【病案介绍】
主诉
患者女，30岁，
因"口唇四肢不自主运动2年，加重3个月余"入院。
现病史
患者2年前无明显诱因下出现口唇及四肢不自主运动，清醒时明显，入睡后消失；3个月前，患者症状加重，咬伤下唇，进食时将食物外推，并有口齿不清伴行走不稳，当地医院诊断考虑"肌张力障碍？强迫症？"，予"氯硝安定"、"帕罗西汀"等治疗后改善不佳，遂至浙江大学医学院附属第二医院就诊。发病以来，患者体重减轻约10 kg。
个人史
否认毒物接触史。
查体
消瘦体型，角膜K-F环阴性，下唇变薄破溃，部分缺损，流涎（图1），可见口周不自主运动，口齿欠清，对答尚切题，双侧咽反射减弱，四肢肌张力减低，肌力5级，四肢不自主运动存在，指鼻试验稳准，双上肢反击征阳性，后拉试验阳性，行走时协调性差，双侧肱二头肌腱反射减弱，余腱反射未引出，双侧病理征阴性。
辅助检查
实验室检查：肌酸激酶：994 U/L（<145 U/L）；肌酸激酶-MB：63 U/L（<24 U/L）；天冬氨酸转氨酶：42 U/L（<34 U/L）；乳酸脱氢酶：395 U/L（140～271 U/L）；红细胞：3.50×1012/L [（3.68～5.13）×1012/L]；血红蛋白：105 g/L（113～151 g/L）；铜蓝蛋白、甲状腺功能、风湿免疫全套等均正常；其余化验无殊。头颅磁共振检查提示：两侧尾状核和壳核形态略缩小，考虑轻度萎缩；小脑齿状核及苍白球黑水相可见低信号影，考虑金属离子沉积。脑电图无殊。肌电图提示：（1）右尺运动神经传导速度减慢，右腓总神经运动传导远端潜伏期延长，运动传导诱发电位波幅降低；（2）右尺浅支、腓肠感觉神经传导速度减慢，右正中浅支、腓浅神经感觉传导诱发电位波幅降低；（3）右胫骨前肌检肌重收缩时运动单位数量减少。MMSE评分29分。
患者表现为突出的口周及四肢不自主运动，流涎，进食时将食物外推，肌酸激酶明显升高，头颅磁共振成像可见尾状核及壳核轻度萎缩（图2，图3，图4）。
病例来源：爱爱医
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