少见的9岁男学生肝豆状核变性
沈悦儿科-儿科综合 主任医师
更新时间：2022-02-09 16:39
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病例摘要
【基本信息】男，9岁，学生
【发病原因】病因不明
【临床诊断】肝豆状核变性
【治疗方案】D—青霉胺，同时要避免进食含铜量较高的食物等对症治疗
【治疗结果】病情好转
【病案重点】肝豆状核变性
【病案介绍】
现病史
患儿于2年前无明显诱因出现乏力，休息后不缓解，伴食欲减退，无恶心呕吐，当时未引起重视，1周前上述症状加重，3天前开始发热，体温不详，遂就诊于医大二院，B超检查提示：1.符合弥漫性肝损伤改变。2.巨脾。3.腹腔积液。怀疑“肝硬化”，今日患儿出现皮疹，急来住院治疗，病中偶尔发生鼻扭，无皮肤搔痒。
既往史
无传染病史，无外伤手术史，无输血史，无药物过敏史，预防接种史不详。出生于本地，无不良嗜好，母患乙肝，治疗中。
查体
T：37℃，P：100次/分，R：25次/分，BP：100/80mmHg
发育正常，营养欠佳，消瘦，无黄疸，肝脏阳性，蜘蛛痣阴性，颜面及胸腹部散布红色斑丘疹，两侧颈后淋巴结肿大，触痛阳性，球结膜充血，咽赤，双侧扁桃体Ⅱ°肿大，心肺听诊正常，腹软，无压痛，肝肋下未触及，脾大肋下5cm，表面光滑，质韧，肝区叩击痛阳性，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。
辅助检查
二维彩超报告：门静脉主干直径约0.8 cm，肝内外胆管未见扩张，脾脏增大，肋间厚约6.1 cm，长约16.3 cm，上至剑突下，下达脐水平以下，腹腔可见深约1.7 cm积液。提示：1、符合弥漫性肝损伤改变。2、巨脾。3、腹腔积液。
免疫：HBsAg+,HBeAg+,HBcAb+,肝功：T53．5g/L，A３1．8 g/L，A/G1．5，TBIL23．3umol/L，CB10．5 umol/L，UCB12．8 umol/L，ChE2340u/L．血常规：WBC2．1×109/L, RBC３．６×１０１２／Ｌ，ＨＧＢ１０６g/L, PLT３１×109/L。
【诊治过程】
初步诊断
慢性乙肝（早期肝硬化）
鉴别诊断
1.血液系统疾病：如白血病，有相关症状但没有三系改变暂时不考虑；2.感染性疾病：败血症，有脾大的改变，但血常规和CRP不支持；3.风疹及其他出疹性疾病：有发热和皮疹症状但没有接触史且皮疹形态不固定可以除外
诊治经过
住院期间化验报告：麻疹病毒抗体IgM+，血常规：WBC１．３×109/L,RBC３.３９×１０１２／Ｌ，ＨＧＢ８１g/L,PLT22×109/L,尿常规：蛋白质±，尿胆原＋，白细胞±，ＰＴＡ７２％，肝功：TBIL３６umol/L，CB１４．9 umol/L，UCB２１．１umol/L，T5７．１g/L，A２７．４ g/L，Ｇ２９．７g/L，ＡＳＴ６０u/L，ＡＬＴ３８u/L，ＴＢＡ３８．６umol/L。肝脏彩色超声检查报告：肝脏回声粗糙，不均匀，边缘欠光滑，肝被膜不光滑，脾厚5．01 cm，脾肋间长17．2 cm，肋下7．1 cm。提示：1、肝内回声呈慢性损害性改变。2、脾大、脾厚。经抗炎、护肝、对症治疗，病情好转，次日体温降至正常，5天后皮疹退尽，留有色素沉着。住院期间因考虑到患儿不排除遗传性疾病之可能，到市中心医院做进一步检查，经在裂隙灯下检查，发现角膜色素环，最后到中国医大查血铜值明显低于正常，确诊为肝豆状核变性。
诊断结果
住院期间化验报告：麻疹病毒抗体IgM+，血常规：WBC１．３×109/L,RBC３.３９×１０１２／Ｌ，ＨＧＢ８１g/L,PLT22×109/L,尿常规：蛋白质±，尿胆原＋，白细胞±，ＰＴＡ７２％，肝功：TBIL３６umol/L，CB１４．9 umol/L，UCB２１．１umol/L，T5７．１g/L，A２７．４ g/L，Ｇ２９．７g/L，ＡＳＴ６０u/L，ＡＬＴ３８u/L，ＴＢＡ３８．６umol/L。肝脏彩色超声检查报告：肝脏回声粗糙，不均匀，边缘欠光滑，肝被膜不光滑，脾厚5．01 cm，脾肋间长17．2 cm，肋下7．1 cm。提示：1、肝内回声呈慢性损害性改变。2、脾大、脾厚。经抗炎、护肝、对症治疗，病情好转，次日体温降至正常，5天后皮疹退尽，留有色素沉着。住院期间因考虑到患儿不排除遗传性疾病之可能，到市中心医院做进一步检查，经在裂隙灯下检查，发现角膜色素环，最后到中国医大查血铜值明显低于正常，确诊为肝豆状核变性。
【分析总结】
住院期间化验报告：麻疹病毒抗体IgM+，血常规：WBC１．３×109/L,RBC３.３９×１０１２／Ｌ，ＨＧＢ８１g/L,PLT22×109/L,尿常规：蛋白质±，尿胆原＋，白细胞±，ＰＴＡ７２％，肝功：TBIL３６umol/L，CB１４．9 umol/L，UCB２１．１umol/L，T5７．１g/L，A２７．４ g/L，Ｇ２９．７g/L，ＡＳＴ６０u/L，ＡＬＴ３８u/L，ＴＢＡ３８．６umol/L。肝脏彩色超声检查报告：肝脏回声粗糙，不均匀，边缘欠光滑，肝被膜不光滑，脾厚5．01 cm，脾肋间长17．2 cm，肋下7．1 cm。提示：1.肝内回声呈慢性损害性改变。2.脾大、脾厚。经抗炎、护肝、对症治疗，病情好转，次日体温降至正常，5天后皮疹退尽，留有色素沉着。住院期间因考虑到患儿不排除遗传性疾病之可能，到市中心医院做进一步检查，经在裂隙灯下检查，发现角膜色素环，最后到中国医大查血铜值明显低于正常，确诊为肝豆状核变性。
病例来源：爱爱医
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