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Dubin–Johnson综合征导致“黑肝”一例

q****6其他医务者

更新时间：2018-05-12 10:09

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内科病例肝病科病例 · Dubin–Johnson综合征

病例摘要

【基本信息】女，48岁

【病案介绍】

主诉

患者，女，48岁

现病史

腹腔镜胆囊切除术术前评估提示高胆红素血症。血清总胆红素水平为4.6 mg/dl，直接胆红素为2.4 mg/dl。不过患者的凝血酶原时间和国际标准化比值、血清丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶和白蛋白水平均正常。此外患者自述黄疸几十年，没有任何相关的症状。腹腔镜探查发现肝脏保持与正常一样的形态和特征，但是外观非常黑！

辅助检查

取标本活检显示粗、深褐色的色素颗粒，主要是在肝细胞小管极，特别是在周围区，肝小叶结构完好。此外，抗多药耐药相关蛋白2（MRP2）的免疫组化分析中，没有发现MRP2的表达。

【诊治过程】

初步诊断

Dubin–Johnson综合征。

【其他】

【讨论】这是一种常染色体隐性遗传疾病，MRP2突变导致微管MRP2表达缺失，结合胆红素分泌到胆汁受损。这种突变只会导致血清结合胆红素的增加，以及肝脏“黑色”的外观，不会有其他相关后遗症。

病例来源：爱爱医

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