主诉

先证者，女，26岁。 先证者之母，54岁。 先证者之妹，女性，24岁。 先证者之子，男性，2岁。
先证者，自幼畏光、流泪、双眼视物不清，加重一年，于2014年5月来我院就诊。 先证者之母，自幼双眼视物不清，近数年逐渐加重。 先证者之妹，同样具有先证者的临床表现和体征。

现病史

先证者之子，自幼畏光，日常生活不受影响，无其它不适症状。

既往史

先证者，一年前生育后，右眼视力障碍明显加重，不伴有眼部其它不适症状。 先证者之母，无其他疾患。

个人史

先证者，父母非近亲结婚，第一胎足月顺产。 先证者之母，父母非近亲结婚，第1胎足月顺产。

查体

先证者，智力正常，全身检查未见明显异常。眼部检查：裸眼视力：右眼0.02，左眼手动/眼前。矫正视力不提高。双眼球水平震颤，角膜直径：右眼8 mm，左眼9 mm，结膜无充血，右眼角膜透明，前房浅，虹膜组织缺如，晶状体向上方异位，可见下方赤道部和悬韧带，晶状体呈灰白色全混浊，从下方可见玻璃体轻度混浊，视盘边界清，色淡，C/D：0.8，视网膜未见异常。左眼全角膜云翳，可见新生血管，角膜中央局限性混浊并有一条状组织与晶状体前级相连，前房深浅不一，虹膜大部分缺损，仅上方1点方位残留少量三角形虹膜组织，晶状体呈灰白色全混浊，无异位，眼底窥不入。眼压：右眼50 mmHg，左眼19 mmHg。B超提示：双眼玻璃体腔内可见回声光点，球后壁未见异常。 先证者之母，智力正常，全身检查未见明显异常。眼部检查：视力：双眼指数/眼前，双眼球震颤，双眼角膜满布新生血管，角膜混浊，双眼无虹膜，双眼晶状体混浊，无异位。眼压：右眼22 mmHg，左眼39 mmHg。 先证者之妹，右眼0.05左眼0.12，眼压：正常。 先证者之子，不合作，双眼球震颤，双眼角膜透明，前房深浅正常，双眼无虹膜，晶状体轻度混浊，无异位，眼底可见未见异常，指测眼压Tn。

辅助检查

先证者，实验室检查：血、尿常规及心电图、X线胸片均正常。诊断：(1)双眼先天性无虹膜；(2)双眼先天性白内障；(3)右眼晶状体异位；(4)右眼继发性青光眼；(5)双眼眼球震颤；(6)左眼角膜云翳。入院后药物降眼压至正常后行右眼晶状体切除联合前部玻璃体切除术（为防止术后畏光，保留了后囊膜），术后右眼视力：0.06，矫正视力：0.1。眼压：右眼16 mmHg，左眼20 mmHg。

初步诊断

先证者之母，(1)双眼先天性无虹膜；(2)双眼先天性白内障；(3)双眼眼球震颤；(4)继发青光眼（左眼）；(5)双眼角膜新生血管。治疗：药物控制眼压。 先证者之妹，(1)双眼先天性无虹膜；(2)双眼先天性白内障合并晶状体异位；(3)双眼眼球震颤。并行右眼晶状体切除联合前部玻璃体切除术。检查：双眼角膜透明，双眼无虹膜，右眼晶状体缺如，眼底未见异常，左眼前房浅，晶状体不均匀混浊，向上方异位，眼底：未见异常。双眼眼压正常。暂时不同意手术。 先证者之子，(1)双眼先天性无虹膜；(2)双眼先天性白内障；(3)双眼眼球震颤。观察随访。

【家族史】 先证者，母亲、妹妹、其儿子均患本病。 先证者之母，父母已去世。母亲生前视力不好，但未经任何诊治，无明确诊断是否为同类疾病。兄妹4人，弟弟与2个妹妹均无类似眼病。
【讨论】 先天性无虹膜为少见的眼部先天畸形，其发生率约为人口的十万分之一，患者几乎都是双眼受累，个别单侧病例者，对侧眼往往也有虹膜发育不良。无虹膜眼常伴有其他眼部畸形，小角膜或角膜混浊、晶状体异位或缺损，多数伴晶状体混浊，偶尔有瞳孔残膜，玻璃体多见永存玻璃体动脉和纤维组织条索，有时可伴有不同程度的智力发育障碍。由于前房角小梁区有异常的中胚叶胚胎组织阻塞或睫状突先天发育异常，常导致青光眼。本病遗传倾向特别明显，多为常染色体显性遗传，家系成员患者中虹膜缺损可出现多种形状的变异。发病机制不明，神经外胚叶的原发性缺陷与中胚叶异常发育致使外胚叶缺乏引导或受阻抑，可能是导致本病的重要因素。 本患者家系3代11人中，4人患病，其中3人，双眼无虹膜，双眼白内障。1人双眼白内障，右眼无虹膜，左眼大部分虹膜缺损。所有患者均有畏光、流泪、视力低下的病史。经检查，均伴有眼球震颤。视力：除患儿不合作外，余均在0.1以下。晶状体混浊8只眼，晶状体明显异位3只眼，角膜混浊3只眼。眼压升高2只眼。先症者右眼经手术治疗，视力由0.02提高到矫正视力0.1，且眼压恢复正常，说明临床上若能及早诊治，将有可能使部分患者的视力明显提高。无虹膜患者常由于进行性角膜、晶状体混浊或青光眼而失明。 虹膜缺损程度从部分缺损导致瞳孔不规则至虹膜完全缺如，晶状体混浊程度呈逐渐加重趋势，同时，本病常伴发青光眼、角膜变性、视网膜发育不良、小眼球及晶状体脱位等眼部疾病。所以，治疗此类患者时，要对眼部进行全面检查，发现已经存在或可能出现的并发症，手术治疗白内障及虹膜缺损的同时，对其并发症进行治疗或预防，并根据患者临床特点选择不同的治疗方式。尽早行个性化手术治疗，以减少术后并发症，尽可能提高患者视力及改善视觉质量。