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以双下肢水肿肌无力为首发症状肝豆状核变性1例

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m****j其他医务者

更新时间:2017-02-07 11:40

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病例摘要

【基本信息】男,9岁

【其他】


【 一般资料】 女患者,47岁
【 主诉】 因“反复双踝部疼痛10余年,加重伴发热1月余”入院。
【 现病史】 查体:T:39.1℃。精神倦,消瘦,浅表淋巴结未触及肿大,咽轻度充血,颈胸背部皮肤可见丘疹、风团样红斑,部分融合成片。足弓塌陷,双踝肿胀,皮温稍高,无溃烂,触压痛,踝关节活动受限。10年来以“关节炎”给予双氯灭痛及**治疗,症状反复。1个月前以“急腹症:胆道结石并感染”住院治疗,使用头孢类及万古霉素,腹痛好转,但发热控制效果不佳,可自行退热,热退如常人,反复发作,解热镇痛药疗效仍欠佳,放弃治疗。因发热,双踝部疼痛收我科。
【 辅助检查】 血常规:WBC2.09×109/L,NEUT%:16.24×109/L%,HGB76g/L。肝功:GGT147U/L,TP58.3g/L,ALB29.6g/L;超敏C反应蛋白26.2mg/L,血沉58mm/h;胸片正常,双踝关节CT提示构成踝关节各骨不规则吸收破坏,关节面密度增高,关节间隙变窄,紊乱,考虑慢性炎症(图1,2)。结核抗体(-),类风湿因子(-),抗链O(-),血培养(-)。铁蛋白195.9ng/mL。骨髓像增生活跃,以粒系增生为主,可见中毒颗粒。B超示脾脏轻度增大。
【 诊断】 MRI考虑双踝关节慢性骨髓炎。诊断:慢性双侧跟骨骨髓炎?
【 治疗经过】 予氢化**(20mg,ivd**),发热逐渐下降。病例讨论,考虑成人Still病,10d后改强的松2.5mgtid,再无发热,皮疹逐渐消退,第12天出院。复查血常规:WBC9.8×109/L,中性粒细胞78.3%。随访3个月,无复发。最终诊断:晚期成人Still病并双踝关节破坏。

病例来源:爱爱医

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