主诉

【讨论】Gorham-Stout综合征首先由Jackson于1838年报道，随后Gorham和Stout系统报道了24例病例。该病临床罕见，迄今为止国内外文献报道仅200余例。GSS也被称为“大量骨溶解症”、“消失骨病”、“**骨”以及“急性自发性骨吸收”等，其病因及发病机制不明。发病年龄广泛，主要以青少年为主，无明显性别差异。本病可发生于全身各骨，以长骨、肩胛骨、下颌骨或骨盆多见，仅10%累及脊柱，还可累及沿脊柱走行的淋巴管，引起胸腔积液、腹腔积液，如累及胸壁或肋骨可发生胸导管阻塞继发乳糜胸，影响呼吸功能，死亡率高达53%。该病临床表现无特异性，主要表现为疼痛、肌无力、骨骼畸形或运动功能障碍，累及脊柱者以局部疼痛为主要表现，严重者可致脊柱病理性骨折或畸形。发病早期X线表现为局限性骨质破坏、缺失，髓腔内和皮质下可见小透光区，形成斑点状骨质稀疏图像，无骨质增生硬化及骨膜反应。CT检查对明确病变范围、部位、观察骨质破坏程度及发现合并症具有重要意义，并能早期反应皮质骨骨质的细微变化及其下方的骨缺损情况。MRI检查由于纤维结缔组织和血管瘤组织取代骨组织而表现为异常信号，信号不同可能与结缔组织和血管瘤组织所占比例有关；增强后，病灶明显强化，提示病灶内血供丰富。自身抗体系列、肿瘤及炎症指标等实验室检查多正常。病理组织学检查是诊断该病的金标准，其病理学特点主要表现为溶骨而无新生骨及骨膜反映出现，无瘤细胞形成及恶变表现，早期以骨小梁减少、髓腔扩大、毛细血管或毛细淋巴管瘤样扩张为主要特征，晚期主要表现为髓腔内纤维组织增生，最后骨质完全消失，留下一薄层纤维组织包绕髓腔。该患者病变部位活检病理回示骨组织内见较多扩张的血窦伴出血，有单核及淋巴细胞浸润，部分可见纤维组织及死骨，基本符合上述病理特点。GSS目前的治疗方法主要有药物治疗、手术、放疗及综合治疗等，药物主要包括雌激素、钙剂、磷酸盐、维生素D和降钙素等；出现乳糜胸时可以选择胸腔引流、胸导管结扎、胸膜固定或切除术等；累及脊柱者可通过放疗、支具固定、椎体成形术以及病灶清除植骨融合重建脊柱稳定性。本例患者为青少年女性患者，入院后经反复胸腔穿刺抽出大量乳糜样胸水，故行右侧胸腔闭式引流术，术后持续引流出大量胸水，结合患者大量乳糜胸，每日引流量大于1000ml。对于此类顽固性胸腔积液，根据Suero等推荐行胸膜固定术或胸膜剥脱术，在排除手术禁忌后行“右侧开胸探查+胸导管结扎+T7椎体活检+胸膜固定术”，术后复查胸部CT提示左侧胸腔积液，故再次予行左侧胸腔闭式引流术，术后双侧胸腔积液逐渐得以控制。针对患者胸椎骨折，由于结核及肿瘤相关指标均正常，为明确病变性质，再次行胸椎病灶多部位活检术。术后结合影像学及病理检查结果，查阅相关文献，经全院相关科室会诊讨论后诊断为：Gorham-Stout综合征。因患者为青少年女性患者，放疗可能影响其生长发育及生殖功能，且骨折局部稳定性尚可，故予支具固定制动，并辅以唑来膦酸、维生素D等对症治疗，经治疗患者病情得以控制，院外规律随访未见病变加重及明显不适。由于GSS在临床罕见，尤其在脊柱外科，加之病因不明，发病隐匿，临床极易误诊。因此临床多为以排除性诊断为主，及时的CT及MRI检查对病变的初步判断有一定指导意义，必要时病变部位活检以明确病变性质。由于目前治疗GSS的方式不一，明确诊断前多以对症支持治疗为主，如出现胸腔积液或其他脏器功能障碍等预后较差的并发症时，应积极联系相关专业科室协助治疗。针对脊柱病变，稳定性尚可时可选择保守治疗，当出现脊柱不稳、严重畸形或神经、脊髓受压时则需要及时地手术治疗。综上，GSS是一种罕见的骨代谢疾病，临床医师应提高对该病的认识，结合患者临床表现、影像学及病理组织学检查结果综合考虑，并拟定相应的治疗方案。由于目前报道病例数有限，发病部位及疗效多变，因此该病的病因、发病机制及诊疗方案还有待进一步研究。

