主诉

患者男， 22 岁。
因掌跖增厚 20 余年，全身反复鳞 屑性红斑伴瘙痒 5 年，于 2012 年 7 月 12 日来本院就 诊。

现病史

患者出生后不久双手掌、足跖皮肤增厚，表面附有 薄层鳞屑，继而出现线状皲裂，未诊治。5 年前患者自 述无明显诱因于躯干及四肢出现大小不等片状暗褐色 斑疹，散在分布，表面粗糙，可见鳞屑。皮损逐渐增多， 部分融合成片状角化过度性斑片，并逐渐波及腋窝、胸 背部、脐周、臀部及四肢，伴瘙痒。遇冷后瘙痒可缓解， 夏季严重，冬季减轻，但病情反复，近年来皮损瘙痒加 剧，曾多次于外院就诊，诊断为“湿疹”，具体治疗不详， 病情无改善。

个人史

既往体健，父母非近亲 结婚，否认家族中有类似疾病史。

查体

系统检查无异常。皮肤科检查：躯干、 脐周、双腋下及四肢可见对称分布大小不等的片状、 环状及地图状暗褐色角化性斑片及斑块，边界清楚， 表面粗糙，上覆薄层糠状鳞屑，散在分布绿豆至黄豆 大角化过度性丘疹及斑丘疹，双手掌及跖部皮肤增 厚、粗糙，见浅表线状皲裂纹（图 1），毛发、牙齿及指 （趾）甲无异常。

辅助检查

实验室及辅助检查：血、尿、粪常规，肝、肾功能， 血糖，电解质，血脂及心肌酶谱均正常。抗人类免疫缺 陷病毒（HIV）抗体、抗核抗体（ANA）、抗可溶性抗原 （ENA）抗体均正常或阴性。胸部 X 线片正常， B 超示： 肝、胆、脾、胰、肾、膀胱及前列腺均正常。 皮损组织病理检查：表皮角化过度伴有角化不全， 颗粒层存在，棘层不规则肥厚，轻度**瘤样增生，基底细胞散在空泡变性，表皮突不规则向下延伸；真皮浅层毛 细血管增生、扩张，血管周围稀疏的淋巴细胞浸润（图 2）。

初步诊断

可变性红斑角皮症。

诊治经过

予系统使用阿维 A 20 mg/d 口服，局部外用 **乳膏及阿达帕林凝胶。患者于第 2 周复诊，全 身红斑明显变淡、变暗，瘙痒缓解，腋下红斑区中央部 分消退呈环形。

【讨论】可变性红斑角皮症 （erythrokeratodermia vari－ abilis）是一种少见遗传病，其遗传方式可能为不规则 常染色体显性遗传，但也有常染色体隐性遗传的报 道，致病基因一般认为是编码连接蛋白的 **B3 或 **B4 基因及其亚家族，但也有一些个案报道中未发现 连接蛋白异常[1-3]。本病的发病机制不明，可能因系统 性外胚层血管发育不良和异常的血管扩张扰乱表皮 细胞角化，电子显微镜检查可在颗粒层与角质层看见 大量的谷粒细胞，可见密集分布的张力微丝，在红斑 区或正常皮肤可见无髓鞘神经轴突和施万细胞，这些 神经和细胞的分布可能使皮损随着温度及情绪的变 化而变化[1]。本病多为幼年发病，儿童期加重，部分患 者出生时便有皮损。皮损可持续、反复发作，并加剧至 成年，青春期后减轻持续终身不愈，但一般不影响健 康。本病临床表现因人而异，主要的皮损特点为形态 各异、边界清楚的角化过度性红斑及斑块，主要有两 型：①有固定形态的角化过度性斑块，在正常皮肤或 红斑基础上的散在、持久性红棕色角化过度性斑片或 斑块，边界清楚，状如地图；②可自行消退的红斑损 害，其大小、数量、形态及位置因气候或情绪变化可在 数小时、数日或数周变化明显[2]。本病分布多发生于四 肢伸侧、臀部及面部，也可发生于全身各个部位。常无 自觉症状，或轻度瘙痒。本病组织病理无特异性，角化 过度，**瘤样增生，颗粒层增厚以及真皮血管扩张 和单核样细胞浸润。 本例患者出生2年后发病，青春期加重，病情反复，临床特征为边界清楚的角化过度性斑片、斑块及角化过 度性丘疹及斑丘疹。根据患者病史、临床特点及组织病 理学表现，诊断为可变性红斑角皮症。本病需与进行性 对称性红斑角化病及毛发红糠疹等病相鉴别。 本病一线治疗主要是局部外用药物，包括角质剥 脱剂、维 A 酸、他扎罗汀、 α-羟基酸及糖皮质激素等。 二线用药主要是系统使用依曲替酯、阿维 A 或异维 A 酸。维 A 酸类药物联合补骨脂素长波紫外线（UVA）照 射有很好的疗效[4]。本例患者系统使用阿维 A、局部外 用**乳膏及阿达帕林凝胶后第 2 周复诊，全身红 斑明显变淡、变暗，瘙痒缓解，病情明显好转。