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成人型成骨不全症1例

i****1其他医务者

更新时间:2016-12-26 11:25

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病例摘要

【基本信息】女,56岁

【病案介绍】

主诉

患者,女,56岁
因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。

现病史

患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛,活动受限,不能久行、久立,休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂;

既往史

糖尿病史5年;否认外伤史。

查体

体型矮小,营养尚可,神志清楚,表情自如,回答清楚,查体合作,身高1.55m。全身皮肤黏膜未见明显异常,头发花白稀疏。巩膜深蓝色(图1a);牙齿稀疏,色灰黄,切齿变薄,切缘有缺损;听力下降。心、肺、肝、脾未见异常。双侧足跟可见一长约8cm的纵行手术切口瘢痕,愈合良好。右侧髋部局部无肿胀,皮温皮色正常;右腹股沟压痛阳性,右侧大粗隆叩击痛阳性,右下肢纵向叩击痛阴性,右侧“4”字试验阳性;右髋关节活动因疼痛明显受限,屈曲105°,内旋-5°,外旋5°,外展35°,内收15°。下肢末梢血运、感觉、活动均正常。

辅助检查

血常规、血红蛋白、风湿常规、C-反应蛋白正常,肝、肾功能正常,血清钙、磷水平正常;X线片骨密度检查示:骨质疏松(图1b)。X线片示:双髋骨质疏松,关节边缘骨质增生,右股骨颈及股骨头内部分结构紊乱见不规则线状高密度影,大粗隆前缘见分离小骨片(图1c)。CT示:双髋骨质稀疏,右股骨颈及股骨头内部分结构紊乱,见不规则线状高密度影,大粗隆前缘见分离小骨片(图1d);考虑右股骨颈裂纹骨折,无明显移位。MRI示:右股骨头、股骨颈及股骨干近端、右侧髋臼髓腔内呈片状长T1长T2信号,信号欠均匀,右侧股骨头光滑,股骨颈可见长T1短T2横行线;右股骨颈肌间隙可见片状长T1长T2信号,周围多发肌肉信号增高(图1e,1f)。考虑右股骨颈隐匿性骨折,周围肌肉水肿。根据病史、家族遗传病史、骨密度检查结果及X线片、CT、MRI表现,结合查体见巩膜深蓝色;牙齿稀疏,色灰黄,切齿变薄,切缘有缺损;听力下降

【诊治过程】

诊断结果

临床诊断为成骨不全症。

【其他】


【家族史】 母亲及妹妹均患有成骨不全症。

病例来源:爱爱医

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