现病史

【讨论】Gorham-Stout综合征首先由Jackson于1838年报道，随后Gorham和Stout系统报道了24例病例。该病临床罕见，迄今为止国内外文献报道仅200余例。GSS也被称为“大量骨溶解症”、“消失骨病”、“**骨”以及“急性自发性骨吸收”等，其病因及发病机制不明。发病年龄广泛，主要以青少年为主，无明显性别差异。本病可发生于全身各骨，以长骨、肩胛骨、下颌骨或骨盆多见，仅10%累及脊柱，还可累及沿脊柱走行的淋巴管，引起胸腔积液、腹腔积液，如累及胸壁或肋骨可发生胸导管阻塞继发乳糜胸，影响呼吸功能，死亡率高达53%。该病临床表现无特异性，主要表现为疼痛、肌无力、骨骼畸形或运动功能障碍，累及脊柱者以局部疼痛为主要表现，严重者可致脊柱病理性骨折或畸形。发病早期X线表现为局限性骨质破坏、缺失，髓腔内和皮质下可见小透光区，形成斑点状骨质稀疏图像，无骨质增生硬化及骨膜反应。CT检查对明确病变范围、部位、观察骨质破坏程度及发现合并症具有重要意义，并能早期反应皮质骨骨质的细微变化及其下方的骨缺损情况。MRI检查由于纤维结缔组织和血管瘤组织取代骨组织而表现为异常信号，信号不同可能与结缔组织和血管瘤组织所占比例有关；增强后，病灶明显强化，提示病灶内血供丰富。自身抗体系列、肿瘤及炎症指标等实验室检查多正常。病理组织学检查是诊断该病的金标准，其病理学特点主要表现为溶骨而无新生骨及骨膜反映出现，无瘤细胞形成及恶变表现，早期以骨小梁减少、髓腔扩大、毛细血管或毛细淋巴管瘤样扩张为主要特征，晚期主要表现为髓腔内纤维组织增生，最后骨质完全消失，留下一薄层纤维组织包绕髓腔。该患者病变部位活检病理回示骨组织内见较多扩张的血窦伴出血，有单核及淋巴细胞浸润，部分可见纤维组织及死骨，基本符合上述病理特点。GSS目前的治疗方法主要有药物治疗、手术、放疗及综合治疗等，药物主要包括雌激素、钙剂、磷酸盐、维生素D和降钙素等；出现乳糜胸时可以选择胸腔引流、胸导管结扎、胸膜固定或切除术等；累及脊柱者可通过放疗、支具固定、椎体成形术以及病灶清除植骨融合重建脊柱稳定性。本例患者为青少年女性患者，入院后经反复胸腔穿刺抽出大量乳糜样胸水，故行右侧胸腔闭式引流术，术后持续引流出大量胸水，结合患者大量乳糜胸，每日引流量大于1000ml。对于此类顽固性胸腔积液，根据Suero等推荐行胸膜固定术或胸膜剥脱术，在排除手术禁忌后行“右侧开胸探查+胸导管结扎+T7椎体活检+胸膜固定术”，术后复查胸部CT提示左侧胸腔积液，故再次予行左侧胸腔闭式引流术，术后双侧胸腔积液逐渐得以控制。针对患者胸椎骨折，由于结核及肿瘤相关指标均正常，为明确病变性质，再次行胸椎病灶多部位活检术。术后结合影像学及病理检查结果，查阅相关文献，经全院相关科室会诊讨论后诊断为：Gorham-Stout综合征。因患者为青少年女性患者，放疗可能影响其生长发育及生殖功能，且骨折局部稳定性尚可，故予支具固定制动，并辅以唑来膦酸、维生素D等对症治疗，经治疗患者病情得以控制，院外规律随访未见病变加重及明显不适。由于GSS在临床罕见，尤其在脊柱外科，加之病因不明，发病隐匿，临床极易误诊。因此临床多为以排除性诊断为主，及时的CT及MRI检查对病变的初步判断有一定指导意义，必要时病变部位活检以明确病变性质。由于目前治疗GSS的方式不一，明确诊断前多以对症支持治疗为主，如出现胸腔积液或其他脏器功能障碍等预后较差的并发症时，应积极联系相关专业科室协助治疗。针对脊柱病变，稳定性尚可时可选择保守治疗，当出现脊柱不稳、严重畸形或神经、脊髓受压时则需要及时地手术治疗。综上，GSS是一种罕见的骨代谢疾病，临床医师应提高对该病的认识，结合患者临床表现、影像学及病理组织学检查结果综合考虑，并拟定相应的治疗方案。由于目前报道病例数有限，发病部位及疗效多变，因此该病的病因、发病机制及诊疗方案还有待进一步研究。

