主诉

患者男， 16 岁
躯干、四肢皮肤发黑并出现点状 白斑 10 余年。

现病史

患者自 6 岁起躯干、四肢无明显诱因 出现皮肤发黑，并出现色素减退白斑，无自觉症状， 皮疹不随年龄增长而消退，无季节性。

既往史

患者既往无 炎症性皮肤病及其他系统疾病史，否认化学物质接 触史，

个人史

个人史无特殊;

查体

系统检查未见异常。皮肤科情况:躯干腹部颜色略深，呈铅灰色外观，背部、四肢颜 色稍浅( 图 1) 。在色素沉着的基础上可见 2～5mm 大小不等的色素减退斑，部分融合成较大的白斑，表 面光滑无鳞屑，面及手足皮肤颜色正常

辅助检查

实验室检 查:血尿常规、血生化、皮质醇及微量元素检查均正 常。上腹部皮损组织病理示: 表皮角质层网篮状角 化过度，表皮基底层色素略深、灶状细胞空泡化及真 皮见浅层色素颗粒和噬色素细胞，刚果红染色检查:阴性( 图 2) 。

初步诊断

弥漫性色素沉着伴点状色素减 退。

诊治经过

未予以相关治疗，嘱随访观察。

【家族史】其父母非近亲结婚;有一姐，体 健，肤色正常。
【讨论】弥漫性色素沉着伴点状色素减退为一种新报道 的临床少见的色素异常性疾病， 2007 年姜祎群等［1］ 首次报道了 3 例，并加以命名，国外尚未见报道。 2008 年张尘洁等［2］报道了 2 例，发病年龄相对较 晚。黄雪莹等［3］分析了 10 例弥漫性色素沉着伴点 状色素减退患者的临床表现、病理特征与转归，并对 该病的诊断标准进行了修订。该病平均中位发病年 龄 7 岁，本病例自 6 岁发病，与报道基本相符。本例 患者躯干、四肢皮肤弥漫性色素沉着，呈铅灰色，胸 腹部皮肤色素较深，背部略浅，在色素沉着的基础上出现大小形态相对一致的密集 2～5mm 大点状色素 减退斑，表面无萎缩，无鳞屑和毛细血管扩张。通常 不累及面颈部，无季节性，亦无自行消退的趋势。患 者除有色素异常外，无其他发育异常疾病，其姐肤色 正常，回顾以往报道的病例均无家族遗传史［2-3］。 不同患者皮损分布不尽相同，但主要分布于躯干部。 组织病理学改变为表皮基底层色素正常或略深、灶 状空泡化和色素失禁，真皮血管周围可见少量的淋 巴样细胞浸润。由于本病较罕见，相关报道亦较少， 因此对该病的病因及发病机制有待进一步了解。在 临床诊断中本病需与以下疾病进行鉴别: ①遗传性 泛发性色素异常症: 该病皮损形态与本例汇报的基 本一致，主要区别在于其色素沉着为境界清楚的斑点状而不是弥漫性分布，通常有家族史［3-4］，为常染 色体显性遗传，而本病通常无家族史。本例患者其 胞姐及家族中均无同样患者，因此不考虑遗传性泛 发性色素异常症。但本例患者与姜祎群等报道的患 者均在学龄前发病，是否与基因突变、神经内分泌或 代谢相关，需要进行基因检测及神经内分泌代谢方 面的检查并密切跟踪随访。②进行性斑状色素减少 症:是一种常见的色素减少性疾病，相比本例不同点 为皮疹常为原发的境界不清的钱币状、色素减退性 斑疹，直径常在 10～30mm，较大，可在中年以后自发 消退［5］。③异色性皮肤淀粉样变: 常见于日晒部位 的色素沉着和色素减退伴有皮肤萎缩及毛细血管扩 张，夏季加重［6］，组织病理结晶紫或刚果红染色阳 性。而本例的发病通常无季节性，且刚果红染色阴 性。④特发性点状色素减少症: 发病年龄与本例不 同，多在中年以后发病，是一种皮肤进行性退变，可 见数量不等的白色斑点。⑤化学物质的接触: 一些 职业因素也可引起皮肤色素改变，如煤焦油、石油工 业以及橡胶制品相关行业中的化学物质引起的黑变 病或脱失斑［7］。该患者无化学物质接触史。由于 本病的病因不明，尚无有效的治疗方法，笔者未给患者进行治疗，目前仍在随访中。参考文献略。 来源：张文文，王小康，赵双莉，朱晓芳等，弥漫性色素沉着伴点状色素减退 1 例[J]，中国皮肤性病学杂志，2018，32 （4）。