠佳，查体不合作。
皮肤黏膜: 色泽正常，无皮疹、无皮下出血、无肝掌、无水肿、无蜘蛛痣，毛发分布正常，皮肤温度正常，皮肤弹性正常。
淋 巴 结: 浅表淋巴结无肿大。 

头部: 头颅:大小正常，无畸形。

眼:外眼角上斜，结膜正常，无巩膜黄染，角膜正常，瞳孔等圆等大，瞳孔对光反射灵敏。
耳廓:正常，无外耳道异常分泌物，乳突无压痛，听力无障碍。

鼻:鼻梁低平，无鼻翼煽动，无异常分泌物，无鼻窦压痛。

口腔:唇正常，粘膜正常，舌正常，未萌芽，咽充血。
颈    部: 无颈项强直，颈静脉正常，肝颈静脉回流征阴性，气管居中，甲状腺正常。
胸    部: 胸廓正常，无胸骨压痛，乳房正常。

肺:视诊:呼吸急促。

触诊:语颤正常，无胸膜摩擦感。

叩诊:正常清音

听诊:呼吸音粗，可闻及痰鸣音及呼气相喘鸣音，语音传导正常，无胸膜摩擦音。

心:视诊:心尖搏动正常，无剑突下搏动，心尖搏动位置正常。

触诊:心尖搏动正常，无震颤。

叩诊:心脏相对浊音界正常

听诊：心律整齐，心音正常，无附加心音， 无杂音，无心包摩擦音，无周围血管征。
腹    部: 视诊：外形膨隆，无胃型，无肠型，无腹壁静脉曲张，无手术瘢痕。

触诊：全腹柔软，无压痛、反跳痛，无腹部包块，肝脏未触及，胆囊未触及，Murphy征：阴性，脾脏未触及，肾脏未触及。

叩诊：肝浊音界存在，肝上界位于右锁骨中线5肋间，无叩痛，移动性浊音阴性。

听诊：肠鸣音正常，每分钟4次，无气过水声。
直肠肛门: 正常
外生殖器: 外观无畸形
脊柱四肢: 四肢肌力、肌张力降低，不能稳定竖头，抬头无力，不能自如翻身。通贯掌。
神经系统: 生理反射存在，病理反射未引出，脑膜刺激征阴性。
张口反射阳性，手把握反射阳性，上肢移位反射阳性。

辅助检查

血常规及CRP:白细胞:15.41 10^9/L,中性粒细胞百分比:42.0 %,淋巴细胞百分比:52.2 %,单核细胞百分比:5.1 %,红细胞:4.15 10^12/L,血红蛋白:116 g/L,红细胞压积:37.4 %,血小板:212 10^9/L,C反应蛋白:2.20 mg/l。

初步诊断

急性毛细支气管炎,唐氏综合征,卵圆孔未闭,中枢性协调障碍

诊断依据

鉴别诊断

1.支气管异物：患儿多有明确异物吸入史，突发剧烈呛咳，连续性咳嗽明显，肺部呼吸音听诊不对称，合并感染时肺部可闻及湿啰音及哮鸣音，排胸片可协助诊断。

2.急性喉炎：常有声嘶，犬吠样咳嗽，吸气性呼吸困难，可伴发热。重症病例可有喉梗阻，常有喉笛音，吸凹征（+），口唇发绀，肺部听诊可闻及喉传导音。

诊治经过

入院后完善相关检查:白细胞升高明显，提示感染；生化:总蛋白:59.5 g/L,白蛋白:37.5 g/L,稍低，与饮食欠佳相关，丙氨酸氨基转移酶:39 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶:56 U/L,大致正常，乳酸脱氢酶:347 U/L,肌酸激酶:55 U/L,肌酸激酶同工酶:23 U/L,α羟丁酸脱氢酶:262 U/L,大致正常，补体C3:0.950 g/L,补体C4:0.152 g/L；降钙素原:0.08 ng/ml,白介素-6:22.7 pg/ml,稍高，提示细菌感染；结核抗体:阴性；新型冠状病毒RNA(ORF lab):阴性,新型冠状病毒RNA(N):阴性；柯萨奇病毒抗体 IgM:阴性,EB病毒壳抗原IgM抗体:阴性；呼吸道病原学九项抗体:肺炎支原体IgM抗体:可疑，余正常，肺炎支原体IgM抗体 2.95,陽 性；血培养:经五天培养无细菌生长，48h未生长细菌，以后再生长细菌几率很小。胸部CT:1.右肺上叶、双肺下叶炎症。治疗上给予头孢拉定、阿奇霉素联合抗感染，甲泼尼龙抗炎平喘、雾化吸入止咳化痰平喘、机械深度排痰、必要时吸痰，补液、降低气道高反应等对症治疗2天后患儿减轻。继续上述巩固治疗到9天。复查胸部CT:较前片对比：1.右肺上叶、双肺下叶炎症，左肺下叶较前明显好转，建议治疗后复查。患儿无明显咳嗽、喘息，体温正常，两肺未闻及明显啰音，疾病达出院标准，办理出院。

诊断结果

肺炎,唐氏综合征,卵圆孔未闭,中枢性协调障碍

唐氏综合征儿童呼吸系统常见问题如下：

1.上气道畸形和上气道梗阻 

2.下气道畸形和梗阻 

3.复发性喘息 。患儿家长鉴于孩子这种先天发育畸形常常是姑息治疗。所以有了疾病后经常经验治疗，病情评估辅助检查家长很难接受，导致儿科医生临床治疗困难重重。作为医生必须从临床病情变化抽丝剥茧去伪存真。文中患儿在重拳出击抗感染情况下，一定要保持呼吸道通畅。这种患儿呼吸道免疫力差，很容易呼吸道混合感染，呼吸道分泌物难以排出，这是和唐氏综合征患儿发育有关，中枢协调障碍，智能发育落后导致纤毛摆动障碍，气道分泌物排出障碍。这类病人治疗一定要注意气道保持通畅，防治痰堵。一方面有力的抗生素保驾护航，一方面雾化吸入，一方面排痰，三管齐下。