【病案介绍】
主诉
患者，女，26 岁
因“四肢畸形，功能障碍10 年”入院
现病史
10 年前，即2005 年1 月，无明显诱因出现全身乏力，睡眠增多，当地诊所考虑“癔病”，给予“针灸”等治疗，症状无改善，未进一步诊治。2006 年3 月，家属发现患者写字较前变丑，越写越小，流涎，行走时脚后跟抬离地面困难，行走不稳，至当地县医院检查核磁共振提示“双侧基底节区异常信号”，诊断“肝豆状核变性”，未作特殊治疗，上述症状缓慢加重，逐渐出现手持物动作笨拙。2006 年4月在安徽某研究所就诊，诊断为“肝豆状核变性”，给予驱铜、保肝、保脑，对症改善肌张力等综合治疗，1 个月余出院时流涎改善，行走不稳无明显改变。2007 年再次在该院巩固治疗4 个疗程，因“血象较低”，转外院行“脾切除术”治疗，又经多次治疗四肢肌张力增高症状有所改善。四肢畸形逐渐明显，表现为双足痉挛性马蹄内翻足畸形，双腕关节垂腕痉挛畸形，生活不能自理，为做进一步治疗来本院。
查体
神志清楚，精神一般，言语不清，答题切题，咽反射稍迟钝，软腭抬举尚可。轮椅推入病房，不能行走，姿势欠协调。患者双手诸指掌指及指间关节呈屈曲痉挛畸形，左腕屈腕畸形，左上肢肘关节伸直受限，左足呈僵硬性马蹄内翻高弓畸形，右侧踝关节轻度跖屈，双足足趾呈屈曲畸形。双上肢肌力5 级，双下肢5-级，肌张力呈铅管样增高。双侧桡骨膜反射（+++），膝腱反射（+++），双手指鼻及快速轮替动作笨拙；全身皮肤及双侧巩膜无黄染，未见明显角膜色素环。牙龈增生。腹平软，左腹部可见一长约15 CM 陈旧性手术瘢痕，肝肋下未触及，脾已切除，移动性浊音（—），双下肢无水肿。
辅助检查
血常规：WBC 4.2×109/L，中性粒细胞计数0.89×109/L，PLT 464×109/L，血红蛋白96 g/L，中性细胞计数明显低于正常。肝功能：总胆汁酸2.9 umol/L 正常，总胆红素13.4 umol/L，直接胆红素5.3 umol/L，白蛋白41.0g/L，ALT 10IU/L，AST 16IU/L。肾功能：肌酐25.4 umol/L，尿素氮3.44 umol/L。电解质：血钾4.26 mmol/L，血钠142.3 umol/L，血氯103.7 mmol/L，均正常。血糖4.72 mmol/L。血脂：甘油三酯0.71 mmol/L，总胆固醇3.34 mmol/L。同型半胱氨酸11.0 umol/L 正常。血氨22 ug/L。凝血四项：凝血酶原时间11.9 s，部分凝血酶原时间30.6 s，纤维蛋白原3.32 g/L 均正常。铜生化：CU 2.91 umol/L，SCO O.062OD，CP 54.3 ng/ml （正常值）。心电图正常。腹部彩超提示：肝豆状核病样改变，胆囊炎。骨密度正常。
病例来源：爱爱医
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