【病案介绍】
主诉
反复肢体抽搐10月余，肢体震颤、智能下降6月。
现病史
患者于10月前出现发作性四肢抽搐，表现为双上肢屈曲，双下肢伸直，双眼球向上凝视，口吐白沫，呼之无反应，症状持续约2分钟左右能自行缓解，但反复发作数次，无发热、头痛等。到当地医院住院，考虑“症状性癫痫”，予治疗后抽搐缓解，出院后继续服用抗癫痫药物治疗（具体不详），症状偶有复发，约2个月发作1次，发作时伴有尿失禁。近半年来患者自行停药后，出现双手颤抖、肢体僵硬、动作缓慢、持筷不稳，面部表情呆滞、流涎，行走步态迟缓，反应稍迟钝，但生活尚能自理。近1周来，肢体抽搐发作频繁，每日平均可发作5次，每次持续约1分钟后缓解。生活自理能力明显下降，进食需要他人喂，行走需要他人扶持，下蹲困难，反应较前明显迟钝，出现傻笑的怪异表情。无其他伴随症状。大小便、睡眠、饮食均正常。
既往史
既往无特殊
查体
T：36.1℃，P：80次/分，R：20次/分，BP：110/70mmHg
T:36.1℃ ,P:80次/分,R:20次/分,BP:110/70mmhg。角膜存在“K-F环”表现。 专科情况： 言语欠流利；反应迟钝，远近事记忆力、计算力稍下降。 行走步态缓慢，双上肢可见姿势性震颤，四肢肌张力呈铅管样增高，右侧指鼻试验、跟膝胫试验完成稍差，闭目难立征阳性。 右侧巴宾斯基征阳性。
辅助检查
头颅MRI冠状位T2 FLAIR系列 广泛大脑白质高信号影，伴双侧额叶皮质下低信号影，考虑囊化灶形成
【诊治过程】
初步诊断
肝豆状核变性
鉴别诊断
原发性震颤：约1/3患者有家族聚集性，起病年龄轻，病史长，震颤多为姿势性或动作性，多累及头部及双上肢，无强直及动作减少，饮酒及口服β受体阻断剂有效。
诊治经过
予以低铜饮食，予驱铜药物（D-青霉胺）、锌剂、美多巴改善锥体外系症状，并予抗癫疯药物等对症与支持治疗，患者症状逐渐改善。
诊断结果
肝豆状核变性
【分析总结】
该患者主要表现为反复癫痴发作，并伴有肢体震颤常等锥体外系以及智能减退等高级神经活动异常症状，头颅MRI提示有广泛皮层、皮层下白质、基底节区病变。患者颅内病变部诊断上确实需要排除病毒性脑炎的可能。但是，病毒性脑炎一般为自限性疾病，起病1-2个月后一般不继续进展。故诊断考虑代谢性脑病可能性大。患者血常规提示自细胞、血小板计数减少，不排除存在脾脏功能亢进的可能。入院后经过仔细检查，发现患者角膜存在“K-F环”表现,故诊断考虑“肝豆状核变性”。
病例来源：爱爱医
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全部评论
肝豆状核变性（可能） 诊断依据：有椎体外系表现，有角膜“K-F”环等。 需要再仔细询问有无肝病史和类似家族史，查肝功，血清铜蓝蛋白和肝铜等，有利于该病的确诊。
患者肢体反复抽搐，伴有震颤，并且出现智能减退，在临床查体当中，角膜有典型的kf环。结合影像学的检查，所以考虑肝豆状核变性。
肝豆状核病 症状性癫痫
肝豆状核变性可以出现此类症状，也有癫痫发作的报道，本例诊断仍考虑肝豆状核变性。
肝豆状核变性 症状性癫痫 结合患者发病年龄，震颤，肌张力障碍，神经系统损害和病理反射考虑肝豆状核变性可能