【病案介绍】
主诉
患儿，男，3岁
患儿，女，1岁5个月
因“发现肝脾肿大10个月”入院
因“发现腹部肿大1年”入院。
现病史
无明显不适，发育正常。
查体
神志清，双肺呼吸音粗，腹软不胀，肝肋下8 cm，脾肋下16 cm，过腹正中线1.5 cm，已入盆；
神志清，腹部触诊肝脏肋下6 cm，脾脏肋下3 cm，脊柱及四肢无畸形，活动自如，发育正常。ALT及AST著升高，分别为289、367 U/L，除甘油三酯（3.51 mmol/L）升高外，其余血脂指标均正常。
辅助检查
腹部 B 超提示右叶最大斜径11.4 cm；谷丙转氨酶（ALT）及谷草转氨酶（AST）均升高，分别为71、89 U/L，总胆固醇正常；胸部CT结果显示两下肺渗出；中枢神经系统未见异常；骨髓细胞学检查见典型泡沫细胞，提示尼曼-匹克骨髓象（见图1），
神经检查及胸片检查阴性。骨髓细胞学检查见典型泡沫细胞，提示尼曼-匹克骨髓象，
病例来源：爱爱医
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