【病案介绍】
主诉
患儿，男，12岁
主因“行走困难1年，言语不清半年”入院。
查体
体温36.5℃，呼吸20/min,心律86/min，血压90/60mmHg，体重31kg，神志清楚，精神尚可，反应迟钝，发育营养稍差，呼吸平稳，面部表情僵硬，面具脸，声音嘶哑，构音不清，步态异常。皮肤无黄染、皮疹、出血点，弹性正常。眼球无震颤、脑神经查体未见异常。双肺呼吸音清，心音有力，律齐、腹软，肝脾肋下未及。四肢关节无肿痛和活动受限。四肢肌力正常、肌张力高呈齿轮样，双膝键反射活跃。指鼻和跟膝胫试验欠稳准。轮替动作欠协调。颈抵抗阴性，凯尔尼格征、布鲁津斯基征阴性，双巴宾斯基征阴性。
辅助检查
(1)血常规:白细胞7.64X109/L，中性粒细胞0.64,淋巴细胞0.25红细胞、血红蛋白、血小板正常。(2)血生化、肾功、心肌酶均正常，丙氨酸氨基转移酶125U/L、天冬氨酸氨基转移酶112U/La(3)心脏彩超:心脏结构及功能正常。(4)腹部B超:肝回声粗糙，双肾实质弥漫性损害。(5)脑电图:广泛轻度异常。(6)头颅磁共振(MRI):丘脑、基底节对称长T:信号，额叶散在稍长T2信号(图98-1)。(7)眼科凯一弗环:阳性。(8)血清铜蓝蛋白:30.9mg/L(正常值200-400mg/L)，明显降低。(9)脑脊液检查:正常。(10)尿代谢病筛查:正常。(11)尿常规:蛋白(+)，BLD(+++)，红细胞4-6/HP
病例来源：爱爱医
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