主诉

例1 男性，19岁 例2 男性，14岁

现病史

例1 无明显诱因出现头昏、头痛1周，以胀痛为主，继而出现精神异常，情绪激动，持续数秒后缓解，无明显意识障碍及四肢抽搐。 例2 无明显诱因发作性左侧肢体抽搐6年，外院诊断为癫痫，予以口服丙戊酸钠等抗癫痫药物治疗效果不佳。

辅助检查

例1 外院行头颅CT检测示左侧额叶占位性病变伴有钙化灶，MRI示左侧额叶可见一5.2cm×4.5cm大小片状混杂信号病变，以长T1长T2信号为主，其内可见片状短T2信号（图1），flair部分呈高信号，DWI呈病灶内局限性弥散受限，病变区神经纤维束破坏、左侧胼胝体膝部受累，显示长T2异常信号。双侧侧脑室前角受压推移，脑中线结构稍向右侧移位。脑干、小脑形态、大小、信号未见异常。 例2 外院头颅MRI及CTA检查提示：右侧额顶叶动静脉畸形。头颅MRI示右侧额顶叶皮质区见一5.0 cm×2.4 cm大小混杂信号，呈等T1短T2为主信号，局部脑回膨隆，可见血液流空征象，无明确占位效应，各脑室脑池未见病变累及，脑电图示基本节律在正常范围，发作间期可见右侧各导癫样波单个反复发放，偶可波及对侧。

初步诊断

例1 左侧额叶高级别胶质瘤，行次冠状入路开颅左侧额叶肿瘤切除术。术中见硬脑膜张力增高，局部蛛网膜增厚，脑皮层见瘤样组织，暗红色质软，与正常脑组织分界欠清，瘤组织周边轻度水肿。 例2 右侧额顶叶血管畸形；继发性癫痫。予以右侧额顶开颅病灶切除术。术中见局部脑膜增厚，结构不清，局部脑组织偏硬，血供丰富，周边水肿轻，行病灶切除。

诊治经过

标本均经10%中性福尔马林固定，常规脱水，石蜡包埋，4μm厚切片，HE染色。采用免疫组化EnVision两步法染色，高压修复，DAB显色。所用一抗包括GFAP、vimentin、EMA、PR、SMA、IDH1、Syn、NF、Ki-67。所有试剂均购自北京中杉金桥公司。操作步骤严格按照试剂盒说明书进行。 例1：灰褐色组织1堆，4 cm×3 cm×1.6 cm大小，切面灰白色，质中偏韧，有砂砾感。例2：灰白、灰褐色组织1堆，3.5 cm×1.5 cm×1 cm大小，质地中等。 2例MA病变相似，均有不同程度的局部软脑膜增厚，皮质浅层小血管增生，其周围梭形成纤维细胞样细胞增生并沿血管或围绕其周围呈旋涡状、栅栏状或束状排列，在皮层似呈“侵袭性生长”（图2）；其间散在以血管为中心的钙化或砂粒体形成，血管间区尚见残存的少数变性神经元和胶质细胞增生，局部呈结节状，形态似纤维型脑膜瘤（图3）。病变仅限于皮层内，皮层下白质除胶质增生外，未见受累；周围脑组织轻度水肿。 梭形细胞vimentin阳性（图4），增生的胶质细胞GFAP强阳性（图5），梭形细胞EMA局灶弱阳性（图6），血管SMA阳性，神经元NF和Syn阳性，Ki-67增殖指数<1%，PR及IDH1阴性。

