主诉

患者女性，41岁，
发现右侧腮腺肿物3个月、左侧腮腺肿物1个月于2015年6月3日入院。

现病史

右侧肿物有偶发**样疼痛。

既往史

患者额部有一咖啡样斑片，反复挤压**后。生长加快并突出于皮肤表面，10个月前在内蒙古医科大学附属医院行“额部右侧肿物扩大切除游离皮片移植术”。术后病理诊断为：恶性神经鞘瘤。免疫组化染色各指标示：S-100（+）、NF（-）、CD34（-）、CD68（-）、α-AM（+）、Ki-67（30%+）、CKAEI/AE3（-）、HMB45（-）、P53（+）、Vimentin（+）、MelanA（-）、SMA（-）。家族史：患者两位姑妈有神经纤维瘤病。

查体

右侧耳屏前多个串珠样结节，约1.5 cm×1.5 cm，耳垂水平约2 cm×2.5 cm结节，质硬，活动度差，有压痛。左侧耳屏前可触及1.0 cm×1.0 cm大小结节.质硬。活动度好、界清。双侧无面神经功能损伤症状。额部右侧术后改变.未见异常增生物。全身查体可见面颈部、腹部、后背、上肢等均可见广泛散在的大小不等的咖啡样斑片.其中最大的直径约有1cm。

辅助检查

腮腺CT检查：双侧腮腺内见多发大小不等的界限清晰低密度影，最大者约1.6 cm×1.7 cm。增强扫描后病变明显不均匀强化。PET—CT检查：（1）额部右侧肿瘤切除术后改变，局部无复发征象；（2）双侧腮腺肿物，PET相应部位可见结节状显像剂异常浓聚，最大SUV值10.5，考虑双侧腮腺转移瘤；（3）右肺下叶背段可见结节影，直径约7.5mm，PET相应部位可见结节状显像剂摄取增高.最大SUV值1.6，考虑右肺下叶转移瘤。

诊治经过

患者全身皮肤有多发性大小不等的咖啡样斑片，诊断为神经纤维瘤病，双侧腮腺和肺部肿物CT、PET—CT检查（图1A）结合病史（额部肿瘤术后病理为恶性神经鞘瘤），诊断为额部恶性神经鞘瘤术后伴双侧腮腺及肺部转移。2015年6月13日在全身麻醉下进行双侧腮腺肿瘤及腺体切除，完整保留面神经。术后病理示：（双侧腮腺）恶性神经鞘瘤淋巴结转移。免疫组化：NF（-）、S-100（+）、EMA（灶+）、Vimentin（+）、CKAEI/AE3（-）、GFAP（-）、Ki-67（10%+）、SMA（-）、D2-40（+）、CD34（+）（见图2）。 1个月后在天津市肿瘤医院，全身麻醉胸腔镜下右肺下叶肿物切除术，术后病理报告为：右下肺叶恶性神经鞘膜瘤。腮腺肿瘤术后约1年，患者左侧顶部头皮出现原有咖啡样斑块上生长的大小约1.5 cm×1cm的实性结节，质硬，与基底组织无粘连。经PET-CT检查（图1B），左侧顶部头皮处结节状软组织影.代谢增高，考虑恶性病变。双侧腮腺区及右肺下叶肿物切除术后改变，未见复发。右侧咽旁间隙肿大淋巴结，伴代谢增高，SUV值约9.02，考虑转移性淋巴结。于2016年7月25日在我科局麻下行“头皮顶部肿物扩大切除术”，术后病理结果为恶性神经鞘瘤。10d后在首都医科大学附属北京安贞医院气管切开全身麻醉下，经下颌骨正中劈开入路进行右侧咽旁间隙肿瘤扩大切除术，术后病理报告为：咽旁间隙横纹肌及涎腺组织，局部间质淋巴细胞灶状浸润.右侧咽旁间隙淋巴结呈反应性增生。