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可变性红斑角皮症 1 例

发布人:

r****n其他医务者

更新时间:2018-05-21 14:15

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病例摘要

【基本信息】男,22岁

【病案介绍】

主诉

患者男, 22 岁。
因掌跖增厚 20 余年,全身反复鳞 屑性红斑伴瘙痒 5 年,于 2012 年 7 月 12 日来本院就 诊。

现病史

患者出生后不久双手掌、足跖皮肤增厚,表面附有 薄层鳞屑,继而出现线状皲裂,未诊治。5 年前患者自 述无明显诱因于躯干及四肢出现大小不等片状暗褐色 斑疹,散在分布,表面粗糙,可见鳞屑。皮损逐渐增多, 部分融合成片状角化过度性斑片,并逐渐波及腋窝、胸 背部、脐周、臀部及四肢,伴瘙痒。遇冷后瘙痒可缓解, 夏季严重,冬季减轻,但病情反复,近年来皮损瘙痒加 剧,曾多次于外院就诊,诊断为“湿疹”,具体治疗不详, 病情无改善。

个人史

既往体健,父母非近亲 结婚,否认家族中有类似疾病史。

查体

系统检查无异常。皮肤科检查:躯干、 脐周、双腋下及四肢可见对称分布大小不等的片状、 环状及地图状暗褐色角化性斑片及斑块,边界清楚, 表面粗糙,上覆薄层糠状鳞屑,散在分布绿豆至黄豆 大角化过度性丘疹及斑丘疹,双手掌及跖部皮肤增 厚、粗糙,见浅表线状皲裂纹(图 1),毛发、牙齿及指 (趾)甲无异常。

辅助检查

实验室及辅助检查:血、尿、粪常规,肝、肾功能, 血糖,电解质,血脂及心肌酶谱均正常。抗人类免疫缺 陷病毒(HIV)抗体、抗核抗体(ANA)、抗可溶性抗原 (ENA)抗体均正常或阴性。胸部 X 线片正常, B 超示: 肝、胆、脾、胰、肾、膀胱及前列腺均正常。 皮损组织病理检查:表皮角化过度伴有角化不全, 颗粒层存在,棘层不规则肥厚,轻度**瘤样增生,基底细胞散在空泡变性,表皮突不规则向下延伸;真皮浅层毛 细血管增生、扩张,血管周围稀疏的淋巴细胞浸润(图 2)。

【诊治过程】

初步诊断

可变性红斑角皮症。

诊治经过

予系统使用阿维 A 20 mg/d 口服,局部外用 **乳膏及阿达帕林凝胶。患者于第 2 周复诊,全 身红斑明显变淡、变暗,瘙痒缓解,腋下红斑区中央部 分消退呈环形。

【其他】


【讨论】可变性红斑角皮症 (erythrokeratodermia vari- abilis)是一种少见遗传病,其遗传方式可能为不规则 常染色体显性遗传,但也有常染色体隐性遗传的报 道,致病基因一般认为是编码连接蛋白的 **B3 或 **B4 基因及其亚家族,但也有一些个案报道中未发现 连接蛋白异常[1-3]。本病的发病机制不明,可能因系统 性外胚层血管发育不良和异常的血管扩张扰乱表皮 细胞角化,电子显微镜检查可在颗粒层与角质层看见 大量的谷粒细胞,可见密集分布的张力微丝,在红斑 区或正常皮肤可见无髓鞘神经轴突和施万细胞,这些 神经和细胞的分布可能使皮损随着温度及情绪的变 化而变化[1]。本病多为幼年发病,儿童期加重,部分患 者出生时便有皮损。皮损可持续、反复发作,并加剧至 成年,青春期后减轻持续终身不愈,但一般不影响健 康。本病临床表现因人而异,主要的皮损特点为形态 各异、边界清楚的角化过度性红斑及斑块,主要有两 型:①有固定形态的角化过度性斑块,在正常皮肤或 红斑基础上的散在、持久性红棕色角化过度性斑片或 斑块,边界清楚,状如地图;②可自行消退的红斑损 害,其大小、数量、形态及位置因气候或情绪变化可在 数小时、数日或数周变化明显[2]。本病分布多发生于四 肢伸侧、臀部及面部,也可发生于全身各个部位。常无 自觉症状,或轻度瘙痒。本病组织病理无特异性,角化 过度,**瘤样增生,颗粒层增厚以及真皮血管扩张 和单核样细胞浸润。 本例患者出生2年后发病,青春期加重,病情反复,临床特征为边界清楚的角化过度性斑片、斑块及角化过 度性丘疹及斑丘疹。根据患者病史、临床特点及组织病 理学表现,诊断为可变性红斑角皮症。本病需与进行性 对称性红斑角化病及毛发红糠疹等病相鉴别。 本病一线治疗主要是局部外用药物,包括角质剥 脱剂、维 A 酸、他扎罗汀、 α-羟基酸及糖皮质激素等。 二线用药主要是系统使用依曲替酯、阿维 A 或异维 A 酸。维 A 酸类药物联合补骨脂素长波紫外线(UVA)照 射有很好的疗效[4]。本例患者系统使用阿维 A、局部外 用**乳膏及阿达帕林凝胶后第 2 周复诊,全身红 斑明显变淡、变暗,瘙痒缓解,病情明显好转。

病例来源:爱爱医

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