既往史

【讨论】Gorham-Stout综合征首先由Jackson于1838年报道，随后Gorham和Stout系统报道了24例病例。该病临床罕见，迄今为止国内外文献报道仅200余例。GSS也被称为“大量骨溶解症”、“消失骨病”、“**骨”以及“急性自发性骨吸收”等，其病因及发病机制不明。发病年龄广泛，主要以青少年为主，无明显性别差异。本病可发生于全身各骨，以长骨、肩胛骨、下颌骨或骨盆多见，仅10%累及脊柱，还可累及沿脊柱走行的淋巴管，引起胸腔积液、腹腔积液，如累及胸壁或肋骨可发生胸导管阻塞继发乳糜胸，影响呼吸功能，死亡率高达53%。该病临床表现无特异性，主要表现为疼痛、肌无力、骨骼畸形或运动功能障碍，累及脊柱者以局部疼痛为主要表现，严重者可致脊柱病理性骨折或畸形。发病早期X线表现为局限性骨质破坏、缺失，髓腔内和皮质下可见小透光区，形成斑点状骨质稀疏图像，无骨质增生硬化及骨膜反应。CT检查对明确病变范围、部位、观察骨质破坏程度及发现合并症具有重要意义，并能早期反应皮质骨骨质的细微变化及其下方的骨缺损情况。MRI检查由于纤维结缔组织和血管瘤组织取代骨组织而表现为异常信号，信号不同可能与结缔组织和血管瘤组织所占比例有关；增强后，病灶明显强化，提示病灶内血供丰富。自身抗体系列、肿瘤及炎症指标等实验室检查多正常。病理组织学检查是诊断该病的金标准，其病理学特点主要表现为溶骨而无新生骨及骨膜反映出现，无瘤细胞形成及恶变表现，早期以骨小梁减少、髓腔扩大、毛细血管或毛细淋巴管瘤样扩张为主要特征，晚期主要表现为髓腔内纤维组织增生，最后骨质完全消失，留下一薄层纤维组织包绕髓腔。该患者病变部位活检病理回示骨组织内见较多扩张的血窦伴出血，有单核及淋巴细胞浸润，部分可见纤维组织及死骨，基本符合上述病理特点。GSS目前的治疗方法主要有药物治疗、手术、放疗及综合治疗等，药物主要包括雌激素、钙剂、磷酸盐、维生素D和降钙素等；出现乳糜胸时可以选择胸腔引流、胸导管结扎、胸膜固定或切除术等；累及脊柱者可通过放疗、支具固定、椎体成形术以及病灶清除植骨融合重建脊柱稳定性。本例患者为青少年女性患者，入院后经反复胸腔穿刺抽出大量乳糜样胸水，故行右侧胸腔闭式引流术，术后持续引流出大量胸水，结合患者大量乳糜胸，每日引流量大于1000ml。对于此类顽固性胸腔积液，根据Suero等推荐行胸膜固定术或胸膜剥脱术，在排除手术禁忌后行“右侧开胸探查+胸导管结扎+T7椎体活检+胸膜固定术”，术后复查胸部CT提示左侧胸腔积液，故再次予行左侧胸腔闭式引流术，术后双侧胸腔积液逐渐得以控制。针对患者胸椎骨折，由于结核及肿瘤相关指标均正常，为明确病变性质，再次行胸椎病灶多部位活检术。术后结合影像学及病理检查结果，查阅相关文献，经全院相关科室会诊讨论后诊断为：Gorham-Stout综合征。因患者为青少年女性患者，放疗可能影响其生长发育及生殖功能，且骨折局部稳定性尚可，故予支具固定制动，并辅以唑来膦酸、维生素D等对症治疗，经治疗患者病情得以控制，院外规律随访未见病变加重及明显不适。由于GSS在临床罕见，尤其在脊柱外科，加之病因不明，发病隐匿，临床极易误诊。因此临床多为以排除性诊断为主，及时的CT及MRI检查对病变的初步判断有一定指导意义，必要时病变部位活检以明确病变性质。由于目前治疗GSS的方式不一，明确诊断前多以对症支持治疗为主，如出现胸腔积液或其他脏器功能障碍等预后较差的并发症时，应积极联系相关专业科室协助治疗。针对脊柱病变，稳定性尚可时可选择保守治疗，当出现脊柱不稳、严重畸形或神经、脊髓受压时则需要及时地手术治疗。综上，GSS是一种罕见的骨代谢疾病，临床医师应提高对该病的认识，结合患者临床表现、影像学及病理组织学检查结果综合考虑，并拟定相应的治疗方案。由于目前报道病例数有限，发病部位及疗效多变，因此该病的病因、发病机制及诊疗方案还有待进一步研究。

