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罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病一例

作 者:ilovethisweb1
关键疾病:

发布时间:2017-12-20
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【一般资料】
该患儿男,4岁
【现病史】
出生时即有全身皮肤干燥,伴有脱屑,生后5-6个月时,双手掌、足底出现红斑、皮肤增厚,逐渐发展至手足背部、肘膝、双侧腹股沟、臀部等部位。
【既往史】
该患儿既有鱼鳞病的表现,又有掌跖角化症的特点
【体格检查】
皮肤科检查:躯干、四肢泛发规则排列的棕褐色或黑色多角形鳞屑,掌跖、肘膝、腹股沟、肛周红斑,过度角化,向背侧延伸。
【辅助检查】
基因检测提示,STS全基因缺失;SLURP-1基因第3外显子第286位核苷酸发生C→T纯合突变(c.286C>T),导致其编码蛋白质在第96位氨基酸出现终止改变(p.R96*),其父母均为c.

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