主诉

男，20岁
女，26岁
以“阵发性呼吸困难1个月余，加重1周”为主诉入院。
以“阵发性头痛、头晕2个月余”为主诉入院。

现病史

患者入院前1月余无明显诱因出现睡眠呼吸暂停，数分钟后因窒息而清醒。清醒状态下，患者进行轻体力活动即感呼吸费力，颈部前屈时呼吸困难加重，同时伴双侧上肢远端乏力。入院前1周患者呼吸困难明显加重，无法进行任何体力活动，每次入睡少于10 min即清醒，有胸闷、心悸及视物模糊症状。
入院前2月余患者无明显诱因出现阵发性头部胀痛，以枕部为重，可忍受。头痛无明显昼夜节律，与**无关，休息后减轻，进行体力活动后加重。伴头晕，无眩晕。自行口服止痛药物后头痛略减轻。当地医院行头颅CT提示“脑积水”后转入我院治疗。

既往史

足月顺产，出生后枕部即可见一“花生米”大小“肉瘤”，无波动感及表皮溃破，并随年龄增长而逐渐增大，1岁时在当地医疗机构局部麻醉下行枕部头皮病变切除，术后皮肤切口愈合良好，病变未复发。其余无特殊病史。
足月顺产，出生后枕部即可见一约“蚕豆”大小“肉瘤”，不透明，无波动感及表皮溃破，随患者年龄增长逐渐增大，至1岁时在当地医疗机构局部麻醉下行枕部头皮病变切除，术后皮肤切口愈合良好，病变无复发。其余无特殊病史。

查体

患者呼气及吸气均费力，呼吸频率约30次/min，呼气相和吸气相时间相等，口唇轻度紫绀，间断性胸廓起伏明显。枕部发际内可见一约3 cm不规则纵向手术瘢痕，无明显颈部缩短、发际降低。颈后部中线旁肌肉张力略升高，脊柱无畸形，双侧上肢肌张力略增高，远端肌力Ⅳ级。
枕部无畸形，发际无降低，跨发际可见一不规则手术瘢痕，眼底检查未见异常，其余体格检查及实验室检查未见异常。

辅助检查

清醒时存在呼吸性碱中毒，入睡后则血清乳酸明显增高。心肺实验室检查未见明显异常。头颅MRI提示枕部颅骨缺损，可见一细长条索样组织（SE序列呈等T1、等T2信号）穿过小脑半球和小脑扁桃体之间，连接延髓背侧和颅骨缺损部位内侧，将延髓右侧向后方牵拉，延髓呈逆时针方向扭曲变形（图1）。 此外，MRI可见中脑导水管闭塞、第四脑室变形、侧脑室和第三脑室扩大，无扁平颅底。MRI FLAIR序列显示延髓背侧条索样高信号影。
头颅MRI提示侧脑室和第三脑室扩大，延髓背侧一细长条索样组织（SE序列呈等T1、等T2信号）连接延髓下部背侧和枕外隆突部内侧，延髓部明显移位，无扁平颅底。

诊治经过

入院后患者呼吸困难和紫绀持续加重，继而昏睡，随即在全身麻醉下采用枕部后正中入路开颅行异常拴系组织松解术。 术中情况：颅内压正常，可见枕外隆突部直径约1 cm的颅骨缺损，缺损部被瘢痕组织填充。行枕部约3 cm×3 cm游离骨窗后，见窦汇及双侧横窦均下移，术中硬脑膜粗大静脉血管出血明显，以银夹止血。拴系的条索呈白色瘢痕样，表面有少许血管包绕。拴系组织从小脑蚓部下端穿出，与颅骨缺损部内侧硬膜相连。将拴系组织的远端与硬膜内侧连接部切断后，见延髓下段和小脑扁桃体明显向斜坡方向移位。 术后患者清醒，呼吸困难症状明显减轻，可短暂睡眠。给予静脉注射甲基**龙每日40 mg治疗1周后，患者睡眠呼吸暂停症状完全消失，痊愈后出院。术后随访2年，患者呼吸困难症状未再发，头颅CT提示延髓和斜坡的间隙缩小，脑室无明显变化。
入院后，脑室扩大考虑为脑积水，行脑室一腹腔分流术，术中测脑脊液压力正常，调节分流阀门压力为1.18 kPa，术后给予改善脑循环药物，1周后患者头痛、头晕症状消失，痊愈出院。6个月后因阵发性头痛、头晕2周再次***就诊，头颅CT提示双侧额颞顶叶亚急性硬膜下血肿形成，侧脑室及第三脑室明显缩小。考虑因过度分流导致硬膜下血肿形成，再次行双侧硬膜下血肿钻孔引流术并将脑室一腹腔分流管阀门压力设定为1.47 kPa，1个月后头痛、头晕症状消失，复查头颅CT提示硬膜下血肿完全消失，脑室恢复到分流术前大小（图2）。