查体

【讨论】Gorham-Stout综合征首先由Jackson于1838年报道，随后Gorham和Stout系统报道了24例病例。该病临床罕见，迄今为止国内外文献报道仅200余例。GSS也被称为“大量骨溶解症”、“消失骨病”、“**骨”以及“急性自发性骨吸收”等，其病因及发病机制不明。发病年龄广泛，主要以青少年为主，无明显性别差异。本病可发生于全身各骨，以长骨、肩胛骨、下颌骨或骨盆多见，仅10%累及脊柱，还可累及沿脊柱走行的淋巴管，引起胸腔积液、腹腔积液，如累及胸壁或肋骨可发生胸导管阻塞继发乳糜胸，影响呼吸功能，死亡率高达53%。该病临床表现无特异性，主要表现为疼痛、肌无力、骨骼畸形或运动功能障碍，累及脊柱者以局部疼痛为主要表现，严重者可致脊柱病理性骨折或畸形。发病早期X线表现为局限性骨质破坏、缺失，髓腔内和皮质下可见小透光区，形成斑点状骨质稀疏图像，无骨质增生硬化及骨膜反应。CT检查对明确病变范围、部位、观察骨质破坏程度及发现合并症具有重要意义，并能早期反应皮质骨骨质的细微变化及其下方的骨缺损情况。MRI检查由于纤维结缔组织和血管瘤组织取代骨组织而表现为异常信号，信号不同可能与结缔组织和血管瘤组织所占比例有关；增强后，病灶明显强化，提示病灶内血供丰富。自身抗体系列、肿瘤及炎症指标等实验室检查多正常。病理组织学检查是诊断该病的金标准，其病理学特点主要表现为溶骨而无新生骨及骨膜反映出现，无瘤细胞形成及恶变表现，早期以骨小梁减少、髓腔扩大、毛细血管或毛细淋巴管瘤样扩张为主要特征，晚期主要表现为髓腔内纤维组织增生，最后骨质完全消失，留下一薄层纤维组织包绕髓腔。该患者病变部位活检病理回示骨组织内见较多扩张的血窦伴出血，有单核及淋巴细胞浸润，部分可见纤维组织及死骨，基本符合上述病理特点。GSS目前的治疗方法主要有药物治疗、手术、放疗及综合治疗等，药物主要包括雌激素、钙剂、磷酸盐、维生素D和降钙素等；出现乳糜胸时可以选择胸腔引流、胸导管结扎、胸膜固定或切除术等；累及脊柱者可通过放疗、支具固定、椎体成形术以及病灶清除植骨融合重建脊柱稳定性。本例患者为青少年女性患者，入院后经反复胸腔穿刺抽出大量乳糜样胸水，故行右侧胸腔闭式引流术，术后持续引流出大量胸水，结合患者大量乳糜胸，每日引流量大于1000ml。对于此类顽固性胸腔积液，根据Suero等推荐行胸膜固定术或胸膜剥脱术，在排除手术禁忌后行“右侧开胸探查+胸导管结扎+T7椎体活检+胸膜固定术”，术后复查胸部CT提示左侧胸腔积液，故再次予行左侧胸腔闭式引流术，术后双侧胸腔积液逐渐得以控制。针对患者胸椎骨折，由于结核及肿瘤相关指标均正常，为明确病变性质，再次行胸椎病灶多部位活检术。术后结合影像学及病理检查结果，查阅相关文献，经全院相关科室会诊讨论后诊断为：Gorham-Stout综合征。因患者为青少年女性患者，放疗可能影响其生长发育及生殖功能，且骨折局部稳定性尚可，故予支具固定制动，并辅以唑来膦酸、维生素D等对症治疗，经治疗患者病情得以控制，院外规律随访未见病变加重及明显不适。由于GSS在临床罕见，尤其在脊柱外科，加之病因不明，发病隐匿，临床极易误诊。因此临床多为以排除性诊断为主，及时的CT及MRI检查对病变的初步判断有一定指导意义，必要时病变部位活检以明确病变性质。由于目前治疗GSS的方式不一，明确诊断前多以对症支持治疗为主，如出现胸腔积液或其他脏器功能障碍等预后较差的并发症时，应积极联系相关专业科室协助治疗。针对脊柱病变，稳定性尚可时可选择保守治疗，当出现脊柱不稳、严重畸形或神经、脊髓受压时则需要及时地手术治疗。综上，GSS是一种罕见的骨代谢疾病，临床医师应提高对该病的认识，结合患者临床表现、影像学及病理组织学检查结果综合考虑，并拟定相应的治疗方案。由于目前报道病例数有限，发病部位及疗效多变，因此该病的病因、发病机制及诊疗方案还有待进一步研究。

