主诉

患儿 男，8岁
因"活动后气促伴指、趾端发绀1年"于2014年10月入院。

现病史

患儿1年前无明显诱因逐渐出现活动后气促，不喜活动，不愿爬楼梯，不能跑步，并逐渐出现指、趾端发绀，睡眠打鼾明显，能平卧，偶有膝关节痛，偶有咳嗽。无喘息，无咯血，无胸闷、胸痛，无头痛、头晕，无智力发育倒退，无神志丧失。多次至我院儿童内分泌科、北京天坛医院及复旦大学附属儿科医院就诊，行"心电图、心脏超声、胸部X线"等检查均正常。

既往史

2012年7月因"梗阻性脑积水、颅咽管瘤"在北京某医院行"右额开颅纵裂入路鞍区肿瘤切除术"治疗，术后有遗尿，逐渐肥胖，有打鼾，易疲劳，长期服用"醋酸去氨加压素片0.1 mg，每晚睡前1次，氢化可的松片5 mg，每天1次"，每半年复查1次，未见肿瘤复发迹象。2013年7月行"右睾丸肿瘤切除术"，术后病理提示睾丸皮样囊肿。平素偶有"鼻衄"。患儿系足月儿，因"羊水偏少"经剖宫产娩出，出生体重3.6 kg，生长发育较同龄儿童无明显差异，现读小学3年级，成绩中等。

查体

体温37.8 ℃(耳)，心律126次/min，呼吸30次/min，体重49 kg，身高133 cm，体质指数(BMI) 27.7 kg/m2。右上肢血压102/58 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，四肢血压无明显差异。神志清，精神可，肥胖体态，柯兴貌，颜面、躯干及四肢皮肤毛细血管显露(图1，图2)，静息状态无气促，口唇微绀，舌面无明显发绀。咽充血，扁桃体Ⅱ度肿大，胸廓对称，无畸形，叩诊清音，双肺呼吸音粗、对称，未闻及哮鸣音和爆裂音，心音中，心律齐，心前区未及病理性杂音。腹壁脂肪层厚，肝肋下2.0 cm，质中，边钝，脾未触及，指、趾端发绀，可见明显杵状指、趾，手指明显，肢端暖。肌力Ⅴ级，肌张力正常，神经系统检查(－)。卡疤(＋)。经皮氧饱和度监测：未吸氧时经皮血氧饱和度(SpO2)0.72；2 L/min鼻导管吸氧下SpO2 0.82～0.90。

辅助检查

动脉血气分析：给氧量29%，pH 7.40，二氧化碳分压32.6 mmHg，氧分压36.9 mmHg，碳酸氢根19.7 mmol/L，标准碳酸氢根20.8 mmol/L，标准碱剩余－4.2 mmol/L，总氧含量5.3 mmol/L，SpO2 0.71，肺泡动脉氧分压差132.0 mmHg。血、尿常规均正常。血生化、血脂、电解质均正常范围。甲状腺功能常规检查正常。性激素检查正常。促肾上腺皮质激素正常。皮质醇 <10.00 μg/L(8∶00)。抗心磷脂抗体阴性。抗核抗体＋抗中性粒细胞胞浆抗体阴性。结核感染T细胞斑点试验阴性。凝血功能常规正常。心电图示窦性心动过速、ST－T改变。头颅MRI示颅咽管瘤术后改变，未见明显肿瘤残留或复发。胸部X线示两肺、心、膈未见明显异常X线征象。心脏超声示二尖瓣轻微反流。腹部B超示肝脏增大伴回声改变，脾大。CT血管造影(CTA)示肺动静脉及胸主动脉CTA未见明显异常。腹部CT示肝脏增大，脾脏增大。多导睡眠监测(PSG)：重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)、持续低氧血症(重度)。肺功能：限制性通气功能障碍，小气道功能改变。超声右心声学造影：注射造影剂(碳酸氢钠6 ml ＋ 维生素B6 3 ml)约1 s后，可见右心左心几乎同时显影，证实存在肺动静脉间分流。 入院后予持续气道正压通气(CPAP)，发绀改善不明显，家长拒绝数字减影血管造影 (DSA)检查。 2015年4月患儿再次入院，症状较前相仿，期间"鼻衄"频繁，入院体检：体重52 kg，右上肢血压90/58 mmHg，肥胖体态，柯兴貌，其他同前。局麻下采用Seldinger技术穿刺右股动脉插管至支气管动脉，显示支气管动脉增粗，远端迂曲、紊乱，动脉期见造影剂团状显示，提示右侧支气管动脉增粗，广泛侧支形成(图3)。全麻下行左、右心导管检查术，左右肺动脉造影术：依次建立股静脉－下腔静脉－右心室－左肺动脉及股静脉－下腔静脉－右心室－右肺动脉，造影可见肺动静脉瘘弥漫性改变(图4，图5)。诊断肺动静脉瘘(PAVF)(弥漫型)确立。

【家族史】 父母体健，无类似家族病史。