主诉

例1，患者男性，42岁。 例2，患者女性，50岁。

现病史

例1，先天性左下肢肥大，伴有皮肤红斑和角皮瘤。随年龄增长，左下肢肥大逐渐加重，皮肤色泽加深、粗糙，角皮瘤增大且数量增多，严重影响行走。 例2，先天性左下肢肥大，以左大腿、膝关节和小腿上段为主，伴有皮肤红斑。随年龄增长左下肢肥大畸形逐渐加重，并伴有严重疼痛，严重影响行走。

辅助检查

例1，MRI检查提示:左侧臀部、大腿软组织肥大；臀部内侧皮下积聚大量液体；可见畸形脉管，肌肉无明显异常。DSA检查发现，左侧臀上动脉、臀下动脉、腰5动脉以及旋股外侧动脉为瘤体的主要营养动脉，造影显示上述动脉的多条分支呈扇形分布到病变组织中，未见动静脉瘘。 用明胶海绵颗粒栓塞上述动脉的分支，栓塞后再次造影检查，证实上述动脉分支被栓塞，病变组织内无分支动脉显影。 例2，MRI检查提示，左侧大腿、膝关节和小腿上段软组织肥大，以脂肪组织增生为主，畸形血管丰富。 DSA发现瘤体的主要营养动脉是股深动脉的分支旋股外侧动脉，造影显示多条小动脉呈扇形分布到病变组织中，未见动静脉瘘。用明胶海绵颗粒栓塞旋股外侧动脉分支，再次造影检查，证实上述营养动脉的分支全部栓塞，病变组织内无分支动脉显影。

诊治经过

例1，栓塞治疗后3d行手术治疗。术中切除左侧腰臀部及大腿上段绝大部分瘤体，发现瘤体主要是增生的纤维脂肪组织，可见畸形淋巴管和静脉。大腿部瘤体与深筋膜的界限较清楚，臀部肿瘤与臀大肌的分界不清。在肌膜上切除肿瘤。臀部皮瓣原位缝合，皮瓣下放置负压引流管。大腿创面植皮封闭。术中输入红细胞悬液5U，血浆600ml。切除肿瘤组织7.5kg。术中植皮修复创面，皮片成活好。出院后患者失访。 例2，栓塞治疗后3d行手术治疗。切除瘤体组织，取背部皮肤修复创面。术中未输血。术后移植皮肤成活。术后1年随访，未见病变复发，局部疼痛消失，左下肢功能完全正常。见图1。

【讨论】 自1900年被报道以来，KTS的临床病理特征和发病机制逐渐被了解。KTS系低流量混合性脉管畸形，伴骨软组织肥大。在KTS患者中，毛细血管畸形的发生率是95%，静脉畸形的发生率是72%，肢体肥大的发生率是67%（AG Jacob，1998年）。63%的患者为同时具有以上3种特征的患者，37%的患者出现其中两种特征（A**acob，1998年）。淋巴管畸形也是KTS的常见表现。 值得指出的是，KTS需要与ParkesWeber综合征（PWS）鉴别（MMJr Cohen，2000年）。部分临床医师将这两种疾病混淆为Klippel-Trenauney-Weber综合征（KTWS），即具有动静脉瘘的KTS为KTS。实际上虽然都伴有骨或软组织肥大，但它们是两种不同性质的混合性脉管畸形。低流量脉管畸形，有毛细血管、静脉和淋巴管畸形，不伴有动静脉瘘（JBMulliken，1993年）。而PWS为高流量脉管畸形，有毛细血管和动静脉畸形，有丰富的动静脉瘘，不伴有淋巴管畸形（JBMulliken，1993年）。而且，KTS患者也不具有RASA1基因突变，而该基因突变被证实存在于PWS和多发性毛细血管畸形的患者。 本组2例患者，临床和病理观察证实，均具有毛细血管、静脉和淋巴管畸形，动脉造影未发现动静脉瘘，因此KTS诊断明确无误。KTS的病因仍不清楚。1985年，MServelle认为，主要病因为患肢一段主干静脉因狭窄、闭塞或发育不全面致血液回流障碍，使患肢静脉系统处于慢性高压状态。而主干静脉狭窄或闭塞的原因，主要是受到纤维束带、异常肌肉或静脉周围鞘膜组织的压迫。并认为切除松解这些压迫患肢主干静脉的异常组织，能有效缓解患肢慢性静脉高压状态，再加以弹力套压迫治疗，能有效防止患者KTS的进展。国内外已有大宗病例报道。 部分KTS患者的受累肢体存在未闭锁的胚胎静脉，如侧缘静脉和坐骨静脉，提示基因缺陷可导致静脉系统的发育异常。我们报道的2例患者，其左大腿均已明显增生肥大，病变组织面积很大，加之病变内有大量异常静脉，故如何减少术中出血，保障患者安全是棘手问题。因此，我们设想通过栓塞支配KTS病变的营养动脉，减少病变组织的血供，从而减少手术出血。 DSA显示，KTS病变内无动静脉瘘，无特异的畸形营养动脉，而是由解剖位置和结构正常的动脉供血，但病变范围内血管网更密集。经明胶海绵颗粒栓塞后，病变组织内的血管网不显影，提示其血供已被阻断。栓塞后3~5d内需要进行手术，否则栓塞血管可能发生再通。事实上，在术中我们观察到大部分瘤体组织呈缺血甚至坏死状态。当然，仍然有少量其他动脉的分支进入瘤体，可靠的止血仍然是术中需要特别注意的问题。但我们相信，栓塞营养动脉后确实能有效减少术中出血量，保障患者安全，使严重KTS的手术治疗变得可能。 但由于该动脉并不是KTS病变组织的特异**动脉，在该动脉**范围之内的其他组织也将由于栓塞而发生缺血。病例1手术中我们发现部分臀大肌有缺血、变性改变。由于侧枝循环的存在，大部分情况下这种缺血是暂时的，不会产生严重不良后果。病例2在术后均有短时期的左下肢功能减弱，1年后随访时左下肢功能已恢复正常。即使如此，提高栓塞准确性，避免非特异损伤，仍然是本治疗方法今后需要改进之处。