摘要 病案介绍 其他
0
0
收藏
分享

Gilbert综合征2例

j***d其他医务者

更新时间:2018-04-19 22:02

关注
病例摘要

【基本信息】女,36岁

【病案介绍】

主诉

女,36 岁。
男,30 岁。
因“反复眼黄、尿黄、皮肤黄36 年”于2016 年6 月15 日入院。
因“眼黄、尿黄、皮肤黄7年”于2016 年5月30日就诊我院。

现病史

缘于出生后即被发现眼黄、皮肤黄,尿黄,饮食等日常生活如常,无皮肤瘙痒。生长发育正常,尿黄因过度劳累或熬夜后加重,经休息后缓解。多次在多家医院就诊,检查提示总胆红素(TBIL)波动于120~150μmol/L,谷丙转氨酶(ALT)正常,未明确诊断,常规治疗无好转。10 年前,妊娠时血清TBIL升高至250μmol/L,分娩后恢复至以前水平。
缘于2009 年春无明显诱因下出现眼黄、尿黄、皮肤黄,血清TBIL 最高时达75.0μmol/L,尿黄可因过度劳累、饮酒或熬夜后加深,经休息后减轻。就诊我院时TBIL 64.3 μmol/L,IBIL 45.2 μmol/L,MRCP、腹部彩超提示:脾肿大(厚约62 mm),其他发病情况类似例1。

查体

巩膜、皮肤中度黄染,未见肝脏、蜘蛛痣,腹平坦、肝脾未触及,肝区无叩痛。

辅助检查

化验:TBIL 153.9μmol/L,IBIL67.0 μmol/L,血清HBsAg、HBV DNA、抗-HCV、HCV RNA、抗-HIV、抗HAV-IgM、抗HEV-IgM、抗CMV-IgM、抗EBV-IgM、常见自身抗体均阴性。骨髓穿刺检查、血常规、尿常规、血清甲胎蛋白、凝血功能和其他生化指标均无明显异常。上腹部CT检查无明显异常。肝穿刺活组织检查标本送广州金域医学检验中心病理科检查,发现肝小叶结构存在,部分汇管区轻微扩大,未见炎性细胞浸润。区域性毛细胆管轻度扩张,淤胆性色素颗粒有围绕毛细胆管现象(图1~3),将外周血送往北京宏微特斯生物科技有限公司行基因检测,发现患者尿苷葡萄糖醛酸转移酶基因突变点位于启动子上游PBREM-3263(-3279)以编码区外显子EX0N1 上的GGAAGA Gly71Arg,最终确诊为Gilbert综合征。
肝穿刺组织病理学检查发现肝小叶结构存在,未见炎性反应,中央静脉周围肝细胞内少量淤胆性色素颗粒,普鲁士蓝染色可见Kupffer 细胞内少许铁颗粒,肝细胞内可见多少不一的淤胆性色素颗粒,区域性毛细胆管扩张(图4~7)。基因检测发现患者基因突变点位于启动子上游PBREM-3263。最终确诊为Gilbert综合征。

【其他】


【家族史】患者亲属中无类似症状者。
患者为独子,父母及其他亲属无类似情况。
【讨论】 Gilbert 综合征于1901 年由法国学者Gilbert 和Lereboulle 首次报道,以慢性、间歇性、轻度高非结合型胆红素升高为特征,无明显溶血依据和其他肝脏疾病表现。本病在西方国家很常见,据称发病率达2%~19%。我国尚缺乏大数据统计资料,但从临床实践看,本病在我国并不少见。本病多于15~30 岁发病,也有自小或成年期发病,男性多见,男女比例为4:1,多有家族史。本病起病隐匿,多无明显症状,常因眼黄或体检意外发现胆红素升高,少数患者可能有轻度乏力、纳差或肝区不适,其程度与黄疸深度无关,可能为焦虑等精神因素所致。剧烈运动、劳累、饥饿、创伤、感染,或者妊娠可能为诱因导致黄疸加重,除黄疸外,无其他阳性体征。Gilbert 综合征肝组织病变轻微,肝小叶结构基本保存,肝板排列整齐。汇管区及小叶内少见炎症细胞浸润,汇管区少见扩大及纤维化,中央静脉周围肝细胞内可见较细的棕褐**素颗粒沉积。电镜下,可见肝细胞肿胀,内质网明显扩张,线粒体肿胀、增大。肝细胞内可见多少不一的淤胆性色素颗粒,区域性毛细胆管扩张,淤胆性颗粒多分布在毛细胆管周围。肝窦内皮细胞肿胀,偶见星状细胞。区域性Disse间隙有少量束状胶原纤维沉积。本文2 例患者肝组织病理学表现符合以上特征。Gilbert综合征是一个遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传(不完全外显)。本病的发病原因是位于染色体2q37位点的胆红素尿苷葡萄糖醛酸转移酶基因(UTG1A1基因)发生缺陷,导致B-UGT表达下降。Gilbert 综合征预后良好,不影响生活和工作,对寿命亦无影响,多无需治疗。本病早期诊断更有意义,可避免被误诊为肝细胞性黄疸、梗阻性黄疸或溶血性黄疸等,有些患者甚至辗转多家医院治疗,增加患者经济及心理负担。应给患者进行健康教育,消除心理障碍,注意避免可能的诱因,加重病情。

病例来源:爱爱医

版权声明:站所注明来源为"爱爱医"的文章,版权归作者与本站共同所有,非经授权不得转载。本站所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,如果您认为我们的转载侵犯了您的权益,请及时通过电话(400-626-9910)或邮箱(zlzs@120.net)通知我们,我们将第一时间处理,感谢。

上一篇 下一篇

全部评论

发表