【讨论】 MA是一种较罕见的颅内良性增生性瘤样病变，常累及脑膜和皮质，进展缓慢。1915年Bassoe等在病理解剖分析中首次描述该病变，1937年Worster Drought等把该病变命名为MA，并认为其与神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）伴发，以Ⅱ型NF（NF2）更常见。以往研究认为伴NF型者多见，近年文献报道显示，MA以散发为主，仅1的病例伴NF2。有关MA的病因学及组织起源尚不清楚。 临床特征　 MA是一种罕见并进展缓慢的病变，临床上可分为两种类型：（1）与NF2伴行，有多发性或非皮质性病变的报道，常为单发性皮层内病变，其病变中血管显著时，可类似血管畸形，若脑膜上皮显著时则与脑膜瘤相似临床症状轻微或无症状，常在尸检时偶被发现；（2）散发型儿童及青少年多见，临床表现为难治性癫痫间伴或不伴有头痛。文献报道大部分为散发型。本组2例分别以头痛及难治性癫痫为主要临床症状，且均无NF2表现，应属散发型；MA的发病年龄为9个月～72岁，散发型患者较年轻，大多数病变累及大脑皮质，多位于额叶、颞叶，其次是枕叶及顶叶。本组病例位于左侧额叶及右侧顶叶，与文献报道相符。 　影像学特征　 影像学缺乏特异性表现，各病例间差异较大，CT检查通常显示皮质软脑膜区高密度影伴不同程度钙化灶。MRI显示病灶局限于大脑皮质，T1呈等信号或长信号；T2显示低信号或不均匀皮质占位，周围有增强，增强扫描可表现为无强化→明显强化，差异较明显。MRI的强化程度主要取决于病灶内小血管增生的程度及软脑膜上皮增生的数量。 本组病例CT检查见皮质浅层多发钙化灶，MRI显示颞叶及额顶叶混杂性信号改变，特征性不明显与文献报道基本相似。虽然术前不一定能明确诊断，但值得影像科医师及神经外科医师重视。 　病理学特征　 主要表现为皮质及上方脑膜的斑块状及结节状病变，组织学主要特点有：（1）病变脑膜增厚，大脑皮质内血管明显增多，周围围绕梭形的纤维母细胞样细胞，至管壁增厚。（2）梭形细胞表达vimentin及EMA。（3）病变内散在沙粒小体或钙化灶，可见残存变性的神经元。（4）病变范围一般仅限于皮质浅层。当然也可以出现已某一种成分为主病变；文献报道可有钙化、骨化、神经元发育不良、囊性变等继发性改变。 目前尚无MA特异性免疫组化标志物，诊断意义有限，本组病例梭形细胞区域vimentin和EMA阳性，血管SMA阳性，增生的胶质细胞GFAP强阳性，神经元NF和Syn阳性，Ki-67增殖指数约1%，PR及IDH1阴性。 诊断及鉴别诊断　 MA以青少年为主，临床以癫痫及头痛为主要症状，依靠影像学发现占位性病灶，确诊需病理检查，软脑膜上皮细胞或纤维母样细胞沿脑膜血管间隙侵入大脑皮质，围绕血管生长，周围微血管增生及散在钙化灶或砂砾体形成，并可见残存的少数变性神经元和胶质细胞增生。需鉴别的病变有： （1）病变较大时需与侵袭性或恶性脑膜瘤鉴别，后者瘤细胞常有异型性、核分裂易见或灶性坏死等改变，可见肿瘤细胞呈指突状侵犯大脑实质，受累脑组织可有明显水肿和软化。MA往往只侵犯皮质浅层，细胞形态温和，核分裂、坏死罕见，MA可伴发脑膜瘤的发生。 （2）当MA存在较多变性神经元时需与神经节细胞胶质瘤鉴别，神经节细胞胶质瘤多位于第三脑室及大脑中央白质半卵圆区，瘤细胞由形态学异常、大小不等的神经元构成，可见大核及双核，常伴有嗜酸性小体及血管周围淋巴细胞浸润。发生在大脑皮层较罕见，免疫组化标记GFAP阴性。 （3）血管样病变：包括动静脉血管畸形和Sturge-Weber综合征。动静脉血管畸形的血管厚薄不一，血管壁可有钙化，但无血管周围纤维母细胞样细胞增生。ＳSturge-Weber综合征：又称脑－眼－颜面血管瘤，属斑痣性错构瘤病的一种，临床上具有沿颜面三叉神经分布的皮肤血管瘤、同侧脑血管瘤和同侧眼脉络膜血管瘤及青光眼三大特征，但三大特征不一定同时存在。 （4）还需与脑膜炎后纤维化、少突胶质细胞瘤、神经鞘瘤等鉴别。本组2例术前均误诊为胶质瘤及血管畸形，这与其临床较少见、临床及影像学均缺乏特异性有关。 　治疗及预后　 手术切除是MA首选治疗方法，有时也不能保证癫痫得到有效控制，可能病灶周围存在其它的癫痫灶。虽然病灶切除但仍有部分患者需服用抗癫痫药物。本组例2手术完整切除病灶后未行其他治疗，已随访9个月，患者恢复良好，无癫痫发作。MA是一种生长缓慢的良性增生性瘤样病变，由于发病率低，常因缺乏认识而误诊，造成不必要的后续治疗，因此提高对MA的认识，对病理诊断、临床治疗以及判断预后均有很大的帮助。