初步诊断

【讨论】Gorham-Stout综合征首先由Jackson于1838年报道，随后Gorham和Stout系统报道了24例病例。该病临床罕见，迄今为止国内外文献报道仅200余例。GSS也被称为“大量骨溶解症”、“消失骨病”、“**骨”以及“急性自发性骨吸收”等，其病因及发病机制不明。发病年龄广泛，主要以青少年为主，无明显性别差异。本病可发生于全身各骨，以长骨、肩胛骨、下颌骨或骨盆多见，仅10%累及脊柱，还可累及沿脊柱走行的淋巴管，引起胸腔积液、腹腔积液，如累及胸壁或肋骨可发生胸导管阻塞继发乳糜胸，影响呼吸功能，死亡率高达53%。该病临床表现无特异性，主要表现为疼痛、肌无力、骨骼畸形或运动功能障碍，累及脊柱者以局部疼痛为主要表现，严重者可致脊柱病理性骨折或畸形。发病早期X线表现为局限性骨质破坏、缺失，髓腔内和皮质下可见小透光区，形成斑点状骨质稀疏图像，无骨质增生硬化及骨膜反应。CT检查对明确病变范围、部位、观察骨质破坏程度及发现合并症具有重要意义，并能早期反应皮质骨骨质的细微变化及其下方的骨缺损情况。MRI检查由于纤维结缔组织和血管瘤组织取代骨组织而表现为异常信号，信号不同可能与结缔组织和血管瘤组织所占比例有关；增强后，病灶明显强化，提示病灶内血供丰富。自身抗体系列、肿瘤及炎症指标等实验室检查多正常。病理组织学检查是诊断该病的金标准，其病理学特点主要表现为溶骨而无新生骨及骨膜反映出现，无瘤细胞形成及恶变表现，早期以骨小梁减少、髓腔扩大、毛细血管或毛细淋巴管瘤样扩张为主要特征，晚期主要表现为髓腔内纤维组织增生，最后骨质完全消失，留下一薄层纤维组织包绕髓腔。该患者病变部位活检病理回示骨组织内见较多扩张的血窦伴出血，有单核及淋巴细胞浸润，部分可见纤维组织及死骨，基本符合上述病理特点。GSS目前的治疗方法主要有药物治疗、手术、放疗及综合治疗等，药物主要包括雌激素、钙剂、磷酸盐、维生素D和降钙素等；出现乳糜胸时可以选择胸腔引流、胸导管结扎、胸膜固定或切除术等；累及脊柱者可通过放疗、支具固定、椎体成形术以及病灶清除植骨融合重建脊柱稳定性。本例患者为青少年女性患者，入院后经反复胸腔穿刺抽出大量乳糜样胸水，故行右侧胸腔闭式引流术，术后持续引流出大量胸水，结合患者大量乳糜胸，每日引流量大于1000ml。对于此类顽固性胸腔积液，根据Suero等推荐行胸膜固定术或胸膜剥脱术，在排除手术禁忌后行“右侧开胸探查+胸导管结扎+T7椎体活检+胸膜固定术”，术后复查胸部CT提示左侧胸腔积液，故再次予行左侧胸腔闭式引流术，术后双侧胸腔积液逐渐得以控制。针对患者胸椎骨折，由于结核及肿瘤相关指标均正常，为明确病变性质，再次行胸椎病灶多部位活检术。