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Dubin–Johnson综合征导致“黑肝”一例

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q****6其他医务者

更新时间:2018-05-12 10:09

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病例摘要

【基本信息】女,48岁

【病案介绍】

主诉

患者,女,48岁

现病史

腹腔镜胆囊切除术术前评估提示高胆红素血症。 血清总胆红素水平为4.6 mg/dl,直接胆红素为2.4 mg/dl。不过患者的凝血酶原时间和国际标准化比值、血清丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶和白蛋白水平均正常。 此外患者自述黄疸几十年,没有任何相关的症状。 腹腔镜探查发现肝脏保持与正常一样的形态和特征,但是外观非常黑!

辅助检查

取标本活检显示粗、深褐色的色素颗粒,主要是在肝细胞小管极,特别是在周围区,肝小叶结构完好。此外,抗多药耐药相关蛋白2(MRP2)的免疫组化分析中,没有发现MRP2的表达。

【诊治过程】

初步诊断

Dubin–Johnson综合征。

【其他】


【讨论】 这是一种常染色体隐性遗传疾病,MRP2突变导致微管MRP2表达缺失,结合胆红素分泌到胆汁受损。这种突变只会导致血清结合胆红素的增加,以及肝脏“黑色”的外观,不会有其他相关后遗症。

病例来源:爱爱医

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