术后结合影像学及病理检查结果，查阅相关文献，经全院相关科室会诊讨论后诊断为：Gorham-Stout综合征。因患者为青少年女性患者，放疗可能影响其生长发育及生殖功能，且骨折局部稳定性尚可，故予支具固定制动，并辅以唑来膦酸、维生素D等对症治疗，经治疗患者病情得以控制，院外规律随访未见病变加重及明显不适。由于GSS在临床罕见，尤其在脊柱外科，加之病因不明，发病隐匿，临床极易误诊。因此临床多为以排除性诊断为主，及时的CT及MRI检查对病变的初步判断有一定指导意义，必要时病变部位活检以明确病变性质。由于目前治疗GSS的方式不一，明确诊断前多以对症支持治疗为主，如出现胸腔积液或其他脏器功能障碍等预后较差的并发症时，应积极联系相关专业科室协助治疗。针对脊柱病变，稳定性尚可时可选择保守治疗，当出现脊柱不稳、严重畸形或神经、脊髓受压时则需要及时地手术治疗。综上，GSS是一种罕见的骨代谢疾病，临床医师应提高对该病的认识，结合患者临床表现、影像学及病理组织学检查结果综合考虑，并拟定相应的治疗方案。由于目前报道病例数有限，发病部位及疗效多变，因此该病的病因、发病机制及诊疗方案还有待进一步研究。

诊治经过

予冷冻治疗 1 次，目前仍在随访中。

【讨论】脂溢性角化病又称为老年疣，是一种常见的表皮良性增生性肿瘤，可能与日晒、慢性炎症**等有关。本病组织病理分型 可分为棘层肥厚型、角化过度型、网状型、菌落型、**型和色素型。所有类型均具有角化过度、棘层肥厚和**瘤样增生，肿瘤组织 由鳞状细胞和基底样细胞组成，肿瘤组织边界变平，且与正常表皮位于同一平面上[1]。 本病典型的皮肤镜特征包括粟粒样囊肿和粉刺样开口，分别对应组织病理上富含角质的真性和假性角化囊肿位于皮损表面的 开口。此外，还可见到脑回样结构、虫蚀样边缘、胖手指样结构以及典型发卡样血管[2]。脑回样结构是指迂回、不规则分布的沟裂和突 起；胖手指样结构是指较宽的黄色或褐**素性皮嵴，形似手指或者指尖。 临床表现不典型的脂溢性角化病可与色素痣、色素型基底细胞癌及黑素瘤相混淆，可通过皮肤镜特征进行鉴别。本例患者采用 皮肤镜观察，在非偏振光下可见到明显的粉刺样开口，为脂溢性角化病的常见皮肤镜特征；在偏振光下可见到多发亮白色条纹，也称 为蝶蛹样结构，此结构仅在偏振光下可见。既往报道亮白色条纹多见于基底细胞癌、黑素瘤及 Spitz 痣中，也可见于皮肤纤维瘤及瘢 痕中，可能与真皮浅层胶原增多及变性有关[3-4]。本例患者具有脂溢性角化病的典型临床和组织病理特征，皮肤镜偏振光模式下可见 粉刺样开口和显著的亮白色条纹，提示在脂溢性角化病中也可见到亮白色条纹。